insensibilitate Congenitală la durere cu anhidroza (CIPA) are două trăsături caracteristice: incapacitatea de a simți durerea și temperatura, și a scăzut sau absent transpirație (anhidroza). Această afecțiune este cunoscută și sub denumirea de neuropatie ereditară senzorială și autonomă de tip IV. semnele și simptomele CIPA apar devreme, de obicei la naștere sau în timpul copilăriei, dar cu o atenție medicală atentă, persoanele afectate pot trăi până la vârsta adultă.,o incapacitate de a simți durerea și temperatura duce adesea la leziuni grave repetate. Auto-vătămarea neintenționată este frecventă la persoanele cu CIPA, de obicei prin mușcarea limbii, buzelor sau degetelor, ceea ce poate duce la amputarea spontană a zonei afectate. În plus, persoanele cu CIPA se vindecă lent de leziunile cutanate și osoase. Traumele repetate pot duce la infecții osoase cronice (osteomielită) sau la o afecțiune numită articulații Charcot, în care oasele și țesuturile din jurul articulațiilor sunt distruse.în mod normal, transpirația ajută la răcirea temperaturii corpului., Cu toate acestea, la persoanele cu CIPA, anhidroza determină adesea febră recurentă, extrem de mare (hiperpirexie) și convulsii provocate de temperatură ridicată (convulsii febrile).în plus față de caracteristicile caracteristice, există și alte semne și simptome ale CIPA. Multe persoane afectate au o piele groasă, piezoasă (lichenificare) pe palmele mâinilor sau pe unghiile sau unghiile de la picioare. De asemenea, pot avea patch-uri pe scalp unde părul nu crește (hipotricoză)., Aproximativ jumătate dintre persoanele cu CIPA prezintă semne de hiperactivitate sau instabilitate emoțională, iar multe persoane afectate au dizabilități intelectuale. Unele persoane cu CIPA au tonus muscular slab (hipotonie) atunci când sunt tinere, dar forța și tonul muscular devin mai normale pe măsură ce îmbătrânesc.
Leave a Reply