poslouchat tento příběh:
autismus je primárně genetický stav: většina rizika autismu pochází z genes1. Je známo, že mutace ve více než 100 genech vedou k tomuto stavu.
existují čtyři typy testů, které mohou detekovat tyto mutace, stejně jako strukturální variace, které mohou vést k autismu. Jako výzkumníci se dozvědět více o tom, genetika autismu, testy se staly více informativní: Více mutací zjistí, mají vazby na autismus a známé zdravotní důsledky.,
zde je základní informace o tom, jak genetické testy fungují, jejich hodnota pro autismus a co očekávat od výsledků.
existuje genetický test autismu?
ne. Genetický test nemůže diagnostikovat nebo detekovat autismus. Je to proto, že nesčetné geny spolu s faktory prostředí mohou být základem tohoto stavu. Zhruba 100 genů má jasné vazby na autismus, ale žádný jediný gen nevede k autismu pokaždé, když je mutován.
například pouze asi jeden ze čtyř lidí, kteří chybí úsek chromozomu 16 nazvaný 16p11.2, má autismus., Tato a další mutace jsou také spojeny s jinými stavy, jako je epilepsie nebo intelektuální postižení.
proč by autista dostal genetický test?
pokud test odhalí škodlivou mutaci se známými vazbami na autismus, výsledek by mohl dát autistické osobě a její rodině vysvětlení stavu. Některé rodiny také nacházejí emocionální a praktickou podporu od ostatních, kteří se zabývají stejnou mutací.
neexistují žádné léky přizpůsobené konkrétním mutacím autismu., Mutace jsou však často spojeny s jinými zdravotními problémy, jako je epilepsie, problémy s ledvinami nebo obezita, takže informace by mohly pomoci těmto problémům předcházet nebo léčit.
jaké typy genetických testů jsou k dispozici?
existují čtyři hlavní typy testů. Nejstarší je karyotypizace, kontrola chromozomů pod mikroskopem. Tento test spolehlivě detekuje změny segmentů větších než 10 milionů párů bází.
test nazývá chromozomální microarray analýza identifikuje duplikace nebo delece DNA příliš malé, aby se objeví na karyotyp., Karyotyp je však nezbytný k identifikaci případů, kdy chromozomy rovnoměrně obchodují s částí genetického materiálu.
detekovat i menší duplikace nebo delece, a jeden párový swapy, lékaři musí sekvence nebo vyhledávat mutace v celé jednotlivé geny. Někteří lékaři používají komerční autistické testy, které sekvenují předem stanovenou sadu genů, ale tyto panely často nezahrnují špičkové autistické geny2.
alternativou je sekvence všech proteinů kódujících DNA člověka nebo exomu., Kliničtí lékaři mohou sekvenovat exomy obou rodičů i dítěte, aby našli mutace přítomné pouze u dítěte. Tyto spontánní mutace s větší pravděpodobností přispívají k autismu, než jsou zděděné. Sekvenování Exome je však drahé a často není pokryto pojištěním.
sekvenování celého genomu je nejdůkladnější metodou. Odhaluje mutace v jakékoli části genomu člověka, nejen 1 procento, které zahrnuje geny. Je to stále jen výzkumný nástroj, ale jak jeho cena klesá a stává se široce dostupnějším, může nahradit ostatní testy.,
Americké lékařské akademie prozatím doporučují pouze analýzu karyotypů nebo chromozomálních mikroarray pro autismus. Oni také radí, hledá pro bodové mutace ve FMR1, MECP2 nebo PTEN, ale pouze tehdy, když dítě vykazuje jiné příznaky syndromů spojených s mutacemi v těchto genech.
jaký podíl autistických lidí najde odpovědi z genetických testů?
relativně málo. Karyotypizace najde relevantní mutaci u 3 procent autistických lidí a analýza mikroarray v 10 procent3., Sekvenování tří genů spojených se syndromy mohl identifikovat autismus mutace v 14 procent autistů,
Kombinace těchto metod sekvenování exome by mohla přinést výsledky v tolik jako 40 procent lidí s autismem.
v jedné studii z roku 2015 microarrays nalezly mutace, které by mohly vysvětlit autismus u 9 procent dětí s tímto stavem. Sekvenční exomy odhalily mutace v dalších 8 procent4.
pravděpodobnost nalezení známé genetické varianty se zvyšuje, pokud má autista také intelektuální postižení, záchvaty nebo neobvyklé rysy obličeje.,
Co když genetický test neobjeví nic?
negativní výsledek neznamená, že osoba nemá mutaci, která může způsobit autismus. Dotyčný test nemusí tuto konkrétní mutaci vyzvednout, nebo možná mutace ještě nemá známou souvislost s autismem.
mnoho genů spojených s autismem dnes nebylo spojeno se stavem před pěti lety. Většina genetických testovacích zařízení reanalyzuje výsledky jednou ročně na základě nejnovějších poznatků.
Leave a Reply