Lisääntynyt Niskajäykkyys Läpikuultavuus ja Kystinen Hygroma
– NT on ihonalaisen nesteen täyttämä tila välillä takaisin sikiön niskassa ja päällä iho.25 sikiön NT on mitattava 10-14 raskausviikon välillä, kun CRL on 36-84 mm, kliinikon, jolla on asiantuntemusta tästä tekniikasta.26 kystinen hygroma on laajentunut hypoechoic tilaa takana sikiön niskassa, ulottuu pitkin pituus sikiön takaisin, ja joka septations ovat selvästi näkyvissä.,27
Lisääntynyt NT liittyy lisääntynyt riski kromosomipoikkeavuuksien, kuten trisomia 21, 13, 18, ja monosomia X 13,28,29 tunnistus korko Downin oireyhtymä käyttäen NT vaihtelee välillä 63% ja 77% 5% vääriä positiivisia tahtiin.12,17,30 sikiön aneuploidian riski kasvaa NT-mittauksella.Yhdessä tutkimuksessa tutkittiin 11 315 raskautta, joista 19% (2168) oli karyotyypiltään poikkeavia.31 Tässä tutkimuksessa, NT-mittaus vähintään 3 mm liittyi 7% riski kromosomi poikkeavuus, ottaa huomioon, että riski kasvoi 75%, kun NT on mitattu 8,5 mm tai suurempi., Lisäksi NT-mittaus vaihdella riippuen sikiön karyotyyppi suurin osa sikiöistä sairastaa trisomia 21 ottaa NT-mittaus vähemmän kuin 4,5 mm, sikiöistä sairastaa trisomia 13 tai 18 4,5-8,4 mm, ja sikiöiden vaikuttaa Turnerin oireyhtymä yli 8,5 mm. Kystinen hygroma liittyy noin 50% riski kromosomi poikkeavuuksia, erityisesti trisomia 21, trisomia 18 ja Turnerin oireyhtymä.,27,33 Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että septated kystinen hygromas on suurempi riski aneuploidia kuin yksinkertainen kystinen hygromas,34 mutta muita tutkimuksia ei ole löytynyt tämän yhdistyksen.35
NT-mittausta käytetään tällä hetkellä osana ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaa, integroitua seulontaa ja peräkkäistä seulontaa.20 Comstock ja kollegansa arvioivat tietoja 36, 120 aiheista kirjoilla NOPEAMMIN Oikeudenkäynti määrittää utility seerumin analyytit asettaminen lisääntynyt NT.,36 tässä tutkimuksessa, 32 potilaalla oli NT-mittaus on suurempi kuin 4 mm, ja 128 potilailla oli NT-mittauksen välillä 3 ja 4 mm. Siellä oli minimaalinen hyöty mittaamalla seerumin analyytit tapauksissa, joissa NT-mittauksen välillä 3 ja 4 mm, ja ei ole mitään hyötyä mittaamalla seerumin analyytit, kun NT-mittaus on yli 4 mm. Kirjoittajat päättelivät, että korionvillusbiopsia (CVS) on tarjottava potilaille, joilla on NT 3 mm tai suurempi.
NT-mittauksesta ei ehkä ole hyötyä aneuploidian tunnistamisessa naiselle, joka on jo käynyt cfDNA-seulonnassa., Se DNAFirst tutkimuksessa tarkasteltiin 2691 naisten Rhode Island, joka oli cfDNA testauksen ensisijainen tila aneuploidia seulonta välillä. syyskuuta 2014 ja heinäkuussa 2015. Kymmenen naista oli NT yli 3 mm tai kystinen hygroma sekä cfDNA testaus, ja cfDNA testaus pystyi oikein tunnistaa sekä euploid ja aneuploid sikiöitä.37 Vuonna 2017, Yhteiskunnan Äidin Sikiön Lääketieteen antoi lausunnon, jossa suositellaan, että NT-mittaus ei ole hyötyä naisille, jotka ovat jo käynnissä cfDNA testaus.,38
sen sijaan ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänestä voi olla hyötyä naisille, jotka päättävät aneuploidian seulonnan ja diagnostisen testauksen välillä CVS: n kautta. Yhdessä retrospektiivisessä tutkimuksessa yli 2400 naisten kehittyneiden äidin ikä, 2337 olivat oikeutettuja cfDNA testaus, ja 237 ne naiset oli ultraääni poikkeavuus aikaan testaus, joka olisi voinut muuttaa testauksen strategia, kuten anomalia, virheelliset dating, useita tiineyden, tai käyttökelvottomaksi raskaus.,39 Samoin, retrospektiivisessä kohorttitutkimuksessa tutkittiin 1739 naisten lisääntynyt riski aneuploidia, joka perustuu ikään tai lääketieteen historia, joka oli negatiivinen cfDNA testaus.40 Kuusikymmentä naiset olivat odottamattoman sikiön löytää: 33 oli NT-mittaus yli 3 mm (4 näistä tapauksista oli kystinen hygroma, ja 3 oli rakenteellinen poikkeavuus); 13 oli tunnistamaton kaksoset; ja 10 oli sikiön kuoleman. Normaali karyotyyppi vahvistettiin 98,7%: lla näistä tapauksista. Toisessa retrospektiivisessä kohorttitutkimuksessa tutkittiin 1906 naista, joille tehtiin ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääni vuosina 2013-2014.,41 Negatiivinen cfDNA testauksen tulokset olivat käytettävissä puolet naisista (956), ja 37 prosenttia näistä naisista oli kliinisesti merkittävä ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääni löytää (42 sikiön, 286 naistentautien ja 317 istukan). Sikiön havainnot mukana NT poikkeavuuksia (8, 19%), sikiön poikkeavuus NT poikkeavuus (8, 19%), ja sikiön poikkeavuus ilman NT poikkeavuus (26, 61%). Gynekologisia poikkeavuuksia olivat munasarja (148, 52%) ja kohdun löydökset (138, 48%). Istukan poikkeavuuksia mukana sijainti (258, 81%), istukkaan (1, 0,3 prosenttia), verenvuoto (56, 18%), ja johto lisäys (2, 0,6 prosenttia).,
Sikiöiden lisääntynyt NT ja kystinen hygroma, että on normaalia karyotypes ovat lisääntynyt riski rakenteellisia poikkeavuuksia, erityisesti sydämen vikoja.42-44 riski sydämen vikoja kasvaa NT-mittaus,45 noin kolmasosa riski sydämen vikoja, kun kystinen hygroma on havaittu.27 meta-analyysissä, joka sisälsi 20 tutkimusta, joissa 205,232 sikiöitä, mukaan lukien 537 diagnosoitu synnynnäinen sydänvika,46 raportoitu yhdistetty positiivinen todennäköisyys suhde 30.5 (95% CI, 24.3–38.6) NT > 99.prosenttipiste., Muut sikiön poikkeavuudet, että on nähty yhdessä lisääntynyt NT on mukana neurologisia, ruoansulatuskanavan, urogenitaalinen, ja luuston.27 siksi suositellaan yksityiskohtaista sikiötutkimusta ja sikiön kaikukuvausta kaikille sikiöille, joilla on lisääntynyt NT tai kystinen hygrooma.
Useita geneettisiä oireyhtymiä on liittynyt lisääntynyt NT ja kystinen hygroma,27 Noonanin oireyhtymä on yleisin oireyhtymä diagnosoidaan. Lee ym.,47 suoritettu retrospektiivinen katsaus 134 sikiöiden testattu mutaatioita PTPN11, joka on yleisin geeni liittyy Noonanin oireyhtymä ja 12/134 sikiöistä oli mutaatio PTPN11. Kystinen hygroma oli suurempi todennäköisyys positiivinen tulos (16%) kuin lisääntynyt NT (2%). Toinen Croonen et al: n tekemä tutkimus.48 löytynyt mutaatio geeneissä, jotka liittyvät Noonanin oireyhtymä 13/75 sikiöt, joilla normaali karyotyyppi ja epänormaali ultraääni (PTPN11, KRAS -, RAF1) ja 10/60 sikiöt, joilla on epänormaali ultraääni vain (PTPN11, RAF1, BRAF, MAP2K1)., Kirjoittajat suositellaan synnytystä testaus Noonanin oireyhtymä (PTPN11, RAF1, KRAS) sikiöiden lisääntynyt NT ja vähintään yksi ylimääräinen ultraääni löytää, kuten polyhydramnios, hydrops, munuaisten poikkeavuuksia, laajentunut kaulavaltimoa imusuonten varrella, hydrothorax, sydänvika, kystinen hygroma, ja askites. He suosittelivat myös harkitsemaan BRAF: n ja MAP2K1: n mutaatioanalyysiä. Tuoreessa tutkimuksessa on laskettu 10%: n riski Noonanin oireyhtymä sikiöiden kanssa NT yli 3 mm perustuvat havainnot Noonanin oireyhtymä–liittyvän mutaation 4/39 sikiöiden kanssa NT yli 3 mm ja normaali karyotyyppi.,49 Testaus muiden geneettisen oireyhtymät olisi määritettävä perustuu ylimääräisiä ultraääni havainnot aikaan sikiön ultraääni tutkimus.
– Kromosomi microarray olisi otettava huomioon kaikki sikiöt, joilla on suurentunut NT-tai kystinen hygroma. Meta-analyysissä ilmeni, että NT-mittaus-edellä 3.5 mm liittyi 5% yhdistetyt määrä kopioiden määrä variantteja kromosomissa microarray.50 yleisimmät havainnot olivat 22q11. 2 poisto, 22q11.2 päällekkäisyys, 10q26.12q26.3 poisto, ja 12q21q22 poisto. Variantteja, joiden merkitys oli epävarma, esiintyi 1% ajasta., Sikiöillä, joilla oli lisäpoikkeavuuksia, oli todennäköisemmin kopionumeromuunnos. Samoin yang ym.51 tunnistaa submicroscopic kromosomipoikkeavuuden 20 220 sikiöiden lisääntynyt NT ja normaali karyotyyppi (9.1%). Sikiöiden ylimääräisiä ultraääni poikkeavuuksia toisen raskauskolmanneksen ultraääni olivat todennäköisemmin submicroscopic poikkeavuus (26.9%) kuin ne, joilla on muuten normaali ultraäänitutkimuksia (6.7%). Maya ym.52 arvioi NT cut-off tasoa kuin osoitus CMA tutkimalla 462 sikiöt, joilla on normaali NT (alle 3 mm), 170 NT välillä 3-3.,4 mm, ja 138, jossa on NT suurempi kuin 3,5 mm. Patogeenisten kopioida useita variantteja havaittiin useammin, kun NT oli suurempi (1.7% NT vähemmän kuin 3 mm, 6.5% NT 3-3.4 mm 13.8% NT suurempi kuin 3,5 mm).
eräissä tutkimuksissa on tutkittu sikiön pitkäaikaisia neurakehitystuloksia, joiden NT-arvo on suurentunut. Ei näytä olevan lisääntynyt riski hermoston ongelmia varhaislapsuudessa lapsille, joilla on normaali karyotypes, ei ole rakenteellisia poikkeavuuksia, ja historia on suurentunut NT-mittaus tai kystinen hygroma.53,54 Iculano ym.,55 todettu, että riski epäsuotuisa lopputulos kouluikäisiä lapsia, joilla on ollut suurentunut NT on verrattavissa väestössä.
Leave a Reply