CES kattaa hyvin laaja kliininen taajuuksien kannalta ominaisuuksia ja vakavuus vaihtelevat normaalin fenotyypin vaikea monimuotoinen sairaus. 3 tärkeimmät näkyvät ominaisuudet ovat preaurikulaaripoikkeamat, peräaukon atresia, ja iris coloboma, mutta mitään ei löydy johdonmukaisesti. Preauricular ihon tunnisteet ja / tai kuoppia ovat johdonmukaisin ominaisuus. Tyypillinen silmäpoikkeama puuttuu jopa 50 prosentilta potilaista. Silmän kolobooma voi liittyä iiris, suonikalvo ja / tai verkkokalvo., Harvemmin havaitaan yksipuolista mikroftalmiaa, aniridia, sarveiskalvon samentumista, kaihia ja/tai Duane-anomaliaa. Preaurikulaarilappujen ja/tai kuoppien lisäksi ulkoiset korvat voivat olla matalat ja vakavasti heikentyneet ulkoisen korvakäytävän mahdollisella atresialla. Ominaisuus kasvonpiirteet ovat alas-vinot luomen halkeamat, sisä-epicanthic taittuu, hypertelorism, taulu nenän silta ja pieni alaleuka. Huulihalkio / kitalaki (KS.tämä termi) on joskus havaittu., Joillakin henkilöillä peräaukon kanava on kapea tai puuttuu fisteli peräsuolesta epänormaaliin paikkaan (virtsarakon, emättimen tai välilihan). Yleisimmin todettu synnynnäinen sydänvika on synnynnäinen yhteensä keuhkojen laskimoiden paluu poikkeama, ja, harvemmin, fallot ’ n Tetralogia (ks nämä ehdot). Synnynnäisiä munuaisten poikkeavuuksia ovat toisen tai molempien munuaisten puuttuminen, hydronefroosi, supernumeraariset munuaiset ja/tai munuaisten hypoplasia. Luuston poikkeavuuksia ovat selkärangan viat ja raajojen epämuodostumat., Mahdollisia maha-suolikanavan epämuodostumia ovat sappiteiden atresia, suoliston kiertyminen ja/tai Hirschsprungin tauti (KS.tämä termi). Muita muuttuvia ominaisuuksia ovat tyrät, kryptorkidismi ja hypospadiat miehillä. Harvinaisemmat epämuodostumat voivat vaikuttaa lähes jokaiseen elimeen. Useimmilla potilailla on lievä älyllinen vamma (joskin joillakin keskivaikea tai vaikea), mutta muutamilla on normaali kognitiivinen kehitys. Lyhytkasvuinen kasvuhormonin puutos on joissakin tapauksissa mahdollista.
Leave a Reply