CES pokrývá velmi široké klinické spektrum, pokud jde o funkce a stupně závažnosti, které sahají od normálního fenotypu k závažné multisystémové onemocnění. 3 hlavní viditelné charakteristiky jsou preaurikulární anomálie, anální atrézie a iris coloboma, ale žádné se nenacházejí důsledně. Preaurikulární kůže značky a / nebo jámy jsou nejvíce konzistentní funkce. Typická oční anomálie chybí až u 50% pacientů. Oční kolobom může zahrnovat duhovku, choroid a/nebo sítnici., Méně často jsou pozorovány jednostranné mikroftalmie, aniridie, zakalení rohovky, katarakta a/nebo duanová anomálie. Kromě preaurikulárních značek a/nebo jám mohou být vnější uši nízko nastavené a výrazně sníženy s možnou atrézií vnějšího zvukovodu. Charakteristické rysy obličeje jsou dolů šikmé palpebrální trhliny, vnitřní epikantické záhyby, hypertelorismus, plochý nosní můstek a malá čelist. Rozštěp rtu / patra (viz tento termín) je někdy pozorován., U některých jedinců je anální kanál úzký nebo chybí s píštělou z konečníku do abnormálního místa (močový měchýř, vagina nebo perineum). Nejčastější vrozená srdeční vada je vrozená celková plicní žilní návrat anomálie a, méně často, fallotova Tetralogie (viz těchto podmínek). Vrozené abnormality ledvin zahrnují nepřítomnost jedné nebo obou ledvin, hydronefrózu, nadpočetné ledviny a/nebo renální hypoplasii. Kosterní abnormality zahrnují defekty páteře a malformace končetin., Možné gastrointestinální malformace jsou biliární atrézie, střevní malrotace a/nebo Hirschsprungova choroba (viz tento termín). Mezi další variabilní rysy patří kýly, kryptorchidismus a hypospadie u mužů. Vzácnější malformace mohou ovlivnit téměř každý orgán. Většina pacientů má mírné intelektuální postižení (i když některé středně závažné až závažné), ale několik z nich má normální kognitivní vývoj. V některých případech je možná krátká postava s nedostatkem růstového hormonu.
Leave a Reply