Ta undersøkelsen (Norsk)

Hva er arvelig haemorrhagic telangiectasia?

Arvelig haemorrhagic telangiectasia (HHT) er også kjent som Osler-Rendu-Weber syndrom. Det er en sjelden arvelig lidelse som påvirker blodårene i hele kroppen og er preget av en tendens til blødning (blødning, Amerikansk stavemåte ‘vann’), særlig tilbakevendende epistaxis (neseblod); og huden telangiectasia (hud lesjoner som skyldes utvidelse av blodårene).,

De diagnostiske kriteriene for HHT er:

1. Spontan tilbakevendende neseblod
2. Flere telangiectases på hud og slimhinner
3. Inolvement av indre organer
4. Et berørte foreldre, søsken eller barn

Hva som forårsaker arvelig haemorrhagic telangiectasia?

De to hovedtyper av HHT er HHT1 og HHT2. De er forårsaket av mutasjoner i endoglin (ENG) og activin reseptor-som kinase type 1 (ACVLR1) gener som finnes på kromosom 9 og 12 kroner. To andre gener har også blitt identifisert., En mangel på bare ett av disse genene fører til en abnormitet i dannelsen av blodkar, noe som kan lett sprekke og blø. Den unormale blodkar er kjent som telangiectases, eller arteriovenøse misdannelser (AVM) hvis den er større blodkar er involvert.

The vascular endothelial growth factor, VEGF, kan modulere angiogenese i HHT.

Som får arvelig haemorrhagic telangiectasia?,

HHT er en sjelden autosomal dominant tilstand, noe som betyr at bare en unormal gen må være arvet fra en berørt av foreldrene til å uttrykke sykdom. HHT er ofte gått fra generasjon til generasjon som hvert barn av en person med HHT har en 50% sjanse for å få sykdommen. Imidlertid, tegn og symptomer på HHT innenfor en enkelt familie kan variere betydelig. Ett familiemedlem kan lide av alvorlig tilbakevendende neseblod, mens en annen med HHT kan ha minimale symptomer.

Hva er tegn og symptomer på arvelig haemorrhagic telangiectasia?,

De mest vanlige tegn i HHT er telangiectases i nesen og det vanligste symptomet er tilbakevendende neseblod. Det første tegnet på HHT vanligvis oppstår ikke før puberteten eller i voksen alder med en gjennomsnittlig alder for første neseblødning som oppstår på 12 år. Blødning kan forekomme så ofte som hver dag eller så ofte som én gang i måneden. Tilbakevendende neseblod er sett i 50-80% av pasienter med HHT.

Telangiectases i andre deler av kroppen er vanligvis ikke sett før etter puberteten, og er mest tydelig hos personer i alderen mellom 20 og 40 år. Det forekommer i om lag 95% av pasienter med HHT., Telangiectasia av hud og slimhinner har følgende egenskaper.

• Utseendet av små rød til lilla flekker eller mørke røde lacy linjer på hud og slimhinner
• Lesjoner kan forekomme hvor som helst, men spesielt på den øverste halvdelen av kroppen, inkludert ansiktet, inne i munn og nesebor, lepper, ører, conjunctiva i øynene, underarmer, hender og fingre. De er ofte iøynefallende i spiker senger.,
• Lesjoner kan i utgangspunktet subtile, men blir ganske fremtredende ved sen voksen alder
• Telangiectases på hud og munn kan blø, men det er mindre sannsynlig enn de i nesen

I tillegg til å være synlig telangiectases, unormale blodkar dannes kan oppstå i mange andre organer. Telangiectases kan bli funnet hvor som helst i gastrointestinal (GI) – system, inkludert spiserøret, mage, og små og store tarmen. GI-blødning forekommer i om lag 25% av pasienter med HHT, og risikoen er økt hos pasienter eldre enn 50 år., Svart eller blodig avføring og/eller anemi (lav blodprosent) er den som presenterer symptomer. Andre organer som kan bli berørt inkluderer lungene (AVM i lungene oppstår i om lag 30% av pasienter med HHT) og det sentrale nervesystemet (hjernen og ryggmargen AVM).

Arvelig haemorrhagic telangiectasia

Kan arvelig haemorrhagic telangiectasia bli behandlet?

HHT kan ikke forebygges, men de fleste tilfeller kan behandles symptomatisk. En tredjedel av tilfellene av HHT er milde, en tredje er moderat, og en tredje er alvorlig. Milde tilfeller krever vanligvis ingen behandling., HHT skal behandles hvis det forårsaker betydelige problemer, som for eksempel alvorlige og/eller hyppig neseblod, eller hvis det er en høy risiko for å forårsake andre problemer, slik som et slag, fra en lunge AVM.

• Neseblod kan behandles med laser koagulering behandling eller kirurgisk med nasal septum hud transplantasjoner (septal dermoplasty).
• Nylig, intranasal aktuell timolol og 0,1% sirolimus i petrolatum har begge vært rapportert å redusere neseblod og behov for blodoverføring.,
• Telangiectases eller lesjoner i hud kan behandles med cautery eller dye laser kirurgi, best utføres av en hudlege.
• GI-blødning forårsaker anemi behandles med strykejern erstatning terapi. Hvis dette er ineffektiv, blodoverføring og endoskopisk behandlinger kan utføres.
• Anti-angiogenese legemidler er under etterforskning for behandling av HHT. De inkluderer lokal og systemisk bruk av monoklonale antistoffer rettet mot vaskulær endotelial vekstfaktor (VGEF), bevacizumab.