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유전성 출혈성 모세 혈관 확장증이란 무엇입니까?

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증(HHT)은 Osler-Rendu-Weber 증후군으로도 알려져 있습니다. 그것은 유전에 영향을 미치는 장애는 혈관을 통해 몸을 특징으로 하는 경향에 대한 출혈(출혈,미국식 철자’출혈’),특히 재발 코피(코피);그리고 피부 telangiectasia(피부는 병변의 결과로서 혈관의 팽창).,

진단 기준에 대한 HHT 습니다:

1. 자연발 코피
2. 여러 telangiectases 에 피부 및 점막
3. Inolvement 의 내부 장기
4. 영향을 받는 부모 형제나 자식

어떤 원인 유전 haemorrhagic telangiectasia?

HHT 의 두 가지 주요 유형은 HHT1 과 HHT2 입니다. 그들은 염색체 9 와 12 에서 각각 발견되는 엔도 글린(ENG)과 액티빈 수용체 유사 키나아제 1 형(ACVLR1)유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 다른 두 유전자도 확인되었습니다., 이 유전자 중 하나의 결함으로 인해 혈관 형성에 이상이 생겨 쉽게 파열되어 출혈 할 수 있습니다. 비정상적인 혈관은 더 큰 혈관이 관련된 경우 telangiectases 또는 arteriovenous malformations(AVM)로 알려져 있습니다.

혈관 내피 성장 인자 인 VEGF 는 HHT 에서 혈관 신생을 조절할 수있다. 유전성 출혈성 모세 혈관 확장증을 앓고있는 사람은 누구입니까?,

HHT 드문 상 염색체 지배적인 조건을 의미하는 단 하나의 비정상적인 유전자 요구하는 상속에서 하나의 영향을 받는 부모를 표현하는 질병이다. HHT 는 종종 HHT 를 가진 사람의 각 어린이가 질병에 걸릴 확률이 50%이므로 대대로 전달됩니다. 그러나 한 가족 내에서 HHT 의 징후와 증상은 상당히 다를 수 있습니다. 한 가족 구성원은 심한 재발 성 코피로 고통받을 수 있으며 HHT 가있는 다른 가족 구성원은 최소한의 증상을 나타낼 수 있습니다.

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증의 징후와 증상은 무엇입니까?,

HHT 의 가장 흔한 징후는 코의 telangiectases 이며 가장 흔한 증상은 반복되는 코피입니다. HHT 의 첫 징후는 일반적으로 12 세에 발생하는 첫 번째 코피의 평균 연령과 함께 사춘기 또는 성인기까지 발생하지 않습니다. 출혈은 일상적으로나 드물게 한 달에 한 번 발생할 수 있습니다. 재발 성 코피는 HHT 환자의 50-80%에서 볼 수 있습니다.

신체의 다른 부위의 Telangiectases 는 일반적으로 사춘기 이후까지 볼 수 없으며 20 세에서 40 세 사이의 사람들에게서 가장 분명합니다. HHT 환자의 약 95%에서 발생합니다., 피부와 점막의 모세 혈관 확장증은 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다.

• 의 모양 작은 붉은색을 띠는 관광 명소 또는 어두운 붉은 레이스에 피부 및 점막
• 병변이 발생할 수 있습니다 어디에서든지만 특히 상반신에를 포함하여 몸의 얼굴,내부에 입과 코,입술,귀,결막의 눈,팔,손과 손가락이다. 그들은 종종 네일 베드에서 눈에.니다.,
• 병변 처음에 나타나는 미묘하지만 매우 눈에 띄는 늦은 성인이 되
• Telangiectases 에 피부과 입을 수 있습 피지만 가능성이 적은 사람들보다에 코

이외에 눈에 보이는 telangiectases,비정상적인 혈관 형성에서 발생할 수있는 많은 다른 기관입니다. Telangiectases 는 oesophagus,위 및 작고 큰 창자를 포함하여 위장(GI)체계에서 어디에서든지 찾아낼 수 있습니다. GI 출혈은 HHT 환자의 약 25%에서 발생하며 50 세 이상의 환자에서 위험이 증가합니다., 검은 색 또는 피 묻은 변 및/또는 빈혈(낮은 혈구 수)이 나타나는 증상입니다. 영향을받을 수있는 다른 기관으로는 폐(폐의 AVM 은 HHT 환자의 약 30%에서 발생)와 중추 신경계(뇌 및 척수 AVM)가 있습니다.

유전성 치핵 모세 혈관 확장증

유전성 치핵 모세 혈관 확장증을 치료할 수 있습니까?

HHT 는 예방할 수 없지만 대부분의 경우는 증상 적으로 치료할 수 있습니다. HHT 의 경우 3 분의 1 은 경증,3 분의 1 은 중등도,3 분의 1 은 중증입니다. 경증의 경우에는 대개 치료가 필요하지 않습니다., HHT 처리해야 하는 경우 그것은 중요 한 문제를 일으키는 등 심각한 및/또는 잦은 코피한 경우,또는 높은 위험이 있을 일으키는 다른 문제와 같은 스트로크에서 폐 AVM.

• 코피는 레이저 응고 요법으로 치료하거나 비강 중격 피부 이식(중격 피부 성형술)으로 외과 적으로 치료할 수 있습니다.
• 최근에,바셀린의 비강 내 국소 티몰롤과 0.1%시롤리무스는 모두 코피와 수혈에 대한 요구 사항을 감소시키는 것으로보고되었다.,
• Telangiectases 또는 병변의 피부 치료할 수 있습으로 소작 또는 염료 레이저 수술,최고의 수행하여 dermatologist.
• 빈혈을 일으키는 GI 출혈은 철 대체 요법으로 치료됩니다. 이것이 효과가 없다면 수혈과 내시경 치료가 시행 될 수 있습니다.
• 항 혈관 신생 약물은 HHT 의 치료를 위해 조사 중이다. 이들은 혈관 내피 성장 인자(VGEF),베바 시주 맙에 대해 지시 된 단일 클론 항체의 국소 및 전신 사용을 포함한다.