Perinnöllinen leukojen vapina vai perinnöllinen Chin myoklonus? | Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

• perinnöllinen leuka vapina
• autosomaalinen hallitseva;

Perinnöllinen leuka trembling1 on harvinainen autosomaalinen hallitseva tila on kuvattu kirjallisuudessa ”geniospasm”, ”kasvojen kouristus”, ”Ein streng hallitseva erbliches kinnmuskelzittern”, ”familiaalinen vapina leuka”, ”perinnöllinen vapiseva leuka”, ja ”vapina leuka”. Vuonna 19931 sairastuneita perheitä oli raportoitu jopa 21. Miesten ja naisten suhde oli 1,3:1., Valkoisia sukuja oli 20 (Yhdysvallat ja Keski-Eurooppa) ja yksi musta suku. Esittelemme uuden valkoisen perheen (kuva 1), joka antaa meille mahdollisuuden keskustella luonne poikkeavat tahattomat liikkeet.

– indeksi tapauksessa (IV-13) oli 35-vuotias myyntiedustaja, joka oli tutkinut, koska epänormaalit tahattomat liikkeet leuan., Tämä oli ollut läsnä syntymästä lähtien, jatkuvasti lapsuudessa, ja sitten episodisesti, kestää muutaman minuutin. Se esiintyi valitusti stressaavissa tilanteissa, kuten videopelien, flipperin tai työaikana tavatessaan asiakkaita. Hän oli ollut oireeton kaksi vuotta, mutta epänormaali tahaton liikkuminen ilmaantui uudelleen muutama kuukausi ennen tutkimusta ostettuaan tietokoneen työhön ja mielihyvään. Se oli kuvattu värisevä liike leuka, mutta hän sanoi, että kun hän oli todennut, että epänormaali tahaton liike oli levinnyt ylähuuli., Aikana joitakin aikoja vaikean stressin, epänormaali tahaton liike oli niin suuri, että se oli läsnä unen aikana ja joskus herätti hänet

Hän ei voinut aloittaa tai estää sitä. Tutkittaessa nopea, ylös ja alas, vapiseva kahdenvälinen liike näkyi joskus spontaanisti hänen leukansa kärjessä muutaman minuutin ajan. Onko tämä epänormaali tahaton liike oli läsnä tai ei, siellä ei ollut asentohuimaus käsien vapina, pään vapina, äänen vapina, tai kitalaen myoklonus, ja yleinen neurologinen tutkimus oli negatiivinen., Hän halusi hoitoon, koska havaitsi epänormaalin tahdosta riippumattoman liikkeen yhteiskunnallisesti invalidisoivaksi ammattitoiminnassaan, vaikka tiesi sen olevan hyvänlaatuinen, monilla hänen perheenjäsenillään oli ollut sama ongelma.

hänen veljellään (IV-12) oli ollut syntymästään lähtien sama epänormaali tahdosta riippumaton liike. Se oli lievempi ja ilman sosiaalisia tai ammatillisia seurauksia. Kaksi naispuolista ensiserkkua (IV-8 ja IV-9) esittivät epänormaalia tahdosta riippumatonta liikettä, jolla oli samat ominaisuudet., 30-vuotias mies, serkku (IV-1) ja kolme naisten ensimmäinen serkut (IV-6: 34-vuotias; IV-8: 43 vuotta vanha ; IV-9: 27-vuotias) oli ollut hyvin vähäinen epänormaalit tahattomat liikkeet syntymästä kunnes ne olivat muutaman kuukauden vanhoja. 11-vuotias poika (V-20) oli sosiaalisesti vammainen, koska joissakin olosuhteissa epänormaali tahdosta riippumaton liikkuminen saattoi olla niin voimakasta, että puhuminen oli heikentynyt. 4-vuotias tyttö (V-22) oli tytär proband. Vapiseva leuka oli ollut läsnä jo hyvin varhain; sen oli nähnyt hänen isänsä muutama minuutti syntymän jälkeen synnytyssalissa., Hänen isänsä mukaan epänormaali tahaton liike näkyi hänen nukkuessaan. Kolme nuorta poikaa (V-6, V-7 ja V-8) oli sama epänormaalit tahattomat liikkeet, mutta hyvin harvoin. Kokelaan Äiti (III-6) oli 62-vuotias. Hän oli myös ollut leuka vapina, kun lapsi, mutta se vähitellen katosi ajan myötä. Sitä ei ollut nähty kliinisesti moneen vuoteen, mutta hän kertoi tunteneensa väristyksiä stressaantuneena. 65-vuotiaalla naisella (III-5) oli ollut lapsena leukavamma, mutta se näkyi nopeasti vain stressaavissa tilanteissa eikä sitä ollut huomattu 10 vuoteen., Kahden miehen (III-3 ja III-4) ei sanottu koskaan kärsineen leuan vapinasta, mutta molemmat saivat lapsen, jolla oli tämä epänormaali tahdosta riippumaton liike. Yhdenkään potilaan oireet eivät parantuneet alkoholin nauttimisen myötä. Yhdelläkään tämän perheen jäsenellä, jolla oli tai ei ollut epänormaalia tahdosta riippumatonta leuan liikettä, ei ollut muita epänormaaleja tahdosta riippumattomia liikkeitä.

elektrofysiologisia tutkimuksia tehtiin probandissa. EMG aktiivisuus oli saatu mentalis lihas, jossa on kaksi pinta-elektrodit sijoitetaan 2 cm: n välein, suodatetaan (20 Hz-2 kHz), ja täydennetty. Leukaan kiinnitettiin kiihtyvyysmittari., Signaali syötettiin EMG-laitteelle ja PC: lle spektrianalyysin saamiseksi. Useita 10 sekunnin äänityksiä tehtiin 100 Hz: n näytteenottotaajuudella. Liikkumishäiriön tehostamiseen käytettiin tarvittaessa erilaisia aktivointiliikkeitä, kuten tyttären kanssa leikkimistä. Kuvassa 2 esitetään tulokset.

huippu taajuus leuka ”vapina” vaihteli suuresti välillä 5.7 ja 10,3 Hz. Ajoittain, lyhyt (10-25 ms kesto) murtuu toiminnan nähtiin, erityisesti aikana stressaavaa ja pelissä toiminta. Joskus murtuu purkautunut rytminen tavalla ja oli ulkonäkö kliinisiä vapina; mutta useimmiten taajuus vastuuvapauden oli epäsäännöllinen.,

mentalis musclen videon, EEG: n ja EMG: n samanaikainen nauhoitus tehtiin digitaalisilla laitteilla (Deltamed, Paris). EEG-aktiviteetti on saatu 19 pinta-elektrodit sijoitetaan päänahan kansainvälisen 10-20-järjestelmän ja matala pass suodattaa 256 Hz, jonka aikavakio on yksi sekunti. EEG-signaalit palautettiin EMG-murtumien osalta keskiarvona pois linjasta.

Standard EEG ei osoittanut poikkeamaa. Takaisin keskimäärin EEG ennen ääliöt eivät paljasta mitään potentiaalia.,

Aistien potentiaalit mitattiin käyttäen kahdeksan kanavan Nicolet Pathfinder II, aihe makaa selällään hiljaisessa pimeässä huoneessa. Mediaani hermot olivat stimuloi ranteen kanssa pinta-elektrodit, käyttäen 0,1 ms jatkuva nykyinen square pulssien intensiteetti edellä 1.2 moottori kynnyksen nopeudella 3,3 Hz. Tallenteet saatiin Erb on kohta, kohdunkaulan (C6), C-3, C-4, F 3, F 4, jossa korvalehti viite vastakkaisen stimulaatio, ja myös abductor pollicis brevis-lihasten ipsilateral stimulaatio., Kolmoisvirrat saatiin stimuloimalla huulten ihoa pinta-elektrodeilla käyttäen 0,1 ms: n vakiovirran neliöpulsseja, joiden voimakkuus oli kolme kertaa Subjektiivinen kynnys, 2,7 Hz. Kortikaaliset vasteet kirjattiin elektrodista, joka oli sijoitettu vastakkaiselle puolelle stimulaatiopuolelle ulkoisen kuuloaistin meatuksen ja pisteen I cm taaksepäin Cz: ään, jossa oli FZ-ja earlobe-viittaus. Jokaista hermoa kohti saatiin keskimäärin kaksi 500 stimulaation sarjaa.

kaikki aivokuoren vasteet olivat normaaleja latensseja ja amplitudeja., C-refleksiä ei ollut edes lihaksiston aktivoitumisen jälkeen (yläraajojen osalta).

Koller WC (1995) määritelmät ja käyttäytymisluokitukset. in Handbook of tremor disorders., eds Findley LJ, Koller WC (Marcel Dekker, New York), s 1-5.