Více systémové atrofie je komplexní stav, který je pravděpodobně způsobené interakcí více genetické, životního prostředí a faktorů životního stylu. Některé z těchto faktorů byly identifikovány, ale mnohé zůstávají neznámé.
změny v několika genech jsou studovány jako možné rizikové faktory pro mnohočetnou atrofii systému. Genetické rizikové faktory s největším počtem důkazů jsou varianty genů SNCA a COQ2., Gen SNCA poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného alfa-synuklein, který je hojný v normálních mozkových buňkách, ale jehož funkce není známa. Studie naznačují, že několik běžných variací genu SNCA je spojeno se zvýšeným rizikem mnohočetné systémové atrofie u lidí evropského původu. Není jasné, zda tyto variace také ovlivňují riziko onemocnění u jiných populací. Gen COQ2 poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného koenzym Q2., Tento enzym provádí jeden krok při výrobě molekuly zvané koenzym Q10, která má rozhodující roli v produkci energie v buňkách. Rozdíly v genu COQ2 byly spojeny s mnohočetnou atrofií systému u lidí japonského původu, ale tato asociace nebyla nalezena v jiných populacích. Není jasné, jak změny v genu SNCA nebo coq2 zvyšují riziko vzniku mnohočetné atrofie systému.
vědci také zkoumali faktory prostředí, které by mohly přispět k riziku mnohočetné atrofie systému., Počáteční studie naznačovaly, že vystavení rozpouštědlům, určitým typům plastu nebo kovu a dalším potenciálním toxinům může být spojeno se stavem. Tato sdružení však nebyla potvrzena.
Ve všech případech, mnohočetné systémové atrofie je charakterizován shluky abnormální alfa-synuclein bílkovin, z neznámých důvodů, vybudovat v buněk v mnoha částech mozku a míchy. V průběhu doby, tyto shluky (které jsou známé jako inkluze) poškození buněk v části nervového systému, které kontrolují pohyb, rovnováhu a koordinaci, a autonomního fungování., Progresivní ztráta buněk v těchto oblastech je základem hlavních rysů mnohočetné systémové atrofie.
Leave a Reply