Lytt til denne historien:
Autisme er først og fremst en genetisk tilstand: de Fleste av risikoen for autisme kommer fra genes1. Mutasjoner i mer enn 100 gener som er kjent for å føre til tilstanden.
Det er fire typer tester som kan påvise disse mutasjonene, så vel som strukturelle variasjoner som kan føre til autisme. Som forskere lære mer om genetikk av autisme, testene har blitt mer informativ: Flere av mutasjoner de finner har bånd til autisme og kjente helsemessige konsekvenser.,
Her er en primer på hvordan genetiske tester arbeid, deres verdi for autisme og hva du kan forvente av resultater.
Er det en genetisk test for autisme?
Ingen. En genetisk test kan ikke diagnostisere eller oppdage autisme. Det er fordi en myriade av gener sammen med miljømessige faktorer kan ligge til grunn for tilstanden. Omtrent 100 gener har klare bånd til autisme, men ingen enkelt gen som fører til autisme hver gang det er mutert.
For eksempel, bare om lag en av fire personer som mangler en strekning av kromosom 16 kalt 16p11.2 har autisme., Dette og andre mutasjoner er også forbundet med andre forhold, som for eksempel epilepsi eller intellektuell funksjonsevne.
Hvorfor skulle en autistisk person få en genetisk test?
Hvis en test avslører en skadelig mutasjon med kjent bånd til autisme, resultatet kunne gi den autistiske personen og hennes familie en forklaring på tilstanden. Noen familier også finne følelsesmessig og praktisk støtte fra andre som arbeider med samme mutasjon.
Det finnes ingen medikamenter som er skreddersydd for bestemte autisme mutasjoner., Men mutasjoner er ofte knyttet til andre helseproblemer, som for eksempel epilepsi, nyreproblemer eller fedme, så det å ha den informasjon som kunne bidra til å forebygge eller behandle disse problemene.
Hvilke typer genetiske tester er tilgjengelige?
Det er fire hovedtyper av tester. Den eldste er karyotyping, inspeksjon av kromosomer under et mikroskop. Denne testen pålitelig oppdager endringer i segmenter som er større enn 10 millioner base-par.
En test kalt kromosomale microarray analyse identifiserer duplikater eller sletting av DNA for liten til å dukke opp på en karyotype., Likevel, en karyotype er nødvendig for å identifisere tilfeller der kromosomene jevnt handle en del av genetisk materiale.
for Å oppdage enda mindre duplikater eller slettinger, og enkelt base-par bytteavtaler, klinikere må sekvens eller scan for mutasjoner på tvers av enkeltgener. Noen klinikere bruk kommersielle autisme tester som sekvens et forhåndsbestemt sett av gener, men disse panelene ofte ikke inkluderer toppen autisme genes2.
Et annet alternativ er å sekvens alle av en persons protein-kodende DNA, eller exome., Klinikere kan sekvens exomes av begge foreldre, samt barn for å finne mutasjoner stede i bare barnet. Disse spontane mutasjoner er mer sannsynlig å bidra til autisme enn det som er arvet dem. Exome sekvensering er dyrt, imidlertid, og det er ofte ikke dekket av forsikringen.
Sekvensering av hele genomet er den mest omfattende metode. Det avslører mutasjoner i noen del av en persons genom, ikke bare 1 prosent som inneholder gener. Det er fortsatt bare et forsknings-verktøy, men som faller prisen, og det blir mer allment tilgjengelig, kan det erstatte andre tester.,
For nå, American medical akademier anbefaler bare karyotyping eller kromosomavvik microarray analyse for autisme. De gir også råd leter du etter punkt mutasjoner i FMR1, MECP2 eller PTEN, men bare når et barn viser andre tegn på syndromer som er assosiert med mutasjoner i disse genene.
hvor stor andel av autistiske mennesker å finne svar fra genetiske tester?
er det Relativt få. Karyotyping finner en relevant mutasjon i 3 prosent av autistiske mennesker, og microarray analyse i 10 percent3., Sekvensering av tre gener assosiert med syndromer kunne identifisere en autisme mutasjon i 14 prosent av autistiske mennesker
ved å Kombinere disse metodene med sekvensering av exome kunne gi resultater i så mye som 40 prosent av mennesker med autisme.
I et 2015-studien, microarrays funnet mutasjoner som kan forklare autisme i 9 prosent av barn med tilstanden. Sekvensering exomes avslørt mutasjoner i en annen 8 percent4.
sannsynligheten for å finne en kjent genetisk variant øker hvis den autistiske personen også har intellektuell funksjonshemning, beslag eller uvanlig ansiktstrekk.,
Hva om en genetisk test dukker opp noe?
Et negativt resultat betyr ikke det at personen ikke har en mutasjon som kan føre til autisme. Testen i spørsmålet kan ikke plukke opp en bestemt mutasjon, eller kanskje mutasjon ennå ikke har en kjent forbindelse til autisme.
Mange av gener knyttet til autisme i dag var ikke assosiert med tilstanden for fem år siden. De fleste genetisk testing omanalyserer resultatene gang i året basert på de nyeste funn.
Leave a Reply