sur une période de cinq ans, environ 3125 patients ont été évalués spécifiquement pour les indications liées à une anomalie dans l’échographie prénatale. Cela représentait environ 25% des cas dans une cohorte de patients cherchant des conseils pour tout problème lié à la grossesse. L’examen des dossiers médicaux a révélé que 109 (3,48 %) cas avec un diagnostic d’hydrocéphalie ou de MVF.,
sur les 109 cas, 25 cas présentant des antécédents d’hydrocéphalie lors d’une grossesse antérieure ou chez un enfant, ont été exclus parce que la grossesse actuelle n’était pas affectée et n’avait pas de MV. Huit autres cas ont été exclus car la dilatation ventriculaire latérale était inférieure à 10 mm au niveau de l’oreillette. Les 76 autres cas remplissaient les critères d’inscription. La majorité des cas ont été détectés entre 18 et 26 semaines de gestation (66 %, entre 14 et 35 semaines).
Données Démographiques
les Données de cas et les détails des résultats de l’échographie sont disponibles sur demande auprès des auteurs., Les femmes présentant une MV étaient âgées de 18 à 38 ans, l’âge moyen et médian étant respectivement de 27,6 et 28 ans. Les femmes primigravidiennes étaient plus nombreuses que les femmes multigravidiennes dans la cohorte (40 contre 36). La consanguinité n’a été notée que dans une famille.
données sur la ventriculomégalie
La division des cas dans diverses catégories était la suivante: Groupe I—cas de MV légère isolée—30 cas (39,5 %); Groupe II—cas de MV sévère isolée—3 cas (17,1 %); et groupe III—grossesses avec MV associée à d’autres malformations fœtales ou hydramnios par échographie—33 (43,4 %) cas.,
dans le Groupe I de MV légère isolée, seulement un cas sur 30 avait une MV supérieure à 12 mm (13,8 mm), ce cas n’avait pas eu d’échographie répétée et avait une mortinaissance à terme.
une échographie répétée a été réalisée dans 18 des 30 (60 %) cas du Groupe I et deux dans le Groupe II, montrant une augmentation de la taille ventriculaire dans 6/18 (33 %) et une même taille ou une réduction de la MV dans 12 (67 %) des 18 cas. Parmi les deux cas du Groupe II soumis à des scans répétés, l’un a régressé et l’autre avec une MV de 14,5 mm a eu une augmentation de la taille ventriculaire à l’échographie répétée à 16 mm., Ce cas a finalement été classé dans le groupe VM sévère (Groupe II) en raison de la progression à 16 mm. dans le Groupe III, des échographies répétées ont été effectuées dans sept cas et une IRM cérébrale a été réalisée dans 10 cas. La MV a augmenté dans cinq des sept cas, et L’IRM fœtale n’a ajouté aucune information supplémentaire, sauf dans un cas qui a montré une hémorragie sous-durale. Le groupe III comprenait à la fois une MV légère à modérée ≤15 mm (17 cas, 53% de ce groupe) et une MV sévère (16 cas, 47% de ce groupe)., Des anomalies intracrâniennes et extracrâniennes ont été observées dans 21 et 19 cas chacun, dont sept cas avec des anomalies intra et extracrâniennes. Anomalies du SNC comprenant des anomalies du tube neural (sept cas), une agénésie du corps calleux (huit cas), des anomalies de la fosse postérieure (six cas) et une hémorragie sous-durale dans un cas. Le Polyhydramnios était l’anomalie extracrânienne la plus fréquente observée dans six cas. L’absence d’os nasal a été observée dans deux cas., Deux cas de hernie diaphragmatique, d’anomalies rénales et d’hydrops, et un cas d’anomalies utérines, de malformations cardiaques et d’arthrogrypose ont également été détectés avec la MVF. Un fœtus présentant de multiples malformations a été détecté comme étant infecté par le cytomégalovirus (CMV).
lorsque les 76 cas ont été regroupés en deux groupes seulement en fonction du degré de MV avec ou sans anomalies associées, 47 cas se sont classés dans le groupe de MV légère à modérée et 29 cas présentaient une MV sévère. Parmi ceux-ci, les anomalies associées sont survenues plus fréquemment dans le groupe VM sévère que dans le groupe VM léger .,
antécédents familiaux
Il y a eu cinq cas où il y avait des antécédents de MV ou d’hydrocéphalie chez des enfants précédents qui avaient également une MV pendant la grossesse en cours. Deux cas ont été diagnostiqués comme ayant une dystrophie musculaire congénitale postnatale. Dans un cas, il était basé sur l’évaluation clinique, les niveaux élevés de créatine phosphokinase (CPK), l’électromyographie (EMG) et la coloration immunohistochimique avec des anticorps dystroglycanes sur le muscle. Trois cas d’hydrocéphalie antérieure ont été suspectés d’être une hydrocéphalie liée à L’X compte tenu des antécédents familiaux., Des études génétiques pour le gène L1CAM ont été effectuées dans un cas sans mutation. Deux cas ont été inclus dans le Groupe II et trois dans le Groupe III.
un cas du Groupe I avait des antécédents d’ATN. Les autres cas du Groupe I n’avaient pas d’antécédents familiaux liés à l’hydrocéphalie, donc ils se trouvaient essentiellement dans le groupe de population à faible risque.
Chromosomique des Études
études chromosomiques avec des résultats anormaux dans les trois groupes
dans l’ensemble, le rendement des anomalies chromosomiques était plus élevé dans les cas de MV (23,1% contre néant). Il y a eu un cas de MV sévère, cependant, où le caryotype n’a pas été fait chez le fœtus, mais une forte suspicion était présente. Le caryotype dans ce cas n’a pas été fait car le couple a refusé d’autres tests., L’enfant précédent de la famille était décédé à l’âge de sept mois avec de multiples anomalies congénitales (dysmorphisme, absence de main comme seules caractéristiques disponibles) qui avait une translocation entre le chromosome cinq et le chromosome 21. Ici, le caryotype du mari a également montré une translocation entre les mêmes chromosomes. Par conséquent, il est probable que le fœtus avait une anomalie chromosomique connexe.
Infections intra-utérines
Il y a eu un cas d’infection à CMV dans la série., De multiples anomalies ont été détectées à l’échographie prénatale dans ce cas, y compris l’intestin échogène, la MV et l’anomalie de la fosse postérieure. La réaction en chaîne de la polymérase du liquide amniotique (PCR) était positive pour le CMV, et la même chose a été confirmée lors d’études d’autopsie postnatales.
résultats postnataux
l’enquête sur les résultats a été réalisée par des entrevues téléphoniques avec les familles. Cinq familles n’ont pas pu être contactées. Sur les 71 familles où un suivi était disponible, 29 enfants survivent, dont 23 garçons et six filles., Vingt – trois (79 %) des 29 se portent bien, cinq garçons ont un retard de développement et le statut d’un garçon est incertain car il est très jeune (fig. 2).
Postnatale résultat de cas présentant des ventriculomégalie dans la vie fœtale avec la distribution dans les trois groupes
Dans le Groupe I, un suivi a été disponible dans 27 des 30 cas (Fig. 3; Tableau 1). Trois cas ont été perdus de vue., Parmi ceux-ci, il y a eu deux interruptions, dont celle avec trisomie 21. Une grossesse s’est terminée par une mort intra-utérine à terme, et un garçon a montré des caractéristiques de retard et d’incapacité à prospérer, mais était encore en bas âge au moment du contact (neuf mois) (Fig. 3). Les 23 autres cas (92 %) se portaient bien.
Organigramme montrant la classification et postnatal résultats de cas dans divers groupes
Dans le Groupe II, de 13 cas, huit opté pour l’interruption de grossesse, on était mort-né, et deux ont été perdus au suivi., Deux garçons sont en vie, dont l’un a cinq mois et a augmenté le tour de tête mais pas de retard jusqu’à présent, et un garçon se porte apparemment bien à 18 mois.
dans le Groupe III, les résultats étaient plutôt médiocres avec seulement trois survivances sur un total de 31 cas dont les résultats étaient connus (9,3 %). Tous les trois sont des garçons, dont l’un n’a que deux semaines et les deux autres ont un retard de développement, âgés de 6 et 26 mois. Chez les non-obstétriciens, 21 ont été interrompus et sept sont décédés soit intra-utérins, soit dans les quelques mois suivant la naissance. Le résultat de deux enfants n’était pas disponible car ils ont été perdus pour le suivi.
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