Insensibilità congenita al dolore con anhidrosis

L’insensibilità congenita al dolore con anhidrosis (CIPA) ha due caratteristiche: l’incapacità di sentire dolore e temperatura e la sudorazione diminuita o assente (anhidrosis). Questa condizione è anche conosciuta come neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo IV. I segni e i sintomi della CIPA compaiono precocemente, di solito alla nascita o durante l’infanzia, ma con un’attenta attenzione medica, gli individui affetti possono vivere in età adulta.,

L’incapacità di sentire dolore e temperatura spesso porta a ripetute lesioni gravi. L’autolesionismo involontario è comune nelle persone con CIPA, in genere mordendo la lingua, le labbra o le dita, che possono portare all’amputazione spontanea dell’area interessata. Inoltre, le persone con CIPA guariscono lentamente da lesioni cutanee e ossee. Traumi ripetuti possono portare a infezioni ossee croniche (osteomielite) o una condizione chiamata articolazioni di Charcot, in cui le ossa e i tessuti circostanti le articolazioni vengono distrutti.

Normalmente, la sudorazione aiuta a raffreddare la temperatura corporea., Tuttavia, nelle persone con CIPA, l’anidrosi causa spesso febbri ricorrenti, estremamente elevate (iperpiressia) e convulsioni causate da alte temperature (convulsioni febbrili).

Oltre alle caratteristiche, ci sono altri segni e sintomi di CIPA. Molti individui affetti hanno una pelle spessa e coriacea (lichenificazione) sui palmi delle mani o sulle unghie deformi o sulle unghie dei piedi. Possono anche avere patch sul loro cuoio capelluto dove i capelli non crescono (ipotricosi)., Circa la metà delle persone con CIPA mostra segni di iperattività o instabilità emotiva e molti individui affetti hanno disabilità intellettiva. Alcune persone con CIPA hanno un tono muscolare debole (ipotonia) quando sono giovani, ma la forza muscolare e il tono diventano più normali man mano che invecchiano.