thalassemi är en ärvd (dvs överförd från föräldrar till barn genom gener) blodstörning orsakad när kroppen inte gör tillräckligt med ett protein som kallas hemoglobin, en viktig del av röda blodkroppar. När det inte finns tillräckligt med hemoglobin fungerar kroppens röda blodkroppar inte ordentligt och de varar kortare tidsperioder, så det finns färre friska röda blodkroppar som reser i blodet.
röda blodkroppar bär syre till alla celler i kroppen., Syre är en sorts mat som celler använder för att fungera. När det inte finns tillräckligt med friska röda blodkroppar finns det inte tillräckligt med syre som levereras till alla andra celler i kroppen, vilket kan få en person att känna sig trött, svag eller andfådd. Detta är ett tillstånd som kallas anemi. Personer med thalassemi kan ha mild eller svår anemi. Allvarlig anemi kan skada organ och leda till döden.
vilka är de olika typerna av thalassemi?,
När vi pratar om olika ”typer” av talassemi kan vi prata om en av två saker: den specifika delen av hemoglobin som påverkas (vanligtvis antingen ”alfa” eller ”beta”) eller svårighetsgraden av talassemi, vilket noteras av ord som drag, bärare, intermedia eller major.
Hemoglobin, som transporterar syre till alla celler i kroppen, är gjord av två olika delar, kallad alfa och beta. När thalassemi kallas ”alfa” eller ”beta”, hänvisar detta till den del av hemoglobin som inte görs., Om antingen alfa-eller beta-delen inte är gjord finns det inte tillräckligt med byggstenar för att göra normala mängder hemoglobin. Låg alfa kallas alfa thalassemi. Låg beta kallas beta thalassemi.
när orden ”drag”, ”mindre”, ”intermedia” eller ”större” används, beskriver dessa ord hur svår thalassemi är. En person som har thalassemi drag kan inte ha några symptom alls eller kan ha endast mild anemi, medan en person med thalassemi major kan ha allvarliga symptom och kan behöva regelbundna blodtransfusioner.,
på samma sätt som Egenskaper för hårfärg och kroppsstruktur överförs från föräldrar till barn, överförs thalassemiegenskaper från föräldrar till barn. Den typ av thalassemi som en person har beror på hur många och vilken typ av egenskaper för thalassemi en person har ärvt eller fått från sina föräldrar. Till exempel, om en person får en beta thalassemi drag från sin far och en annan från sin mor, han kommer att ha beta thalassemi major., Om en person fick en alfa thalassemi drag från sin mor och de normala alfa delar från sin far, hon skulle ha alfa thalassemi drag (även kallad alfa thalassemi mindre). Att ha ETT thalassemi drag innebär att du kanske inte har några symptom, men du kan passera det drag på dina barn och öka risken för att ha thalassemi.
Ibland har thalassemier andra namn, som konstant vår, Cooley ’ s anemi eller hemoglobin Bart hydrops fetalis., Dessa namn är specifika för vissa thalassemier-till exempel är Cooley anemi samma sak som beta thalassemi major.
Hur vet jag om jag har thalassemi?
personer med måttliga och svåra former av thalassemi brukar ta reda på deras tillstånd i barndomen, eftersom de har symtom på allvarlig anemi tidigt i livet. Personer med mindre allvarliga former av thalassemi kan bara ta reda på att de har symtom på anemi, eller kanske för att en läkare finner anemi på ett rutinmässigt blodprov eller ett test gjort av en annan anledning.,
eftersom thalassemias ärvs, går tillståndet ibland i familjer. Vissa människor får reda på deras thalassemi eftersom de har släktingar med liknande tillstånd.
människor som har familjemedlemmar från vissa delar av världen har en högre risk för thalassemi. Drag för thalassemi är vanligare hos människor från Medelhavsländer, som Grekland och Turkiet, och hos människor från Asien, Afrika och Mellanöstern., Om du har anemi och du också har familjemedlemmar från dessa områden, kan din läkare testa ditt blod ytterligare för att ta reda på om du har thalassemi.
kan jag förhindra thalassemi?
eftersom thalassemi överförs från föräldrar till barn är det mycket svårt att förhindra. Men om du eller din partner känner till familjemedlemmar med thalassemi, eller om du båda har familjemedlemmar från platser i världen där thalassemi är vanligt, kan du prata med en genetisk rådgivare (gå till: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal ikon) för att bestämma vad din risk skulle vara att passera thalassemi till dina barn.
Leave a Reply