mitochondriale ziekten

wat zijn mitochondriën?

mitochondriën zijn de “energiefabriek” van ons lichaam. Enkele duizenden mitochondriën zitten in bijna elke cel in het lichaam. Hun taak is om zuurstof te verwerken en stoffen van het voedsel dat we eten om te zetten in energie. Mitochondriën produceren 90% van de energie die ons lichaam nodig heeft om te functioneren.

wat zijn mitochondriale aandoeningen?,

mitochondriale aandoeningen zijn chronische (langdurige), genetische, vaak erfelijke aandoeningen die optreden wanneer mitochondriën niet voldoende energie produceren om het lichaam goed te laten functioneren. (Geërfd betekent dat de aandoening werd doorgegeven van ouders op kinderen.) Mitochondriale ziekten kunnen aanwezig zijn bij de geboorte, maar kan ook optreden op elke leeftijd.

mitochondriale aandoeningen kunnen bijna elk deel van het lichaam treffen, waaronder de cellen van de hersenen, zenuwen, spieren, nieren, hart, lever, ogen, oren of alvleesklier.,

mitochondriale disfunctie treedt op wanneer de mitochondriën niet zo goed werken als ze zouden moeten als gevolg van een andere ziekte of aandoening. Vele voorwaarden kunnen tot secundaire mitochondrial dysfunctie leiden en andere ziekten, met inbegrip van de ziekte van Alzheimer, spierdystrofie, de ziekte van Lou Gehrig, diabetes en kanker beà nvloeden. De individuen met secundaire mitochondrial dysfunctie hebben geen primaire genetische mitochondrial ziekte en hoeven niet bezorgd over de voortdurende ontwikkeling of het verergeren van symptomen te zijn.

hoe vaak komen mitochondriale aandoeningen voor?,

Eén op de 5.000 personen heeft een genetische mitochondriale ziekte. Elk jaar worden ongeveer 1.000 tot 4.000 kinderen in de Verenigde Staten geboren met een mitochondriale ziekte. Met het aantal en het type symptomen en de betrokken orgaansystemen worden mitochondriale ziekten vaak verward met andere, meer voorkomende ziekten.

Wat veroorzaakt mitochondriale ziekte?

bij de meeste mensen is primaire mitochondriale ziekte een genetische aandoening die op verschillende manieren kan worden geërfd (overgedragen van ouders op hun kinderen).

om erfelijke typen te begrijpen, is het handig om meer te weten te komen over genen en DNA., Genen zijn stoffen die ons onze eigenschappen geven, zoals bruine ogen of blauwe ogen. Genen bevatten DNA, dat is de “blauwdruk” die elke persoon hun unieke make-up geeft.

onder normale omstandigheden erft een kind genen in paren – één gen van de moeder en één gen van de vader. Een kind met een mitochondriale ziekte ontvangt geen normaal paar genen van de ouders. Het gen is gemuteerd-wat betekent dat het defect is geraakt (veranderd). Het leren van de manier waarop een mitochondriale ziekte is geërfd helpt voorspellen de kans op het doorgeven van de ziekte(n) aan toekomstige kinderen.,

overerving de typen zijn:

• autosomaal recessieve overerving: dit kind krijgt één gemuteerde kopie van een gen van elke ouder. Er is een 25% kans dat elk kind in de familie een mitochondriale ziekte zal erven.
• autosomaal dominante overerving: dit kind krijgt één gemuteerde kopie van een gen van een van beide ouders. Er is een 50% kans dat elk kind in het gezin een mitochondriale ziekte zal erven.
• mitochondriale overerving: in dit unieke type overerving bevatten de mitochondriën hun eigen DNA., Alleen mitochondriale aandoeningen veroorzaakt door mutaties in het mitochondriale DNA worden uitsluitend geërfd van moeders. Als dit de manier is waarop een mitochondriale ziekte werd geërfd, is er een 100% kans dat elk kind in de familie een mitochondriale ziekte zal erven.
• willekeurige mutaties: soms ontwikkelen genen een eigen mutatie die niet van een ouder wordt geërfd.

Wat zijn de symptomen van mitochondriale aandoeningen?

symptomen van mitochondriale aandoeningen hangen af van welke cellen van het lichaam worden aangetast., De symptomen van patiënten kunnen variëren van mild tot ernstig, waarbij één of meer organen betrokken zijn en kunnen op elke leeftijd voorkomen. Zelfs patiënten binnen dezelfde familie die dezelfde mitochondriale ziekte hebben kunnen verschillen in symptomen, ernst en leeftijd van begin (begin van de symptomen).

symptomen van mitochondriale aandoeningen kunnen zijn:

• slechte groei.
• spierzwakte, spierpijn, lage spiertonus, inspanningsintolerantie.
• gezichts-en / of gehoorproblemen.
• leerstoornissen, vertragingen in de ontwikkeling, mentale achterstand.
• autisme, autisme-achtige kenmerken.,
• hart -, lever-of nieraandoeningen.
• Maagdarmstelselaandoeningen, slikproblemen, diarree of constipatie, onverklaarbaar braken, krampen, reflux.
• Diabetes.
• verhoogd risico op infectie.
• neurologische problemen, aanvallen, migraine, beroertes.
• bewegingsstoornissen.
• schildklierproblemen.
• ademhalingsproblemen.
• lactaatacidose (een ophoping van lactaat).
• dementie.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews