この話を聞く：
自閉症は主に遺伝的条件です：自閉症のリスクのほとんどはgenes1から来ています。 100以上の遺伝子の突然変異は条件をもたらすために知られています。
自閉症につながる可能性のある構造的変異だけでなく、これらの突然変異を検出することができる四つのタイプの検査があります。 研究者が自閉症の遺伝学についてもっと学ぶにつれて、テストはより有益になりました：彼らが見つけた突然変異の多くは、自閉症と既知の健康,
ここでは、遺伝子検査がどのように機能するか、自閉症のためのそれらの価値と結果から期待するものについてのプライマーです。
自閉症の遺伝子検査はありますか？
いいえ 遺伝子検査は自閉症を診断または検出することはできません。 それは環境要因と共に無数の遺伝子が条件の下にあるかもしれないのである。 およそ100の遺伝子は自閉症と明確な関係を持っていますが、変異するたびに自閉症につながる単一の遺伝子はありません。
例えば、16p11.2と呼ばれる染色体のストレッチを欠いている四人のうち約一人だけが自閉症を持っています。, これおよび他の突然変異はまた癲癇または知的な不能のような他の条件と、関連付けられます。
なぜ自閉症の人は遺伝子検査を受けるのですか？
検査で自閉症と結びついている有害な突然変異が明らかになった場合、その結果は自閉症の人とその家族にその状態の説明を与える可能性があ いくつかの家族はまた、同じ突然変異を扱う他の人から感情的で実用的なサポートを見つける。
特定の自閉症の突然変異に合わせた薬剤はありません。, しかし、突然変異はしばしばてんかん、腎臓の問題、肥満などの他の健康上の問題に関連しているため、情報を得ることはそれらの問題の予防または
どのようなタイプの遺伝子検査が利用可能ですか？
テストには主に四つのタイプがあります。 最も古いものは、顕微鏡下での染色体の検査である核型分析である。 このテストは確実に10百万塩基対より大きい区分への変更を検出する。
染色体マイクロアレイ解析と呼ばれるテストは、核型に表示するには小さすぎるDNAの重複または欠失を識別します。, それでも、染色体が遺伝物質の塊を均等に交換するインスタンスを識別するためには、核型が必要です。
さらに小さな重複または欠失、および単一塩基対スワップを検出するには、臨床医は、単一の遺伝子全体の突然変異を配列またはスキャンする必 一部の臨床医は、所定の遺伝子セットを配列する市販の自閉症テストを使用しますが、これらのパネルにはトップ自閉症genes2が含まれていないこと
別の方法は、人のタンパク質コードDNA、またはエクソームのすべてを配列することです。, 臨床医は、両親および子供の両方のエキソームを配列して、子供のみに存在する突然変異を見つけることができる。 これらの自発的突然変異は、遺伝的突然変異よりも自閉症に寄与する可能性が高い。 しかし、エクソームシーケンスは高価であり、しばしば保険の対象とならない。
ゲノム全体の配列決定が最も徹底した方法です。 それは、遺伝子を含む1パーセントだけでなく、人のゲノムの任意の部分の突然変異を明らかにする。 それはまだ唯一の研究ツールですが、その価格が下がり、より広く利用可能になるにつれて、他のテストを置き換えることができます。,
今のところ、アメリカの医学アカデミーは、自閉症のための核型分析または染色体マイクロアレイ分析のみを推奨しています。 彼らはまた、FMR1、MECP2、またはPTENの点突然変異を探すことを勧めているが、子供がこれらの遺伝子の突然変異に関連する症候群の他の徴候を示す場合
自閉症の人々のどのような割合が遺伝子検査から答えを見つけるのですか？
比較的少ない。 核型分析は自閉症の人々の3パーセントの関連した突然変異、および10パーセントのマイクロアレイの分析を見つけます3。, シンドロームに関連する三つの遺伝子のシーケンシングは、自閉症の人々の14パーセントで自閉症の突然変異を同定することができます
これらの方法をエクソームのシーケンシングと組み合わせることで、自閉症の人々の40パーセント
ある2015年の研究では、マイクロアレイは、条件を持つ子供の9％で自閉症を説明することができる突然変異を発見しました。 シexomesた突然変異の他8percent4.
自閉症の人にも知的障害、発作または異常な顔の特徴がある場合、既知の遺伝的変異を見つける可能性が高くなります。,
遺伝子検査が何も表示されなかった場合はどうなりますか？
否定的な結果は、その人が自閉症を引き起こす可能性のある突然変異を持たないことを意味するものではありません。 問題のテストは、その特定の突然変異を拾わないかもしれない、またはおそらく突然変異はまだ自閉症への既知の接続を持っていません。
今日の自閉症に関連する遺伝子の多くは、五年前の状態に関連していませんでした。 ほとんどの遺伝子検査施設は、最新の知見に基づいて年に一度結果を再分析します。
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