maladies mitochondriales

Ce que sont les mitochondries?

les mitochondries sont la « fabrique d’énergie” de notre corps. Plusieurs milliers de mitochondries se trouvent dans presque toutes les cellules du corps. Leur travail consiste à traiter l’oxygène et à convertir les substances des aliments que nous mangeons en énergie. Les mitochondries produisent 90% de l’énergie dont notre corps a besoin pour fonctionner.

que sont les maladies mitochondriales?,

Les maladies mitochondriales sont des troubles chroniques (à long terme), génétiques, souvent héréditaires, qui surviennent lorsque les mitochondries ne produisent pas suffisamment d’énergie pour que le corps fonctionne correctement. (Hérité signifie que le trouble a été transmis des parents aux enfants.) Les maladies mitochondriales peuvent être présents à la naissance, mais peuvent également survenir à tout âge.

Les maladies mitochondriales peuvent affecter presque toutes les parties du corps, y compris les cellules du cerveau, des nerfs, des muscles, des reins, du cœur, du foie, des yeux, des oreilles ou du pancréas.,

le dysfonctionnement Mitochondrial se produit lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas aussi bien qu’elles le devraient en raison d’une autre maladie ou condition. De nombreuses affections peuvent entraîner un dysfonctionnement mitochondrial secondaire et affecter d’autres maladies, notamment la maladie d’Alzheimer, la dystrophie musculaire, la maladie de Lou Gehrig, le diabète et le cancer. Les personnes atteintes d’un dysfonctionnement mitochondrial secondaire n’ont pas de maladie mitochondriale génétique primaire et n’ont pas besoin de s’inquiéter du développement continu ou de l’aggravation des symptômes.

Quelle est la fréquence des maladies mitochondriales?,

une personne sur 5 000 est atteinte d’une maladie mitochondriale génétique. Chaque année, environ 1 000 à 4 000 enfants aux États-Unis naissent avec une maladie mitochondriale. Avec le nombre et le type de symptômes et de systèmes d’organes impliqués, les maladies mitochondriales sont souvent confondues avec d’autres maladies plus courantes.

qu’est-ce qui cause la maladie mitochondriale?

chez la plupart des gens, la maladie mitochondriale primaire est une maladie génétique qui peut être héritée (transmise des parents à leurs enfants) de plusieurs façons.

pour comprendre les types d’héritage, il est utile d’en savoir plus sur les gènes et L’ADN., Les gènes sont des substances qui nous donnent nos traits, tels que les yeux bruns ou les yeux bleus. Les gènes contiennent de l’ADN, qui est le « plan” qui donne à chaque personne son maquillage unique.

dans des circonstances normales, un enfant hérite de gènes par paires-un gène de la mère et un du Père. Un enfant atteint d’une maladie mitochondriale ne reçoit pas une paire normale de gènes des parents. Le gène a muté-ce qui signifie qu’il est devenu défectueux (changé). Apprendre comment une maladie mitochondriale a été héritée aide à prédire les chances de transmettre la maladie aux futurs enfants.,

Les types D’héritage sont:

• héritage autosomique récessif: cet enfant reçoit une copie mutée d’un gène de chaque parent. Il y a 25% de chances que chaque enfant de la famille hérite d’une maladie mitochondriale.
• hérédité autosomique dominante: cet enfant reçoit une copie mutée d’un gène de l’un ou l’autre des parents. Il y a 50% de chances que chaque enfant de la famille hérite d’une maladie mitochondriale.
• héritage Mitochondrial: dans ce type unique d’héritage, les mitochondries contiennent leur propre ADN., Seuls les troubles mitochondriaux causés par des mutations dans l’ADN mitochondrial sont exclusivement hérités des mères. Si c’est ainsi qu’une maladie mitochondriale a été héritée, il y a 100% de chances que chaque enfant de la famille hérite d’une maladie mitochondriale.
• mutations aléatoires: parfois, les gènes développent une mutation qui n’est pas héritée d’un parent.

Quels sont les symptômes de maladies mitochondriales?

Les symptômes des maladies mitochondriales dépendent des cellules du corps touchées., Les symptômes des Patients peuvent aller de légers à graves, impliquer un ou plusieurs organes et peuvent survenir à tout âge. Même les patients d’une même famille qui ont la même maladie mitochondriale peuvent présenter des différences dans les symptômes, la gravité et l’âge d’apparition (début des symptômes).

les Symptômes de maladies mitochondriales peuvent inclure:

• une Mauvaise croissance.
• faiblesse musculaire, douleur musculaire, faible tonus musculaire, intolérance à l’exercice.
• problèmes de Vision et / ou d’Audition.
• troubles d’apprentissage, retards de développement, retard mental.
• autisme, caractéristiques similaires à l’autisme.,
• maladies cardiaques, hépatiques ou rénales.
• troubles gastro-intestinaux, difficultés à avaler, diarrhée ou constipation, vomissements inexpliqués, crampes, reflux.
• le Diabète.
• risque Accru d’infection.
• problèmes neurologiques, convulsions, migraines, accidents vasculaires cérébraux.
• les troubles du Mouvement.
• des problèmes de Thyroïde.
• Respiratoires (respiration) de problèmes.
• acidose Lactique (accumulation de lactate).
• la Démence.,

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