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CESは、正常な表現型から重度の多系統疾患に至るまで、特徴および重症度の点で非常に広い臨床スペクトルをカバーしています。 3つの主な目に見える特徴は、耳介前異常、肛門閉鎖症、および虹彩コロボーマであるが、一貫して見つかっていない。 耳介前皮膚タグおよび/またはピットは、最も一貫性のある機能です。 典型的な眼の異常は、患者の50％までには存在しない。 眼のコロボーマは、虹彩、脈絡膜および/または網膜を含むことがある。, それほど頻繁ではないが、片側微小呼吸、無虹彩症、角膜混濁、白内障および/またはデュアン異常が観察される。 耳介前タグおよび/またはピットに加えて、外耳は、外耳道の閉鎖の可能性があるため、低セットおよび重度に減少する可能性があります。 特徴的な顔の特徴は、斜めの眼けん裂、内側のepicanthicひだ、hypertelorism、平らな鼻橋、および小さな下顎である。 口唇/口蓋裂（この用語を参照）が観察されることがあります。, いくつかの個体では、肛門管は狭いか、または直腸から異常な場所（膀胱、膣または会陰）への瘻孔を伴って存在しない。 最も頻繁に報告される先天性心不全は、先天性全肺静脈還流異常であり、それほど頻繁ではないが、ファロー四徴症（これらの用語を参照）である。 先天性腎臓異常には、一方または両方の腎臓の欠如、水腎症、過剰腎臓、および/または腎形成不全が含まれる。 骨格異常には、脊髄欠損および四肢奇形が含まれる。, 可能性のある胃腸奇形は、胆道閉鎖症、腸の奇形および/またはヒルシュスプルング病である（この用語を参照）。 他の可変的な特徴は男性にヘルニア、停留精巣およびhypospadiasを含んでいます。 稀な奇形は、ほぼすべての臓器に影響を与える可能性があります。 ほとんどの患者は軽度の知的障害を有する（中等度から重度のものもあるが）が、少数は正常な認知発達を有する。 場合によっては、成長ホルモン欠乏症を伴う低身長が可能である。