• erfelijke kin trillen
• autosomaal dominant;

erfelijke kin trillen1 is een zeldzame autosomaal dominante aandoening beschreven in de literatuur als “geniospasme”, “facial spasme”, “Ein streng dominant erbliches kinnmuskelzittern”, “familiale trillen van de kin”, “erfelijke trillen van de kin”, en “trillende kin”. In 19931 werden tot 21 getroffen gezinnen gemeld. De verhouding man / vrouw was 1,3: 1., Er waren 20 blanke families (Verenigde Staten en Midden-Europa) en een zwarte familie. We presenteren een nieuwe witte familie (figuur 1) die ons de mogelijkheid geeft om de aard van de abnormale onvrijwillige beweging te bespreken.

het indexgeval (IV-13) was een 35-jarige vertegenwoordiger die werd onderzocht vanwege abnormale onvrijwillige beweging van de kin., Dit was aanwezig sinds de geboorte, voortdurend tijdens de kindertijd, en dan episodicaal, duurde een paar minuten. Het bleek selectief in stressvolle situaties zoals het spelen van videogames, flipperkast, of in werktijden bij het ontmoeten van klanten. Hij was twee jaar vrij van symptomen, maar de abnormale onvrijwillige beweging verscheen een paar maanden voor het onderzoek na het kopen van een computer voor werk en plezier. Het werd beschreven als een trillende beweging van de kin, maar hij zei dat zodra hij had opgemerkt dat de abnormale onwillekeurige beweging had uitgezaaid naar de bovenlip., Gedurende sommige perioden met ernstige stress was de abnormale onwillekeurige beweging zo groot dat deze tijdens de slaap aanwezig was en hem soms wakker maakte

hij niet in staat was om deze te initiëren of te onderdrukken. Bij onderzoek werd een snelle, op en neer, trillende bilaterale beweging soms spontaan gezien aan het puntje van zijn kin voor een paar minuten. Of deze abnormale onwillekeurige beweging nu aanwezig was of niet, er was geen posturale handtremor, hoofdtremor, stemtremor of palatale myoclonus, en een algemeen neurologisch onderzoek was negatief., Hij wilde behandeld worden omdat hij vond dat de abnormale onvrijwillige beweging sociaal invaliderend in zijn professionele activiteiten, hoewel hij wist dat het goedaardig was, veel leden van zijn familie hadden hetzelfde probleem.zijn broer (IV-12) had sinds zijn geboorte dezelfde abnormale onwillekeurige beweging gehad. Het was minder ernstig en zonder sociale of professionele gevolgen. Twee vrouwelijke eerste neven (IV-8 en IV-9) presenteerden de abnormale onvrijwillige beweging met dezelfde kenmerken., Een 30-jarige mannelijke volle neef (IV-1) en drie vrouwelijke volle neven (IV-6: 34 jaar oud; IV-8: 43 jaar oud ; IV-9: 27 jaar oud) hadden zeer lichte abnormale onwillekeurige beweging vanaf de geboorte tot ze een paar maanden oud waren. Een 11-jarige jongen (V-20) was sociaal gehandicapt omdat onder sommige omstandigheden de abnormale onvrijwillige beweging zo intens kon zijn dat spreken werd belemmerd. Een 4-jarig meisje (V-22) was de dochter van de proband. De bevende kin was al heel vroeg in het leven aanwezig; Het was door haar vader gezien een paar minuten na de geboorte, in de verloskamer., Volgens haar vader was de abnormale onwillekeurige beweging te zien toen ze sliep. Drie jonge jongens (V-6, V-7 en V-8) hadden dezelfde abnormale onwillekeurige beweging maar zeer zelden. De moeder van de proband (III-6) was 62 jaar oud. Ze had ook de kin trillen toen een baby, maar het geleidelijk verdwenen met de tijd. Het was niet klinisch gezien voor vele jaren, maar ze zei dat ze voelde rillingen bij stress. Een 65-jarige vrouw (III-5) had kinbeven gehad toen een kind, maar het werd snel alleen gezien in stressvolle situaties en was niet opgemerkt voor 10 jaar., Twee mannen (III-3 en llI-4) zouden nooit kinbeven hebben gehad, maar beiden hadden een kind met deze abnormale onvrijwillige beweging. De symptomen van geen enkele patiënt werden verbeterd door alcoholinname. Geen enkel lid van deze familie, met of zonder een abnormale onvrijwillige beweging van de kin, had andere abnormale onvrijwillige bewegingen.

elektrofysiologische studies werden uitgevoerd op de proband. De EMG activiteit werd verkregen uit mentalis spier met twee oppervlakte elektroden geplaatst 2 cm uit elkaar, gefilterd (20 Hz-2 kHz), en versterkt. Er zat een versnellingsmeter aan de kin., Het signaal werd naar het EMG-apparaat en naar een PC gevoerd om spectrale analyse te verkrijgen. Enkele opnames van 10 Seconden werden gemaakt met een sampling rate van 100 Hz. Waar nodig werden verschillende activeringsmanoeuvres gebruikt om de bewegingsstoornis te versterken, zoals het spelen met zijn dochter. Figuur 2 toont de resultaten.

de piekfrequentie van Kin “tremor” varieerde sterk tussen 5,7 en 10,3 Hz. Met tussenpozen, korte (10-25 ms duur) uitbarstingen van activiteit werden gezien, vooral tijdens stressvolle en spelen activiteiten. Soms werden de uitbarstingen op ritmische wijze afgevoerd en had het uiterlijk van een klinische tremor; maar meestal was de frequentie van ontlading onregelmatig.,

gelijktijdige opname van video, EEG en EMG van de mentalis spier werd gemaakt met digitale apparatuur (Deltamed, Parijs). EEG-activiteit werd verkregen uit 19 oppervlakte-elektroden geplaatst op de hoofdhuid volgens het internationale 10-20-systeem en low pass gefilterd bij 256 Hz met een tijdconstante van één seconde. De EEG-signalen waren terug gemiddeld off-line ten opzichte van de EMG-uitbarstingen.

standaard EEG vertoonde geen anomalie. Terug met het gemiddelde van de EEG voordat de eikels er niet in slaagden om enig potentieel te onthullen.,

sensorische opgewekte potentialen werden gemeten met een achtkanaals Nicolet Pathfinder II, waarbij de proefpersoon in een rustige donkere kamer lag. Mediane zenuwen werden gestimuleerd bij de pols met oppervlakte elektroden, met behulp van 0,1 ms constante stroom vierkante pulsen met een intensiteit van 1,2 boven motor drempel bij een tarief van 3,3 Hz. Opnames werden verkregen van het punt van Erb, cervicaal (C6), C’3, C’4, F’3 en F’4, met een oorlelverwijzing contralaterale aan de stimulatie, en ook van de abductor pollicis brevis spier ipsilaterale aan de stimulatie., Trigeminal evoked potentials werden verkregen door het stimuleren van de huid van de lippen met oppervlakte elektroden, met behulp van 0,1 ms constante huidige vierkante pulsen met een intensiteit van drie keer subjectieve drempel, bij 2,7 Hz. Corticale reacties werden geregistreerd van een elektrode die contralaterale aan de stimulatiezijde op het middelpunt van een lijn die de externe auditieve meatus verbindt en een punt I cm posterior aan Cz, met een FZ en oorlelreferentie. Voor elke zenuw waren er gemiddeld twee series van 500 stimulaties.

alle corticale responsen hadden een normale latentie en amplitude., Er was geen C-reflex, zelfs niet na spieractivering (voor de bovenste ledematen).