sindromul Treacher Collins cauze
cauza de sindromul Treacher Collins este o boală autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că doar unul dintre părinți trebuie să aibă gene anormale pentru copil de a moșteni boala. Unele cazuri nu sunt moștenite, ceea ce înseamnă că a existat o nouă mutație în genomul copilului.
simptomele sindromului Treacher Collins
sindromul Treacher Collins poate fi ușor până la sever. Dacă este ușoară, un copil poate avea modificări subtile ale ochilor și pierderea ușoară a auzului., Dacă este sever, copilul poate avea anomalii mai distincte.
Simptome de TCS poate include:
- în Jos ochii oblici
- Câteva gene
- Crestătură în pleoapele inferioare (coloboma)
- Subdezvoltate pometi (zygomas)
- Mic mai mic fălcile.,
- Deschidere în gură (palatoschizis)
- pierderea Auzului
- urechile Mici
- dezvoltarea Anormala sau dintii nealiniati
- pierderea Vederii
- Dificultăți de înghițire
- probleme Respiratorii și limitat airways (cazuri severe)
sindromul Treacher Collins diagnostic
Diagnosticarea sindromul Treacher Collins pot fi diagnosticate cu un simplu examen medical. Cu toate acestea, dacă este sever, un medic poate solicita o scanare CT și/sau radiografie.,sindromul Treacher Collins este o afecțiune complexă care necesită mai multe etape de tratament pe parcursul vieții pacientului.tratamentul poate necesita:
- repararea Palatului despicat, aceasta se face de obicei după vârsta de 6 luni, dar depinde de starea de respirație a copilului
- necesitatea unui aparat auditiv ancorat în os (BAHA)
- intervenții chirurgicale pentru fixarea oaselor din mijlocul feței, urechilor și fălcilor. Deoarece țesutul moale al feței este subdezvoltat, unii copii pot beneficia de altoirea grăsimilor pentru a-și îmbunătăți forma facială.,
Leave a Reply