Thalassaemia egy örökölt (azaz telt el a szülők, hogy a gyerekek keresztül gének) vérképzőszervi betegség okozza, ha a szervezet nem tesz eleget a hemoglobin nevű fehérje, amely fontos része a vörös vérsejtek. Ha nincs elég hemoglobin, a szervezet vörösvérsejtjei nem működnek megfelelően, és rövidebb ideig tartanak, így kevesebb egészséges vörösvérsejt jut a véráramba.
a vörösvértestek oxigént szállítanak a test összes sejtjébe., Az oxigén egyfajta élelmiszer, amelyet a sejtek használnak a működéshez. Ha nincs elég egészséges vörösvérsejt, akkor nincs elegendő oxigén a test összes többi sejtjéhez, ami miatt az ember fáradtnak, gyengenek vagy légszomjnak érezheti magát. Ez egy anémia nevű állapot. A thalassemiában szenvedő embereknek enyhe vagy súlyos vérszegénysége lehet. A súlyos vérszegénység károsíthatja a szerveket és halálhoz vezethet.
melyek a talaszémia különböző típusai?,
amikor a talaszémia különböző “típusairól” beszélünk, akkor két dologról beszélhetünk: a hemoglobin specifikus részéről, amelyet érint (általában “alfa” vagy “béta”), vagy a talaszémia súlyosságáról, amelyet olyan szavak jegyeznek fel, mint a vonás, a hordozó, az Intermédia vagy a major.
a Hemoglobin, amely oxigént szállít a test összes sejtjéhez, két különböző részből áll, úgynevezett alfa és béta. Amikor a talasszémiát “alfa” vagy “béta” – nak nevezik, ez a hemoglobin azon részére utal, amelyet nem készítenek., Ha az alfa vagy a béta rész nem készül, nincs elég építőelem a normál mennyiségű hemoglobin előállításához. Az alacsony alfát alfa thalassémiának nevezik. Az alacsony béta-t béta-talaszémiának nevezik.
amikor a “tulajdonság”, “kisebb”, “intermedia” vagy “major” szavakat használják, ezek a szavak leírják, hogy milyen súlyos a thalassemia. Az a személy, aki thalassemia tulajdonság nem lehet semmilyen tünet egyáltalán, vagy lehet, hogy csak enyhe vérszegénység, míg a személy thalassemia major lehet súlyos tünetek, és szükség lehet a rendszeres vérátömlesztés.,
ugyanúgy, ahogy a hajszín és a testszerkezet jellegzetességei a szülőktől a gyermekekig terjednek, a thalassemia vonások a szülőktől a gyermekekig terjednek. A talaszémia típusa attól függ, hogy egy személy hány és milyen típusú thalassémiát örökölt vagy kapott a szüleitől. Például, ha egy személy béta-thalassemia tulajdonságot kap az apjától, egy másik pedig az anyjától, béta-thalassemia major lesz., Ha egy személy kapott egy alfa thalassemia tulajdonság az anyjától, a normál alfa részek az apjától, ő volna alfa thalassemia tulajdonság (más néven alfa thalassemia minor). Miután a thalassemia tulajdonság azt jelenti, hogy nem lehet semmilyen tünet, de lehet, hogy adja át, hogy a tulajdonság, hogy a gyermekek, és növeli annak kockázatát, hogy thalassemia.
néha a thalassémiáknak más nevük van, mint a Constant Spring, a Cooley anaemia vagy a hemoglobin Bart hydrops fetalis., Ezek a nevek bizonyos thalassemiákra jellemzőek – például Cooley vérszegénysége ugyanaz, mint a béta-thalassemia major.
Honnan tudom, hogy van-e thalassemia?
a talaszémia közepesen súlyos és súlyos formáiban szenvedő emberek általában gyermekkorban megismerik állapotukat, mivel súlyos vérszegénység tünetei vannak az élet korai szakaszában. A talaszémia kevésbé súlyos formáival rendelkező emberek csak akkor derülhetnek ki, mert vérszegénység tünetei vannak, vagy talán azért, mert az orvos vérszegénységet talál egy rutin vérvizsgálaton vagy egy más okból végzett teszten.,
mivel a thalassemiák öröklődnek, az állapot néha családokban fut. Vannak, akik megtudják a thalassemia-t, mert hasonló állapotú rokonai vannak.
azok az emberek, akiknek családtagjai vannak a világ bizonyos részeiből, nagyobb a thalassemia kockázata. A thalassemia jellegzetességei gyakoribbak a mediterrán országokból, például Görögországból és Törökországból, valamint Ázsiából, Afrikából és a Közel-Keletről származó embereknél., Ha vérszegénysége van, és családtagjai is vannak ezekből a területekről, orvosa tovább tesztelheti a vérét, hogy megtudja, van-e talaszémia.
Meg tudom akadályozni a talasszémiát?
mivel a talaszémia a szülőktől a gyermekekig terjed, nagyon nehéz megakadályozni. Ha azonban Ön vagy partnere ismeri a talaszémiával rendelkező családtagokat, vagy ha mindkettőnek családtagjai vannak a világ olyan helyeiről, ahol a talaszémia gyakori, beszélhet egy genetikai tanácsadóval (menjen: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal ikon) annak meghatározására, hogy milyen kockázata lenne a talaszémia átadására gyermekeinek.
Leave a Reply