Arvelig hage rysten eller arvelig hage myoklonus? | Tidende for Neurologi, Neurokirurgi & Psykiatri

• arvelige hage skælvende
• autosomal dominant;

Arvelige hage trembling1 er en sjælden autosomal dominant tilstand, der er beskrevet i litteraturen som “geniospasm”, “facial spasmer”, “Ein streng dominerende erbliches kinnmuskelzittern”, “familiær skælvende af hagen”, “arvelige dirrende af hagen”, og “bævende hage”. I 19931 var der rapporteret op til 21 berørte familier. Forholdet mellem mænd og kvinder var 1,3: 1., Der var 20 hvide familier (USA og Centraleuropa) og en sort familie. Vi præsenterer en ny hvid familie (figur 1), som giver os mulighed for at diskutere arten af den unormale ufrivillige bevægelse.

indekssagen (IV-13) var en 35 år gammel salgsrepræsentant, som blev undersøgt på grund af unormal ufrivillig bevægelse af hagen., Dette havde været til stede siden fødslen, konstant i barndommen, og derefter episodisk, varede et par minutter. Det optrådte valgfrit i stressede situationer som at spille videospil, pinball eller i arbejdstiden, når man møder kunder. Han havde været fri for symptomer i to år, men den unormale ufrivillige bevægelse dukkede op igen et par måneder før undersøgelsen efter at have købt en computer til arbejde og fornøjelse. Det blev beskrevet som en rystende bevægelse af hagen, men han sagde, at når han havde bemærket, at den unormale ufrivillige bevægelse havde spredt sig til overlæben., I nogle perioder med alvorlig stress var den unormale ufrivillige bevægelse så stor, at den var til stede under søvn og undertiden vækkede ham

han var ikke i stand til at indlede eller undertrykke den. Ved undersøgelse blev en hurtig, op og ned, tremuløs bilateral bevægelse undertiden spontant set ved spidsen af hans hage i et par minutter. Uanset om denne unormale ufrivillige bevægelse var til stede eller ej, var der hverken postural håndtremor, hovedtremor, stemmetremor eller palatal myoklonus, og en generel neurologisk undersøgelse var negativ., Han ønskede at blive behandlet, fordi han fandt den unormale ufrivillige bevægelse socialt invaliderende i sine professionelle aktiviteter, selvom han vidste, at det var godartet, mange medlemmer af hans familie har haft det samme problem.

hans bror (IV-12) havde haft den samme unormale ufrivillige bevægelse Siden fødslen. Det var mindre alvorligt og uden sociale eller faglige konsekvenser. To kvindelige første fætre (IV-8 og IV-9) præsenterede den unormale ufrivillige bevægelse med de samme egenskaber., En 30-årig mandlig første fætter (IV-1) og tre kvindelige første kusiner (IV-6: 34 år gammel; IV-8: 43 år gammel ; IV-9: 27 år gammel) havde haft meget lille unormal ufrivillig bevægelse fra fødslen, indtil de var et par måneder gamle. En 11-årig dreng (V-20) var socialt handicappet, fordi den unormale ufrivillige bevægelse under nogle omstændigheder kunne være så intens, at tale var svækket. En 4-årig pige (V-22) var probandens datter. Den skælvende hage havde været til stede meget tidligt i livet; den var blevet set af hendes far få minutter efter fødslen i fødestuen., Ifølge hendes far kunne den unormale ufrivillige bevægelse ses, da hun sov. Tre unge drenge (V-6, V-7 og V-8) havde den samme unormale ufrivillige bevægelse, men meget sjældent. Moderen til Probanden (III-6) var 62 år gammel. Hun havde også haft hagen tremor, når et spædbarn, men det gradvist forsvandt med tiden. Det havde ikke været klinisk set i mange år, men hun sagde, at hun følte kulderystelser når stresset. En 65 – årig kvinde (III-5) havde haft chin tremor, da et barn, men det blev hurtigt kun set i stressede situationer og var ikke blevet bemærket i 10 år., To mænd (III-3 og llI-4) blev sagt aldrig at have haft hage tremor, men de begge havde et barn med denne unormale ufrivillige bevægelse. Ingen patients symptomer blev forbedret ved alkoholindtagelse. Intet medlem af denne familie, med eller uden en unormal ufrivillig bevægelse af hagen, havde andre unormale ufrivillige bevægelser.

elektrofysiologiske undersøgelser blev udført på Probanden. EMG-aktiviteten blev opnået fra mentalis muskel med to overfladeelektroder placeret 2 cm fra hinanden, filtreret (20 H.-2 kh.) og forstærket. Et accelerometer blev fastgjort til hagen., Signalet blev ført til EMG-enheden og til en PC for at opnå spektralanalyse. Flere 10 sekunders optagelser blev lavet med en samplinghastighed på 100 h.. Når det var relevant, forskellige aktiveringsmanøvrer blev brugt til at forbedre bevægelsesforstyrrelsen, såsom at lege med sin datter. Figur 2 viser resultaterne.

peak frekvensen af chin “rysten” varierede meget mellem 5.7 og 10.3 Hz. Intermitterende, korte (10-25 ms varighed) byger af aktivitet blev set, især under stressende og spille aktiviteter. Sommetider blev udbrudene udledt på en rytmisk måde og havde udseende af en klinisk tremor; men oftest var hyppigheden af udledning uregelmæssig.,

Samtidig optagelse af video, EEG, og EMG i mentalis muscle blev lavet med digitalt udstyr (Deltamed, Paris). EEG-aktivitet blev opnået fra 19 overfladeelektroder placeret i hovedbunden i henhold til det internationale 10-20-system og lavpasfiltreret ved 256 h.med en tidskonstant på et sekund. EEG-signalerne var tilbage i gennemsnit offline med hensyn til EMG-bursts.

Standard EEG viste ingen anomali. Tilbage gennemsnit EEG før ryk undladt at afsløre noget potentiale.,

sensoriske fremkaldte potentialer blev målt ved hjælp af en otte-kanals Nicolet Pathfinder II, hvor motivet ligger liggende i et stille mørkt rum. Median nerver blev stimuleret ved håndleddet med flade elektroder, hjælp 0,1 ms konstant strøm pladsen pulser med en intensitet på 1.2 ovenfor, motoriske tærskel på en vækst på 3,3 Hz. Optagelser, der blev indhentet fra Erbs ‘s point, livmoderhalskræft (C6), C 3, C 4, F-3, og F’4, med en øreflip reference kontralateral til den stimulation, og også fra bortføreren pollicis brevis muskel ipsilateral til stimulation., Trigeminus fremkaldte potentialer blev opnået ved at stimulere huden på læberne med flade elektroder, hjælp 0,1 ms konstant strøm pladsen pulser med en intensitet tre gange subjektive tærskel, på 2,7 Hz. Kortikale responser blev registreret fra en elektrode placeret kontralateral til stimuleringssiden på midtpunktet af en linje, der forbinder den eksterne auditive meatus og et punkt i cm posterior til C., med en F. – og øreflipreference. For hver nerve blev to serier på 500 stimuleringer gennemsnitligt.

alle kortikale responser var af normal latenstid og amplitude., Der var ingen C-refleks, selv efter muskelaktivering (for øvre lemmer).