CES 커버의 매우 넓은 임상 스펙트럼의 관점에서 기능 및 정도에 이르기까지,정상적인 표현형을 심각한 multisystemic 질환입니다. 3 가지 주요 눈에 보이는 특성은 preauricular 이상,항문 폐쇄증 및 홍채 coloboma 이지만 아무도 일관되게 발견되지 않습니다. Preauricular 스킨 태그 및/또는 구덩이가 가장 일관된 기능입니다. 전형적인 안구 이상은 환자의 50%까지 존재하지 않습니다. 눈 coloboma 는 홍채,맥락막 및/또는 망막을 포함 할 수 있습니다., 덜 빈번하게,일방적 인 미세 혈관 증,aniridia,각막 흐림,백내장 및/또는 Duane 이상이 관찰됩니다. 이외에 preauricular 태그 및/또는 구덩이,외부한 귀족할 수 있습-설정하고 심각하게 감소한으로 가능한 증 외장 귀하고 있습니다. 독특한 얼굴 특징은 아래 기울이 눈 균열,내부 epicanthic 접 hypertelorism,평강의 다리,작은 mandible. 갈라진 입술/구개(이 용어 참조)가 때때로 관찰됩니다., 에 일부 개인 항문이 좁거나 결석을 가진 누공에서 직장으로 비정상적인 위치(방광 질 또는 회음). 가장 자주 보고 선천성 심장 결함이 선천성 총 폐 정맥 반 이상이고,적은 자주,징 팔로(이러한 측면). 선천적인 신장 이상을 포함하의 부재 중 하나 또는 모두 신장 수신증,정원 외의 신장 및/또는 신장 부전. 골격 이상에는 척추 결함 및 사지 기형이 포함됩니다., 가능한 위장 기형은 담도 폐쇄증,장 악성 종양 및/또는 Hirschsprung 질환입니다(이 용어 참조). 다른 가변적 인 특징으로는 남성의 탈장,cryptorchidism 및 hypospadias 가 있습니다. 희귀 한 기형은 거의 모든 장기에 영향을 줄 수 있습니다. 대부분의 환자가 온화한 지적 장애(지만 일부는 심각한)지만 몇 가지 있는 정상인지 개발. 어떤 경우에는 성장 호르몬 결핍이있는 짧은 키가 가능합니다.
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