• dziedziczne drżenie podbródka
• autosomalne dominujące;

dziedziczne drżenie podbródka1 jest rzadkim autosomalnym dominującym stanem opisanym w literaturze jako „geniospasm”, „skurcz twarzy”, „ein streng dominant erbliches kinnmuskelzittern”, „rodzinne drżenie podbródka”, „dziedziczne drżenie podbródka”, „dziedziczne drżenie podbródka”, „dziedziczne drżenie podbródka”, drżenie podbródka ” i „drżący podbródek”. W 1993 r. 1 do 21 dotkniętych rodzin odnotowano. Stosunek mężczyzn do kobiet wynosił 1,3:1., Było 20 białych rodzin (Stany Zjednoczone i Europa Środkowa) i jedna czarna rodzina. Przedstawiamy nową rodzinę białych (rysunek 1), która daje nam możliwość omówienia natury nieprawidłowego ruchu mimowolnego.

przypadek indeksu (IV-13) był 35-letnim przedstawicielem handlowym, który został przebadany z powodu nieprawidłowego mimowolnego ruchu podbródka., Było to obecne od urodzenia, stale w dzieciństwie, a następnie epizodycznie, trwające kilka minut. Pojawił się w sytuacjach stresowych, takich jak granie w gry wideo, pinball lub w godzinach pracy podczas spotkań z klientami. Był wolny od objawów przez dwa lata, ale nieprawidłowy mimowolny ruch pojawił się ponownie kilka miesięcy przed badaniem po zakupie komputera do pracy i przyjemności. Został opisany jako drżący ruch podbródka, ale powiedział, że kiedyś zauważył, że nieprawidłowy mimowolny ruch rozprzestrzenił się na górną wargę., W niektórych okresach silnego stresu nieprawidłowy ruch mimowolny był tak wielki, że był obecny podczas snu i czasami budził go

nie był w stanie go zainicjować ani stłumić. Podczas badania, szybki, w górę iw dół, drżący ruch obustronny był czasami spontanicznie widziany na czubku podbródka przez kilka minut. Bez względu na to, czy ten nieprawidłowy ruch mimowolny był obecny, czy nie, nie stwierdzono ani drżenia postawy dłoni, drżenia głowy, drżenia głosu, ani mioklonii podniebienia, a ogólne badanie neurologiczne było negatywne., Chciał być leczony, ponieważ stwierdził, że nieprawidłowy ruch mimowolny społecznie upośledza w swojej działalności zawodowej, mimo że wiedział, że jest łagodny, wielu członków jego rodziny miało ten sam problem.

jego brat (IV-12) od urodzenia miał ten sam nieprawidłowy ruch mimowolny. Było to mniej dotkliwe i bez konsekwencji społecznych i zawodowych. Dwie kuzynki (IV-8 i IV-9) przedstawiały nieprawidłowy ruch mimowolny o tych samych cechach., 30-letni kuzyn (IV-1) i trzy kuzynki (IV-6: 34; IV-8: 43 ; IV-9: 27) miały bardzo nieznaczne zaburzenia mimowolnego ruchu od urodzenia do kilku miesięcy. 11-letni chłopiec (V-20) był niepełnosprawny społecznie, ponieważ w pewnych okolicznościach nieprawidłowy mimowolny ruch mógł być tak intensywny, że mówienie było upośledzone. 4-letnia dziewczynka (V-22) była córką probanda. Drżący podbródek był obecny bardzo wcześnie; ojciec widział go kilka minut po porodzie, w sali porodowej., Według jej ojca nieprawidłowy mimowolny ruch można było zobaczyć, gdy spała. Trzech młodych chłopców (V-6, V-7 i V-8) miało ten sam nieprawidłowy ruch mimowolny, ale bardzo rzadko. Matka probanda (III-6)miała 62 lata. Miała również drżenie podbródka, gdy niemowlę, ale stopniowo znikał z czasem. To nie było klinicznie postrzegane przez wiele lat, ale powiedziała, że czuła dreszcze, gdy zestresowany. 65-letnia kobieta (III-5) miała drżenie podbródka, gdy dziecko, ale szybko było widoczne tylko w sytuacjach stresowych i nie zostało zauważone przez 10 lat., Mówiono, że dwóch mężczyzn (III-3 i llI-4) nigdy nie miało drżenia podbródka, ale obaj mieli dziecko z tym nieprawidłowym ruchem mimowolnym. Nie stwierdzono poprawy objawów po spożyciu alkoholu. Żaden członek tej rodziny, z lub bez nieprawidłowego mimowolnego ruchu podbródka, nie miał innych nieprawidłowych mimowolnych ruchów.

przeprowadzono badania elektrofizjologiczne na probandzie. Aktywność EMG uzyskano z mięśnia mentalis z dwiema powierzchniowymi elektrodami umieszczonymi w odległości 2 cm, filtrowanymi (20 HZ-2 kHz) i wzmacnianymi. Do podbródka przymocowano akcelerometr., Sygnał był podawany do urządzenia EMG i do komputera PC w celu uzyskania analizy widmowej. Wykonano kilka 10-sekundowych nagrań z częstotliwością próbkowania 100 Hz. W razie potrzeby stosowano różne manewry aktywacji, aby wzmocnić zaburzenia ruchu, takie jak zabawa z córką. Rysunek 2 przedstawia wyniki.

szczytowa częstotliwość drżenia podbródka różniła się znacznie od 5,7 do 10,3 Hz. Sporadycznie, krótkie (10-25 ms Czas trwania) wybuchy aktywności obserwowano, zwłaszcza podczas stresujących i zabaw. Czasami wybuchy rozładowane w sposób rytmiczny i miał wygląd drżenia klinicznego; ale najczęściej częstotliwość rozładowania była nieregularna.,

jednoczesne nagrywanie wideo, EEG i EMG mięśnia mentalis zostało wykonane przy użyciu sprzętu cyfrowego (Deltamed, Paryż). Aktywność EEG uzyskano z 19 elektrod powierzchniowych umieszczonych na skórze głowy zgodnie z międzynarodowym systemem 10-20 i filtrowanych przy częstotliwości 256 Hz ze stałą czasową wynoszącą jedną sekundę. Sygnały EEG były z powrotem uśrednione off line w odniesieniu do impulsów EMG.

Standardowe EEG nie wykazało anomalii. / Align = „left” / ,

potencjały sensoryczne zostały zmierzone za pomocą Ośmiokanałowego Nicoleta Pathfindera II, a tester leżał na plecach w cichym ciemnym pokoju. Nerwy środkowe były stymulowane na nadgarstku elektrodami powierzchniowymi, przy użyciu impulsów kwadratowych prądu stałego o natężeniu 0,1 ms o natężeniu 1,2 powyżej progu motorycznego z częstotliwością 3,3 Hz. Nagrania uzyskano z punktu Erba, szyjki macicy (C6), C’3, C’4, F’3 i F’4, z odniesieniem płatka ucha do stymulacji, a także z mięśnia porywacza pollicis brevis ipsilatera do stymulacji., Trójdzielne potencjały wywołane uzyskano poprzez stymulację skóry warg elektrodami powierzchniowymi, przy użyciu impulsów kwadratowych prądu stałego 0,1 ms o natężeniu trzykrotnego progu subiektywnego, przy częstotliwości 2,7 Hz. Reakcje korowe były rejestrowane z elektrody umieszczonej przeciwstawnie do strony stymulacji na środkowym punkcie linii łączącej zewnętrzny mięsień słuchowy i punkt I cm od tyłu do Cz, z odniesieniem Fz i płatka ucha. Dla każdego nerwu uśredniono dwie serie po 500 bodźców.

wszystkie reakcje korowe miały normalne opóźnienie i amplitudę., Nie było C-reflex, nawet po aktywacji mięśni (dla kończyn górnych).