Dědičná brada třesoucí se nebo dědičná brada myoklonus? | Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

• dědičné bradu chvění
• autosomálně dominantní;

Dědičné bradu trembling1 je vzácné autosomálně dominantní stavu popsaného v literatuře jako „geniospasm“, „křeč“, „Ein streng dominantní erbliches kinnmuskelzittern“, „familiární třes brady“, „dědičné chvějící se brady“, a „třesoucí se bradu“. V roce 19931 bylo hlášeno až 21 postižených rodin. Poměr mužů a žen byl 1,3: 1., Bylo zde 20 bílých rodin (Spojené státy a Střední Evropa) a jedna černá rodina. Představujeme novou bílou rodinu (obrázek 1), která nám dává příležitost diskutovat o povaze abnormálního nedobrovolného pohybu.

index případ (IV-13) byla 35 let stará obchodní zástupce, který byl zkoumán, protože abnormální mimovolní pohyb brady., To bylo přítomno od narození, neustále během dětství, a pak epizodicky, trvající několik minut. Zdálo se, volitelně ve stresových situacích, jako je hraní videoher, pinball, nebo v pracovní době při setkání se zákazníky. Dva roky byl bez příznaků, ale abnormální nedobrovolný pohyb se objevil několik měsíců před vyšetřením poté, co si koupil počítač pro práci a potěšení. Bylo to popsáno jako třesoucí se pohyb brady, ale řekl, že jakmile poznamenal, že abnormální nedobrovolný pohyb se rozšířil do horního rtu., Během některých období se silným stresem byl abnormální nedobrovolný pohyb tak velký, že byl přítomen během spánku a někdy ho probudil

nebyl schopen ho iniciovat nebo potlačit. Při vyšetření rychlý, nahoru a dolů, třesoucí se bilaterální pohyb byl někdy spontánně viděn na špičce brady po dobu několika minut. Zda tento abnormální mimovolní pohyb byl přítomen, nebo ne, tam nebyl ani posturální třes rukou, hlavy, třes hlasu třes, nebo patrové myoklonus, a obecné neurologické vyšetření bylo negativní., Chtěl být zacházeno, protože zjistil, abnormální mimovolní pohyby sociálně zakázání ve své profesní činnosti i když věděl, že to byl nezhoubný, mnoho členů jeho rodiny, že měl stejný problém.

jeho bratr (IV-12) měl od narození stejný abnormální nedobrovolný pohyb. Bylo to méně závažné a bez sociálních nebo profesních důsledků. Dvě první sestřenice (IV-8 a IV-9) představily abnormální nedobrovolný pohyb se stejnými charakteristikami., 30 letý muž, první bratranec (IV-1) a tři ženské bratranci (IV-6: 34 let; IV-8: 43 let ; IV-9: 27 let) měl velmi mírně abnormální mimovolní pohyb od narození až byly pár měsíců staré. 11letý chlapec (V-20) byl sociálně postižený, protože za určitých okolností by abnormální nedobrovolné hnutí mohlo být tak intenzivní, že mluvení bylo narušeno. 4letá dívka (V-22) byla dcerou probandu. Třesoucí se brada byla přítomna velmi brzy v životě; její otec ji viděl několik minut po narození v porodnici., Podle jejího otce bylo vidět abnormální nedobrovolné hnutí, když spala. Tři mladí chlapci (V-6, V-7 a V-8) měli stejný abnormální nedobrovolný pohyb, ale velmi zřídka. Matka probandu (III-6) měla 62 let. Měla také třes bradu, když dítě, ale postupně zmizel s časem. Mnoho let to nebylo klinicky vidět, ale řekla, že při stresu cítila chvění. 65 letá žena (III-5) měl brady třes, když dítě, ale to bylo rychle vidět pouze ve stresových situacích a nebyla si všiml, po dobu 10 let., Dva muži (III-3 a llI-4) prý nikdy neměli třes brady, ale oba měli dítě s tímto abnormálním nedobrovolným pohybem. Žádné příznaky pacienta nebyly zlepšeny příjmem alkoholu. Žádný člen této rodiny, s abnormálním nedobrovolným pohybem brady nebo bez něj, neměl jiné abnormální nedobrovolné pohyby.

elektrofyziologické studie byly provedeny na probandu. EMG aktivita byla získána z mentalis svalů s dvěma povrchu elektrody umístěny 2 cm od sebe, filtrované (20 Hz-2 kHz), a zesílen. K bradě byl připojen akcelerometr., Signál byl přiváděn do zařízení EMG a do počítače, aby se získala spektrální analýza. Bylo provedeno několik 10 sekundových záznamů se vzorkovací frekvencí 100 Hz. V případě potřeby byly použity různé aktivační manévry ke zvýšení poruchy pohybu, jako je hraní s jeho dcerou. Obrázek 2 ukazuje výsledky.

špičková frekvence chin „tremor“ se velmi lišila mezi 5,7 a 10,3 Hz. Přerušovaně byly pozorovány krátké (trvání 10-25 ms) výbuchy aktivity, zejména během stresových a herních aktivit. Někdy výbuchy vybité rytmickým způsobem a měly vzhled klinického třesu; ale nejčastěji byla frekvence výtoku nepravidelná.,

současné nahrávání videa, EEG a EMG svalu mentalis bylo provedeno s digitálním zařízením (Deltamed, Paříž). EEG aktivita byla získána z 19 povrchových elektrod umístěných na pokožce hlavy podle mezinárodní 10-20 systém a dolní propust filtruje na 256 Hz s časovou konstantou jeden druhého. Signály EEG byly zpět zprůměrovány mimo linii s ohledem na výbuchy EMG.

standardní EEG nevykazovala žádnou anomálii. Zpětný průměr EEG před trhnutím nezveřejnil žádný potenciál.,

senzorické evokované potenciály byly měřeny pomocí osmikanálového Nicolet Pathfinder II, přičemž předmět ležel vleže v klidné temné místnosti. Střední nervy byly stimulovány na zápěstí povrchovými elektrodami za použití 0,1 ms konstantních proudových čtvercových impulsů s intenzitou 1,2 nad prahem motoru rychlostí 3,3 Hz. Nahrávky byly získány z Erb je bod, krční (C6), C 3, C 4, F 3, F 4, s ušní lalůček referenční kontralaterální stimulace, a také z abductor pollicis brevis svalů ipsilaterální stimulace., Trigeminální evokované potenciály byly získány stimulací kůže rtů povrchovými elektrodami za použití 0,1 ms konstantních proudových čtvercových impulsů s intenzitou třikrát subjektivního prahu při 2,7 Hz. Kortikální odpovědi byly zaznamenány z elektrody umístěné kontralaterální ke stimulační straně ve středu linie spojující vnější sluchový meatus a bod I cm posterior k Cz, S odkazem Fz a ušní lalůček. Pro každý nerv byly zprůměrovány dvě série 500 stimulací.

všechny kortikální odpovědi měly normální latenci a amplitudu., Neexistoval žádný C-reflex ani po svalové aktivaci (pro horní končetiny).