- 유전 턱 떨
- autosomal dominant;
유전 턱 trembling1 드문 상 염색체 지배적인 조건에서 설명한 문학으로”geniospasm”,”얼굴의 경련”,”Ein streng 지배 erbliches kinnmuskelzittern”,”가족의 떨림을 턱”,”유전의 떨리는 턱”, 그리고”떨리는 턱”. 19931 년에는 최대 21 명의 영향을받은 가족이보고되었습니다. 남성:여성 비율은 1.3:1 이었다., 백인 가족 20 명(미국과 중부 유럽)과 흑인 가족 1 명이있었습니다. 우리는 새로운 흰색 가족(그림 1)는 우리에게 기회를 논의하는 자연의 비정상적인 무의식적인 움직임.
가족의 혈통. 블랙(↗=proband)에 영향을받은 회원.
인덱스는 경우(IV-13)었 35 세 영업 담당자에 조사되었기 때문에 비정상적인 무의식적인 움직임의 턱이다., 이것은 출생 이후,어린 시절 동안 끊임없이 존재했으며,그 다음 에피소드 적으로 몇 분 동안 지속되었습니다. 비디오 게임,핀볼 게임,또는 고객을 만날 때 근무 시간과 같은 스트레스가 많은 상황에서 선택적으로 나타났습니다. 그는 현상을 위해 두 개의 년 동안하지만 이상한 무의식적인 움직임 등 몇 개월 전에 시험을 구입 후 컴퓨터를 위한 일과 기쁨입니다. 으로 설명했다 떨리는 움직임의 턱 하지만 그는 말했다면 그가 주목하는 비정상적인 무의식적인 움직임을 상부 립., 중 일부 기간 동안 심각한 스트레스,비정상적인 무의식적인 움직임을 너무 좋았어요 그것은 존재하는 동안 잠을 자고 때로는 일어나 그를
지 못했을 시작하거나 그것을 억제. 검사에서 신속하고 위아래로 떨리는 양측 운동이 때때로 몇 분 동안 턱 끝에서 자발적으로 보였습니다. 이 비정상적인 무의식적인 움직임을 제시했는지,있었지만 자세 손을 떨림,머리를 떨림,음성이 떨림 또는 구개 myoclonus,그리고 일반적인 신경 검사는 부정적이다., 그가 원하는 것을 처리하기 때문에 그는 비정상적인 무의식적인 움직이 사회적으로 비활성화에 자신의 전문 활동에도 그는 그것이 양성에 많은 회원들이 그의 가족 같은 문제를 가지고 있었습니다.
그의 형제(IV-12)는 출생 이후 동일한 비정상적인 비자발적 움직임을 보였습니다. 덜 심각하고 사회적 또는 직업적 결과가 없었습니다. 두 명의 여성 첫 사촌(IV-8 및 IV-9)은 동일한 특성을 가진 비정상적인 비자발적 운동을 제시했습니다., 30 년 된 남자 사촌(IV-1)및 세 여성의 첫 번째 사촌(IV-6:34 년 IV-8:43 살;IV-9:27 세)가 아주 약간의 비정상적인 무의식적인 움직임에서 탄생될 때까지 그들은 몇 개월입니다. 11 세 소년(V-20)이었기 때문에 사용할 수 없는 사회적으로 어떤 상황에서 비정상적인 무의식적인 움직임이 될 수 있도록 강렬한 말하는 것이었습니다. 4 세 소녀(V-22)는 proband 의 딸이었습니다. 떨리는 턱은 생후 매우 일찍 출석하였으며,출생 후 몇 분 후에 배달실에서 아버지가 보았습니다., 그녀의 아버지에 따르면 비정상적인 무의식적 인 움직임은 그녀가 자고있을 때 볼 수있었습니다. 3 명의 어린 소년(V-6,V-7 및 V-8)은 동일한 비정상적인 비자발적 움직임을 보였으 나 매우 드물게 나타났습니다. 프로 밴드(III-6)의 어머니는 62 세였습니다. 그녀는 또한 유아 때 턱 떨림을 가지고 있었지만 점진적으로 시간이 지남에 따라 사라졌습니다. 수년 동안 임상 적으로 보지 못했지만 그녀는 스트레스를받을 때 떨림을 느꼈다고 말했다. 65 세의 여성(III-5)은 아이가있을 때 턱 떨림이 있었지만 스트레스가 많은 상황에서만 빠르게 보였으며 10 년 동안 발견되지 않았습니다., 두 남자(III-3 과 llI-4)는 결코 턱 떨림이 없다고 말했지만 둘 다이 비정상적인 무의식적 인 움직임으로 아이를 낳았습니다. 알코올 섭취로 환자의 증상이 호전되지 않았습니다. 턱의 비정상적인 비자 발적 움직임이 있거나없는이 가족 구성원은 다른 비정상적인 비자 발적 움직임을 가지지 않았습니다.
프로 밴드에 대한 전기 생리 학적 연구가 수행되었다. EMG 활성은 2cm 간격으로 배치 된 2 개의 표면 전극을 갖는 멘탈리스 근육으로부터 수득되고,여과되고(20hz-2khz),증폭되었다. 가속도계가 턱에 붙어있었습니다., 신호는 스펙트럼 분석을 얻기 위해 EMG 장치 및 PC 에 공급되었다. 100Hz 의 샘플링 속도로 몇 개의 10 초 녹음이 이루어졌습니다. 적절할 때,다른 활성화 기동은 그의 딸과 놀기와 같은 운동 장애를 강화하기 위하여 이용되었다. 그림 2 는 결과를 보여줍니다.
Surface EMG 활동의 mentalis 근육(추 2,4,6,8)그리고”tremorogram”(추 1,3,5,7)에서 얻어진 가속도계에 배치 턱., 연주 활동 중에는 사인 곡선 진동이없는 emg,pseudorhythmic 또는 불규칙의 짧은 파열이 있습니다.
피크파의 턱”떨림”다양 널리 사 5.7 및 10.3Hz 입니다. 간헐적으로 짧은(10-25ms 지속 시간)파열의 활동을 볼 수 있었고,특히 동안 스트레스가 연주활동. 때로는 파열 방전된 리듬 패션의 모습을 하고 있었 임상 떨림;그러나 대부분의 주파수를 배출했다 불규칙적입니다.,
mentalis 근육의 비디오,뇌파 및 EMG 의 동시 녹화가 디지털 장비(Deltamed,Paris)로 이루어졌습니다. EEG 활동에서 얻은 19 표면 전극에 배치된 두피에 따라 국제 10-20 시스템 및 낮은 패스 필터링에 256Hz 시간 일정한 하나의 두 번째입니다. 뇌파 신호는 EMG 파열과 관련하여 회선에서 다시 평균화되었습니다.
표준 EEG 는 이상을 나타내지 않았다. 저크가 잠재력을 밝히지 못하기 전에 뇌파를 다시 평균화했습니다.,
감각 유발 전위는 피험자가 조용한 어두운 방에서 앙와위로 누워있는 8 채널 Nicolet Pathfinder II 를 사용하여 측정되었습니다. 중간 신경을 자극이 되어 손목에서는 표면의 전극을 사용하여,0.1ms 일정한 현재 사각형 펄스 강도의 1.2 상기 모터의 임계값의 비율 3.3Hz 입니다. 녹화에서 얻을 수 있었 Erb 의 지점,자궁경부(C6),C3,C’4,F’3,F4,귓볼 참조 contralateral 서비스를 제공하기 위하여 다음과에서 또한 납치범 pollicis 브레 근 동측을 자극한다., 삼차 갖는 잠재력하여 얻을 수 있었을 자극하는 입술의 피부 표면으로의 전극을 사용하여,0.1ms 일정한 현재 사각형 펄스 강도의 세 번 주관적인 임계값에,2.7Hz 입니다. 피 질의 응답에서 기록되었는 전극 위치 contralateral 서비스를 제공하기 위하여 다음 측면에서의 중간점인 외부 도와 시점 cm 후부 Cz,로 Fz 및타 참조. 각 신경에 대해 두 가지 일련의 500 자극을 평균화했습니다.
모든 피질 반응은 정상 대기 시간과 진폭이었습니다., 근육 활성화(상지의 경우)후에도 C-반사가 없었습니다.
토론
이 환자는 공유 기능의 사람들에 의해 기록 Danek,1 하지만 몇 가지 다른 특성이 있습니다. (1)한 사례에서 턱의 비정상적인 비자 발적 움직임은 최근에보고 된 바와 같이 연설을 방해하기에 충분히 심각했다.2(2)2 명의 피험자는 증상이없는 것으로 간주 될 수 있지만 불완전한 침투성을 시사하는 의무적 인 유전자 운반체였다., (3)어떤 경우에는”첫번째 에피소드가 나타나는 출생 후 곧”1 그러나 우리의 지식을 가진 환자”턱 떨면서”첫 분의 인생은 없다고 보고된 바 있습니다. 이 가족은 우리에게 비정상적인 무의식적 인 운동의 본질에 대해 토론 할 기회를줍니다.
우리 환자는”필수 떨림 변형”을 제시합니까?3 일부 기능은 그러한 가설에 찬성하지 않습니다. 필수적인 진동이 거의 초기 단계에서 시작하고 어린 시절,45 반대로 무엇을 발생으로 우리의 환자들을 이미 보고합니다.,12 그것은 천천히 진보 장애의 경우와 달리 우리의 환자,그의 비정상적인 무의식적인 움직임을 점진적으로 그리고 때로는 매우 빠르게 사라졌습니다. 필수적인 진동할 수 있는 관심사는 어떤 신체 부위 등 턱,하지만 환자의 고전적,자주 심각한 증상,6 는 결코 주에서 우리의 환자입니다. Soland et al2 에 의해보고 된 첫 번째 가족의 유일한 색인 사례는”뻗은 손의 최소한의 자세 떨림”을 가졌다. 또한 지금까지보고 된 가족에서 필수적인 떨림의 사례가 발견되지 않았 음을 강조해야합니다., 행동에서 떨림 버스트 지속 시간은 50~250 밀리 초입니다.7 임상 기준으로”미소의 떨림”8 을 쉽게 배제 할 수 있습니다.
“떨림”또는”떨림”이라는 단어가 적절합니까? 는 전율이 일반적으로 설명되:”리드미컬한 무의식적인 진동 운동의 본문”,9″정기 운동에 대해 축”,10″의 약 리듬 대 사인 움직임”,4″무의식적인 진동이의 신체 일부를 생산에 의해 교체 또는 동기식축의 상호 지배 반목 근육을”.,11 이러한 모든 정의는 길항근 근육에서 교대 또는 동기 활동을 제안하는 진동 및 리듬의 개념을 강조합니다. 우리의 환자뿐만 아니라 다른 사람들에서 비정상적인 무의식적 인 움직임은 실제로 리듬이 아닙니다.그것은으로 인해서 활동의 중 하나만 근육 중요하지 않다;일부 전율과 관련된 활동의 하나만 antigravidic 근육이다.,10 이상의 무의식적인 움직임이 턱에서 볼 수 있 스트레스 또는 정서적 상황을 하나 관련된 나머지 자세와 작업(특징의 다른 유형의 떨림)10 에 반하는 tremor5 그것은 볼 수있는 동안 잠(두;개인적인 경우). 신경 생리학 적 기록은 운동이 정현파가 아니었고 각 운동 사이에 간격이 있음을 보여줍니다. 그래서 우리는 턱 비정상적인 무의식적 인 움직임이”떨림”으로 간주 될 수 없다고 생각합니다., 고립되었을 때,”부위 특이 적 떨림”3 은 전통적으로 필수 떨림의 초점 발현으로 간주되었다. 그러나”초점 떨림은 은밀한 근긴장 이상증의 징후로 볼 수 있습니다”.12 우리 환자 나 그 가족 구성원이나 문헌에보고 된 사람들도이 상태에서 발견 된 근긴장 이상증을 암시하는 증상을 나타내지 않았습니다.13
일부 저자들은 비정상적인 비자발적 운동을 myokymia 로 간주하고”턱의 가족 성 myokymia”라는 용어를 제안했습니다.14Myokymiae 는 사실 우리 환자에서 발견 된 것과 매우 다릅니다., 그들은 일방적이고 지역화되었지만 여러 근육에 관심이 있으며 스트레스 나 감정의 영향없이 리드미컬하고 규칙적입니다. 그들은 더 rapid114 이며 신경 생리 학적 측면이 다릅니다.15 또한,근육 리듬은 느리고 일반적으로 얼굴,눈 및 사지를 포함하기 때문에 제외 될 수 있습니다.16
그래서,마침내 우리는 우리의 환자가”유전성 턱 근 클로 누스”로 제시했다고 생각합니다., 실제로 많은 요인에의 호의 등을 진단한다:(1)비정상적인 무의식적인 움직임과 관련하여 빠른 속의 mentalis 근;(2)버스트 시간이 짧(10-25ms);(3)the wave 형태의 비정상적인 무의식적인 움직임과 매우 유사하는 리드미컬(또는 pseudorhythmical)myoclonus,는 유사한 시리즈의 스;도 있지 간에 개별적인 경련.10A cortical 원산지할 수 있는 합리적으로 포함 하지 않음으로 감각을 갖는 잠재력(의 중고차 신경 자극)하지 않은 향상 및 EEG 다시 평균은 부정적이다.,17 임상 데이터는 망상 근막염에 찬성하지 않습니다.18 그러므로이 myoclonus 는 기원이 피질 하인 것 같습니다.
“유전성 턱 근 클로 누스”는 구개 및 안구 근 클로 누스 및 안면 작용 근 클로 누스와 다릅니다.15
이것은 것으로 간주 될 수 있는 초점 거리 변형의 유전 필수 myoclonus19 지만 어떤 특성을 가진다:그것의 존재는 수면 중에는,그것의 자발적으로 유리한 진화,때로는 사라지고 신속하게 응답의 부족 알코올.,20
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