Multiple systematrofi

Multiple systematrofi er en kompleks tilstand, der sandsynligvis skyldes interaktionen mellem flere genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer. Nogle af disse faktorer er blevet identificeret, men mange forbliver ukendte.

ændringer i flere gener undersøges som mulige risikofaktorer for multipel systematrofi. De genetiske risikofaktorer med flest beviser er varianter i SNCA-og co .2-generne., SNCA-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet alpha-synuclein, som er rigeligt i normale hjerneceller, men hvis funktion er ukendt. Undersøgelser tyder på, at flere almindelige variationer i SNCA-genet er forbundet med en øget risiko for multipel systematrofi hos mennesker af europæisk afstamning. Det er uklart, om disse variationer også påvirker sygdomsrisiko i andre populationer. Co .2-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet Coen .ym22., Dette en .ym udfører et trin i produktionen af et molekyle kaldet Coen .ym1010, som har en kritisk rolle i energiproduktionen i celler. Variationer i co .2-genet er blevet forbundet med multipel systematrofi hos mennesker af japansk afstamning, men denne tilknytning er ikke fundet i andre populationer. Det er uklart, hvordan ændringer i SNCA-eller co .2-genet øger risikoen for at udvikle multipel systematrofi.

forskere har også undersøgt miljøfaktorer, der kan bidrage til risikoen for multipel systematrofi., Indledende undersøgelser antydede, at eksponering for opløsningsmidler, visse typer plast eller metal, og andre potentielle toksiner kan være forbundet med tilstanden. Disse foreninger er imidlertid ikke blevet bekræftet.

i alle tilfælde er multiple systematrofi karakteriseret ved klumper af unormalt alfa-synucleinprotein, der af ukendte årsager opbygges i celler i mange dele af hjernen og rygmarven. Over tid beskadiger disse klumper (som er kendt som indeslutninger) celler i dele af nervesystemet, der styrer bevægelse, balance og koordination og autonom funktion., Det progressive tab af celler i disse regioner ligger til grund for de vigtigste træk ved multipel systematrofi.