- temblor de barbilla hereditario
- autosómico dominante;
temblor de barbilla Hereditario1 es una condición autosómica dominante rara descrita en la literatura como «geniospasm», «facial spasm», «ein streng dominant erbliches kinnmuskelzittern», «temblor familiar de la barbilla», «temblor de la barbilla», y «barbilla temblorosa». En 19931 se habían comunicado hasta 21 familias afectadas. La relación hombre / mujer fue de 1,3:1., Había 20 familias blancas (Estados Unidos y Europa central) y una familia negra. Presentamos una nueva familia blanca (figura 1) que nos da la oportunidad de discutir la naturaleza del movimiento involuntario anormal.
Pedigrí de la familia. Miembros afectados en negro(Prob = proband).
el caso índice (IV-13) fue un representante de ventas de 35 años que fue examinado debido a un movimiento involuntario anormal de la barbilla., Esto había estado presente desde el nacimiento, constantemente durante la infancia, y luego episódicamente, durando unos minutos. Apareció electivamente en situaciones estresantes como jugar videojuegos, pinball o en horas de trabajo al conocer clientes. Había estado libre de síntomas durante dos años, pero el movimiento involuntario anormal reapareció unos meses antes del examen después de comprar una computadora para el trabajo y el placer. Fue descrito como un trémulo movimiento de la barbilla, pero él dijo que una vez había observado que la involuntarios anormales de movimiento se había extendido hasta el labio superior., Durante algunos períodos con estrés severo, el movimiento involuntario anormal era tan grande que estaba presente durante el sueño y a veces lo despertaba
fue incapaz de iniciarlo o suprimirlo. Durante el examen, a veces se veía espontáneamente un movimiento bilateral trémulo rápido, de arriba a abajo, en la punta de la barbilla durante unos minutos. Si este movimiento involuntario anormal estaba presente o no, no hubo temblor postural de la mano, temblor de la cabeza, temblor de la voz, o mioclono palatal, y un examen neurológico general fue negativo., Quería ser tratado porque encontró el movimiento involuntario anormal socialmente incapacitante en sus actividades profesionales a pesar de que sabía que era benigno, muchos miembros de su familia habían tenido el mismo problema.
Su hermano (IV-12) había tenido el mismo movimiento involuntario anormal desde el nacimiento. Fue menos grave y sin consecuencias sociales o profesionales. Dos primos hermanos (IV-8 y IV-9) presentaron el movimiento involuntario anormal con las mismas características., Un primo hermano varón de 30 años (IV-1) y tres primos hermanos femeninos (IV-6: 34 años; IV-8: 43 años ; IV-9: 27 años) habían tenido movimientos involuntarios anormales muy leves desde el nacimiento hasta los pocos meses de edad. Un niño de 11 años (V-20) estaba socialmente discapacitado porque en algunas circunstancias el movimiento involuntario anormal podía ser tan intenso que el habla se veía afectado. Una niña de 4 años (V-22) era la hija del proband. La barbilla temblorosa había estado presente muy temprano en la vida; había sido visto por su padre unos minutos después del nacimiento, en la sala de parto., According to her father the abnormal involuntary movement could be seen when she was sleeping. Tres niños pequeños (V-6, V-7 y V-8) tuvieron el mismo movimiento involuntario anormal, pero muy raramente. La madre del probando (III-6) tenía 62 años. Ella también había tenido el temblor de la barbilla cuando era un bebé, pero desapareció progresivamente con el tiempo. No se había visto clínicamente durante muchos años, pero dijo que sentía escalofríos cuando estaba estresada. Una mujer de 65 años (III-5) había tenido temblor en la barbilla cuando era niña, pero solo se veía rápidamente en situaciones estresantes y no se había notado durante 10 años., Se dijo que dos hombres (III-3 y llI-4) nunca tuvieron temblor en la barbilla, pero ambos tuvieron un hijo con este movimiento involuntario anormal. Los síntomas de ningún paciente mejoraron con la ingesta de alcohol. Ningún miembro de esta familia, con o sin un movimiento involuntario anormal de la barbilla, tuvo otros movimientos involuntarios anormales.
se realizaron estudios electrofisiológicos en el proband. La actividad EMG se obtuvo del músculo mentalis con dos electrodos de superficie colocados a 2 cm de distancia, filtrados (20 Hz-2 kHz) y amplificados. Un acelerómetro estaba conectado a la barbilla., La señal fue alimentada al dispositivo EMG y a un PC para obtener análisis espectral. Se realizaron varias grabaciones de 10 segundos con una frecuencia de muestreo de 100 Hz. Cuando fue apropiado, se utilizaron diferentes maniobras de activación para mejorar el trastorno del movimiento, como jugar con su hija. La figura 2 muestra los resultados.
actividad EMG superficial del músculo mentalis (trazas 2, 4, 6, 8) y «temblorograma» (trazas 1, 3, 5, 7) obtenido de un acelerómetro colocado en el mentón., Durante las actividades de juego, hay breves ráfagas de EMG, pseudorrítmicas o irregulares, sin oscilaciones sinusoidales.
La frecuencia pico de la barbilla «temblor» variaba ampliamente entre 5.7 y 10.3 Hz. Intermitentemente, se observaron ráfagas de actividad breves (10-25 ms de duración), especialmente durante actividades estresantes y de juego. A veces las ráfagas se descargaban de manera rítmica y tenían la apariencia de un temblor clínico; pero la mayoría de las veces la frecuencia de descarga era irregular.,
la grabación simultánea de video, EEG y EMG del músculo mentalis se realizó con equipo digital (Deltamed, París). La actividad del EEG se obtuvo de 19 electrodos superficiales colocados en el cuero cabelludo según el sistema internacional 10-20 y paso bajo filtrado a 256 Hz con una constante de tiempo de un segundo. Las señales de EEG se promediaron fuera de línea con respecto a las ráfagas de EMG.
el EEG estándar no mostró ninguna anomalía. Back promediando el EEG antes de que los idiotas no revelaran ningún potencial.,
los potenciales evocados sensoriales se midieron utilizando un Nicolet Pathfinder II de ocho canales, con el sujeto acostado en decúbito supino en una habitación oscura y tranquila. Los nervios medianos fueron estimulados en la muñeca con electrodos de superficie, utilizando pulsos cuadrados de corriente constante de 0,1 ms con una intensidad de 1,2 por encima del umbral motor a una velocidad de 3,3 Hz. Se obtuvieron registros del punto Erb, cervical (C6), C’3, C’4, F’3 y F’4, con una referencia del lóbulo auricular contralateral a la estimulación, y también del músculo abductor pollicis brevis ipsilateral a la estimulación., Los potenciales evocados del trigémino se obtuvieron estimulando la piel de los labios con electrodos de superficie, utilizando pulsos cuadrados de corriente constante de 0,1 ms con una intensidad de tres veces el umbral subjetivo, a 2,7 Hz. Las respuestas corticales se registraron a partir de un electrodo colocado contralateral al lado de estimulación en el punto medio de una línea que une el meato auditivo externo y un punto I cm posterior a Cz, con una Fz y referencia del lóbulo de la oreja. Para cada nervio, se promediaron dos series de 500 estimulaciones.
todas las respuestas corticales fueron de latencia y amplitud normales., No hubo reflejo C, incluso después de la activación muscular (para miembros superiores).
Discusión
Estos pacientes comparten las características de las registradas por Danek,1 pero hay algunas otras características. (1) en un caso, el movimiento involuntario anormal de la barbilla fue lo suficientemente severo como para impedir el habla, como se informó recientemente.2 (2) dos sujetos pueden considerarse libres de síntomas, pero eran portadores obligatorios de genes que sugieren penetrancia incompleta., (3) en algunos casos «los primeros episodios aparecen poco después del nacimiento»1 pero hasta donde sabemos nunca se ha reportado un paciente con «temblor de mentón» en los primeros minutos de vida. Esta familia nos da la oportunidad de discutir la naturaleza del movimiento involuntario anormal.
¿nuestros pacientes presentan una «variante esencial del temblor»?3 Algunas características no están a favor de tal hipótesis. El temblor esencial rara vez comienza en la infancia y la infancia45,al contrario de lo que ocurrió con nuestros pacientes y los ya reportados.,12 es un trastorno de progresión lenta a diferencia del caso de nuestros pacientes, cuyo movimiento involuntario anormal desapareció progresivamente y a veces muy rápidamente. El temblor esencial puede afectar a algunas partes del cuerpo como la barbilla, pero solo en pacientes que presentan los síntomas clásicos, a menudo severos,6 que nunca se han notado en nuestros pacientes. El único caso índice de la primera familia reportado por Soland et al2 tuvo «un temblor postural mínimo de las manos extendidas». También hay que destacar que hasta ahora no se ha encontrado ningún caso de temblor esencial en las familias reportadas., En acción, la duración de la explosión del temblor es de 50 a 250 ms. 7 sobre una base clínica, el»temblor de la sonrisa» 8 puede excluirse fácilmente.
¿son apropiadas las palabras «temblor» o «temblor»? Un temblor se describe generalmente como:»movimiento oscilatorio involuntario rítmico de una parte del cuerpo», 9″movimiento periódico sobre un eje», 10″cualquier movimiento involuntario aproximadamente rítmico, aproximadamente sinusoidal», 4 y»oscilación involuntaria de una parte del cuerpo producida por contracciones alternas o sincrónicas de músculos antagonistas recíprocamente inervados».,11 Todas estas definiciones enfatizan las nociones de oscilación y rítmicidad que sugieren actividad alterna o sincrónica en los músculos antagonistas. En nuestros pacientes, así como en otros, el movimiento involuntario anormal no es realmente rítmico.Que se deba a la actividad de un solo músculo no es importante; algunos temblores están relacionados con la actividad de un solo músculo antigravídico.,10 el movimiento involuntario anormal de la barbilla se observa en situaciones estresantes o emocionales, pero no puede estar relacionado con el descanso, la postura y la acción (que caracterizan los diferentes tipos de temblor)10 y al contrario del temblor5 se puede ver durante el sueño (dos; caso personal). Los registros neurofisiológicos muestran que el movimiento no fue sinusoidal y que hubo un intervalo entre cada movimiento. Así que pensamos que el movimiento involuntario anormal de la barbilla no puede considerarse como «un temblor»., Cuando se aislaron, los»temblores específicos del Sitio» 3 se consideraron tradicionalmente como manifestaciones focales del temblor esencial. Sin embargo, «el temblor focal podría ser visto como una manifestación de una distonía encubierta».12 Ni nuestros pacientes, ni los miembros de sus familias, ni los reportados en la literatura presentaron síntomas que sugieran distonía como se encuentra en esta condición.13
algunos autores consideraron el movimiento involuntario anormal como mioquimia y propusieron el término «mioquimia familiar del mentón».14 Myokymiae son de hecho muy diferentes de lo que se encontró en nuestros pacientes., Son unilaterales y localizadas pero afectan a varios músculos y son rítmicas y regulares sin influencia de estrés o emoción. Son más rápidos114 y sus aspectos neurofisiológicos son diferentes.15 Además, la miorritmia puede ser excluida porque es más lenta y generalmente involucra la cara, los ojos y las extremidades.16
por lo tanto, finalmente pensamos que nuestros pacientes presentaron «mioclono de mentón hereditario»., De hecho, hay muchos factores a favor de tal diagnóstico: (1) el movimiento involuntario anormal está relacionado con sacudidas rápidas del músculo mentalis; (2) la duración de la explosión es breve (10-25 ms); (3) la forma de onda del movimiento involuntario anormal es muy similar a la de la mioclonía rítmica (o pseudorrítmica), que se asemeja a una serie de picos agudos; también hay pausas entre las sacudidas individuales.10 un origen cortical puede ser razonablemente excluido, ya que los potenciales evocados sensoriales (por la estimulación del nervio trigémino y la mediana) no se mejoran y el promedio de la espalda del EEG es negativo.,Los datos clínicos no son favorables a la mioclonía reticular.18 por lo tanto, este mioclono parece ser de origen subcortical.
el «mioclono de mentón hereditario» es diferente del mioclono palatal y ocular y del mioclono de acción facial.15
podría considerarse como una variante focal de la mioclonía esencial hereditaria19 pero con algunas características: su presencia durante el sueño, su evolución espontáneamente favorable, a veces desapareciendo rápidamente, y la falta de respuesta al alcohol.,20
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