Kongenitální necitlivost k bolesti s anhidróza (CIPA) má dva charakteristické rysy: neschopnost cítit bolest a teplotu, a snížené nebo chybějící pocení (anhidróza). Tento stav je také známý jako hereditární senzorické a autonomní neuropatie typ IV. Známky a příznaky CIPA se objeví brzy, obvykle při narození nebo během dětství, ale s pečlivou lékařskou pomoc, postižení jedinci mohou žít až do dospělosti.,
neschopnost cítit bolest a teplotu často vede k opakovaným těžkým zraněním. Neúmyslné sebepoškozování je běžné u lidí s CIPA, obvykle kousnutím jazyka, rtů nebo prstů, což může vést k spontánní amputaci postižené oblasti. Kromě toho se lidé s CIPA pomalu uzdravují z poranění kůže a kostí. Opakované trauma může vést k chronickým infekcím kostí (osteomyelitida) nebo stavu zvanému Charcot klouby, ve kterém jsou kosti a tkáně obklopující klouby zničeny.
normálně pocení pomáhá ochlazovat tělesnou teplotu., U lidí s CIPA však anhidróza často způsobuje opakující se, extrémně vysoké horečky (hyperpyrexie) a záchvaty způsobené vysokou teplotou (febrilní záchvaty).
kromě charakteristických rysů existují i další příznaky a příznaky CIPA. Mnoho postižených jedinců mají tlusté, kožovité kůže (lichenifikace) na dlaních rukou nebo deformované nehty nebo nehty na nohou. Mohou mít také skvrny na pokožce hlavy, kde vlasy nerostou (hypotrichóza)., Asi polovina lidí s CIPA vykazuje známky hyperaktivity nebo emoční nestability a mnoho postižených jedinců má intelektuální postižení. Někteří lidé s CIPA mají slabý svalový tonus (hypotonie), když jsou mladí, ale svalová síla a tón se stávají normálnějšími, jak stárnou.
Leave a Reply