A többszörös rendszer atrófia egy összetett állapot, amelyet valószínűleg több genetikai, környezeti és életmódbeli tényező kölcsönhatása okoz. Néhány ilyen tényezőt azonosítottak, de sokan ismeretlenek maradnak.
több gén változásait vizsgálják, mint a többszörös rendszer atrófia lehetséges kockázati tényezőit. A legtöbb bizonyítékkal rendelkező genetikai kockázati tényezők az SNCA és a COQ2 gének variánsai., Az SNCA gén utasításokat ad egy alfa-szinuklein nevű fehérje előállítására, amely normális agysejtekben gazdag, de funkciója ismeretlen. A tanulmányok azt sugallják,hogy az SNCA gén számos gyakori variációja az európai származású emberek többszörös rendszer atrófiájának fokozott kockázatával jár. Nem világos, hogy ezek a variációk más populációkban is befolyásolják-e a betegség kockázatát. A COQ2 gén utasításokat ad a Q2 koenzim nevű fehérje előállításához., Ez az enzim egy lépést hajt végre a Q10 koenzim nevű molekula előállításában, amely kritikus szerepet játszik a sejteken belüli energiatermelésben. A COQ2 gén variációi a japán származású emberek többszörös rendszer atrófiájával társultak, de ezt az összefüggést más populációkban nem találták meg. Nem világos, hogy az SNCA vagy a COQ2 gén változásai hogyan növelik a többszörös rendszer atrófia kialakulásának kockázatát.
A kutatók olyan környezeti tényezőket is megvizsgáltak, amelyek hozzájárulhatnak a többszörös rendszer atrófia kockázatához., Az első vizsgálatok arra utaltak, hogy az oldószereknek, bizonyos típusú műanyagnak vagy fémnek, valamint más potenciális toxinoknak való kitettség társulhat az állapothoz. Ezeket az egyesületeket azonban nem erősítették meg.
minden esetben a többszörös rendszer atrófiáját az abnormális alfa-szinuklein fehérje csomói jellemzik, amelyek ismeretlen okok miatt az agy és a gerincvelő számos részén sejtekben felhalmozódnak. Idővel ezek a csomók (amelyeket zárványoknak neveznek) károsítják az idegrendszer egyes részeiben lévő sejteket, amelyek szabályozzák a mozgást, az egyensúlyt és a koordinációt, valamint az autonóm működést., A sejtek progresszív elvesztése ezekben a régiókban a többszörös rendszer atrófia fő jellemzői.
Leave a Reply