Les symptômes de la maladie de Pompe sont causés par des quantités manquantes ou insuffisantes d’une enzyme appelée alpha-glucosidase acide (GAA). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer le glycogène, une molécule de sucre complexe, en glucose, le sucre simple que notre corps utilise pour l’énergie. Si le glycogène n’est pas transformé en glucose, il s’accumule à l’intérieur des cellules, en particulier des cellules musculaires, provoquant une faiblesse musculaire et un gaspillage.
bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Pompe, différentes options de traitement peuvent aider à atténuer ses symptômes.,
thérapie enzymatique de remplacement
La thérapie enzymatique de remplacement (ERT) est utilisée pour augmenter les niveaux de GAA dans le corps et réduire l’accumulation de glycogène à l’intérieur des cellules. L’enzyme est fabriquée en laboratoire à l’aide de cellules cultivées ou de cellules cultivées et maintenues in vitro, qui ont été génétiquement modifiées pour produire la forme humaine de GAA. L’enzyme est ensuite purifiée et utilisée pour traiter les patients.
L’ERT est administré dans la circulation sanguine et il a été démontré qu’il réduit l’épaississement anormal des parois cardiaques caractéristique de la maladie de Pompe., Il aide également à maintenir la fonction musculaire et à améliorer la qualité de vie des patients.
Les médecins recommandent que le traitement soit commencé tôt avant que des dommages musculaires importants ne se produisent.
certains États américains testent la maladie de Pompe dans le cadre de leur dépistage néonatal standard. Un diagnostic précoce permet de commencer le traitement peu de temps après la naissance, et les bébés traités tôt sont moins susceptibles d’avoir besoin d’un ventilateur pour les aider à respirer, ce qui améliore leurs chances de survie.,
de nombreux patients qui reçoivent ERT produisent des anticorps contre l’enzyme injectée et développent une réponse immunitaire au traitement qui réduit son efficacité. Les médicaments peuvent être utilisés pour soulager cette réponse immunitaire à L’ERT.
aux États-Unis, le seul ERT approuvé pour la maladie de Pompe est Lumizyme (alglucosidase alfa), qui est une copie de GAA. Il est fabriqué par Sanofi Genzyme.
thérapies de soutien
La plupart des patients ont besoin d’un traitement de soutien pour traiter les symptômes de la maladie de Pompe, qui comprennent des problèmes respiratoires et cardiaques, un handicap physique et des difficultés à avaler.,
certains patients peuvent avoir besoin d’un ventilateur mécanique pendant les infections respiratoires ou la nuit.
la physiothérapie et l’ergothérapie peuvent améliorer la force musculaire des patients et les aider à apprendre à utiliser des cannes ou des marchettes si nécessaire.
L’orthophonie peut être utile si les muscles de la bouche et de la langue d’un patient sont affectés. La faiblesse de ces muscles peut également rendre difficile l’ingestion et entraîner des problèmes de nutrition adéquate.
Les nourrissons atteints de la maladie de Pompe peuvent avoir besoin d’utiliser une sonde d’alimentation., Les Patients atteints de Pompe tardive n’ont généralement pas besoin d’une telle assistance, mais ils peuvent bénéficier d’un régime doux.
thérapies expérimentales
Il existe plusieurs variantes de L’ERT actuellement à l’étude en tant que traitements potentiels de la maladie de Pompe. Ceux-ci visent à améliorer les médicaments ERT actuels.
En outre, les chercheurs explorent la possibilité de médicaments qui agissent comme des « chaperons” à l’enzyme GAA disponible du patient, afin de rendre l’enzyme plus efficace pour décomposer le glycogène.,
des chercheurs de Duke Health travaillent sur une approche de thérapie génique qui pourrait permettre aux patients atteints de la maladie de Pompe de produire leur propre enzyme GAA fonctionnelle, une étape qui aiderait à éviter les réactions immunitaires à L’ERT, et à aider les patients pour lesquels L’ERT n’est pas efficace.
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