symptomerne på Pompes sygdom er forårsaget af manglende eller utilstrækkelige mængder af et en .ym kaldet acid alpha-glucosidase (GAA). Dette en .ym er nødvendigt for at nedbryde glykogen, et komplekst sukkermolekyle, til glukose, det enkle sukker, som vores kroppe bruger til energi. Hvis glykogen ikke omdannes til glukose, akkumuleres det inde i celler, især muskelceller, hvilket forårsager muskelsvaghed og spild.
selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod Pompes sygdom, kan forskellige behandlingsmuligheder hjælpe med at lette dens symptomer.,
enzymsubstitutionsbehandlingen
enzymsubstitutionsbehandlingen (ERT) bruges til at øge niveauet af GAA i kroppen og reducere ophobning af glykogen inde i cellerne. En .ymet fremstilles i laboratoriet ved hjælp af dyrkede celler eller celler dyrket og vedligeholdt in vitro, som er blevet genetisk ændret for at producere den humane form af GAA. En .ymet renses derefter og bruges til behandling af patienter.
ERT administreres i blodbanen og har vist sig at reducere den unormale fortykning af hjertevæggene, der er karakteristisk for Pompes sygdom., Det hjælper også med at bevare muskelfunktionen og forbedre patienternes livskvalitet.
læger anbefaler, at behandlingen påbegyndes tidligt, før der opstår betydelig muskelskade.nogle amerikanske stater tester for Pompes sygdom som en del af deres standard screening for nyfødte. Tidlig diagnose gør det muligt for behandlingen at begynde kort efter fødslen, og babyer, der behandles tidligt, er mindre tilbøjelige til at kræve en ventilator for at hjælpe dem med at trække vejret og forbedre deres chancer for overlevelse.,
mange patienter, der modtager ERT, producerer antistoffer mod det injicerede en .ym og udvikler et immunrespons på behandlingen, der reducerer dets effektivitet. Medicin kan bruges til at lette dette immunrespons på ERT.
i USA er den eneste godkendte ERT for Pompesygdom Lumi .yme (alglucosidase alfa), som er en kopi af GAA. Det er fremstillet af Sanofi Gen .yme.
understøttende behandlinger
de fleste patienter har brug for understøttende terapi for at tackle symptomerne på Pompes sygdom, som inkluderer åndedræts-og hjerteproblemer, fysisk handicap og sværhedsbesvær.,nogle patienter kan have brug for en mekanisk ventilator under luftvejsinfektioner eller om natten.
fysisk og ergoterapi kan forbedre patienternes muskelstyrke og hjælpe dem med at lære at bruge stokke eller vandrere om nødvendigt.
taleterapi kan være nyttigt, hvis en patients mund-og tungemuskler påvirkes. Svaghed i disse muskler kan også gøre det svært at sluge, føre til problemer med at få tilstrækkelig ernæring.
spædbørn med Pompes sygdom kan muligvis bruge et foderrør., Patienter med sene Pompes har typisk ikke brug for sådan hjælp, men de kan drage fordel af en blød diæt.
eksperimentelle terapier
Der er flere variationer af ERT, der i øjeblikket undersøges som potentielle Pompes sygdomsbehandlinger. Disse er rettet mod at forbedre de nuværende ERT medicin.
derudover undersøger forskere muligheden for medicin, der fungerer som “chaperones” til patientens tilgængelige GAA-en .ym, for at gøre en .ymet mere effektivt til at nedbryde glykogen.,
Forskere på Duke Sundhed arbejder på en gen-terapi tilgang, der kan tillade Pompes sygdom patienter til at producere deres egen funktionelle GAA enzym, et skridt, der ville hjælpe med at undgå immunreaktioner, at ERT, og støtte patienter, for hvem ERT er ikke effektiv.
***
Pompe sygdom nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på dette websiteebsted.
Leave a Reply