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CES deckt ein sehr breites klinisches Spektrum in Bezug auf Merkmale und Schweregrad ab, das von einem normalen Phänotyp bis hin zu schweren multisystemischen Erkrankungen reicht. Die 3 wichtigsten sichtbaren Merkmale sind präaurikuläre Anomalien, anale Atresie und Iriskolobom, aber keine werden konsistent gefunden. Präaurikuläre Hautmarkierungen und / oder Gruben sind das konsistenteste Merkmal. Die typische Augenanomalie fehlt bei bis zu 50% der Patienten. Das Augenkolobom kann die Iris, die Aderhaut und/oder die Netzhaut betreffen., Seltener werden einseitige Mikrophthalmie, Aniridien, Hornhauttrübung, Katarakt und/oder Duane Anomalie beobachtet. Zusätzlich zu präaurikulären Markierungen und / oder Gruben können die äußeren Ohren niedrig eingestellt und bei möglicher Atresie des äußeren Gehörgangs stark reduziert sein. Charakteristische Gesichtszüge sind nach unten geneigte Palpebralfissuren, innere Epikanthfalten, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken und kleiner Unterkiefer. Manchmal wird eine Lippen – /Gaumenspalte (siehe diesen Begriff) beobachtet., Bei einigen Personen ist der Analkanal eng oder fehlt mit einer Fistel vom Rektum in eine abnormale Stelle (Blase, Vagina oder Perineum). Der am häufigsten berichtete angeborene Herzfehler ist die angeborene Anomalie des gesamten lungenvenösen Rückflusses und seltener die Fallot-Tetralogie (siehe diese Begriffe). Angeborene Nierenanomalien umfassen das Fehlen einer oder beider Nieren, Hydronephrose, überzähliger Nieren und/oder Nierenhypoplasie. Skelettanomalien umfassen Wirbelsäulendefekte und Fehlbildungen der Gliedmaßen., Mögliche gastrointestinale Fehlbildungen sind Gallenatresie, Darmmangelrotation und/oder Hirschsprung-Erkrankung (siehe diesen Begriff). Andere variable Merkmale sind Hernien, Kryptorchismus und Hypospadien bei Männern. Seltenere Fehlbildungen können fast jedes Organ betreffen. Die meisten Patienten haben eine leichte geistige Behinderung (obwohl einige mittelschwer bis schwer), aber einige haben eine normale kognitive Entwicklung. Kleinwuchs mit Wachstumshormonmangel ist in einigen Fällen möglich.