Les tests génétiques pour l’autisme, expliqués

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L’autisme est avant tout une maladie génétique: la plupart des risques pour l’autisme proviennent de genes1. Des Mutations dans plus de 100 gènes sont connues pour conduire à la condition.

Il existe quatre types de tests qui peuvent détecter ces mutations, ainsi que les variations structurelles qui peuvent conduire à l’autisme. À mesure que les chercheurs en apprennent davantage sur la génétique de l’autisme, les tests sont devenus plus informatifs: un plus grand nombre des mutations qu’ils trouvent ont des liens avec l’autisme et des conséquences connues sur la santé.,

Voici une introduction sur le fonctionnement des tests génétiques, leur valeur pour l’autisme et à quoi s’attendre des résultats.

Existe-t-il un test génétique pour l’autisme?
Non. Un test génétique ne peut pas diagnostiquer ou détecter l’autisme. En effet, une myriade de gènes ainsi que des facteurs environnementaux peuvent sous-tendre la condition. Environ 100 gènes ont des liens clairs avec l’autisme, mais aucun gène ne mène à l’autisme chaque fois qu’il est muté.

par exemple, seulement environ une personne sur quatre manquant un tronçon du chromosome 16 appelé 16p11.2 a l’autisme., Cette mutation et d’autres sont également associées à d’autres conditions, telles que l’épilepsie ou la déficience intellectuelle.

Pourquoi une personne autiste obtenir un test génétique?
Si un test révèle une mutation nocive avec des liens connus avec l’autisme, le résultat pourrait donner à la personne autiste et à sa famille une explication de la maladie. Certaines familles trouvent également un soutien émotionnel et pratique de la part d’autres personnes aux prises avec la même mutation.

Il n’existe pas de médicaments adaptés à des mutations autistiques particulières., Mais les mutations sont souvent liées à d’autres problèmes de santé, tels que l’épilepsie, les problèmes rénaux ou l’obésité, donc avoir l’information pourrait aider à prévenir ou à traiter ces problèmes.

Quels types de tests génétiques sont disponibles?
Il existe quatre principaux types de tests. Le plus ancien est le caryotypage, l’inspection des chromosomes au microscope. Ce test détecte de manière fiable les modifications apportées aux segments de plus de 10 millions de paires de bases.

un test appelé analyse des puces chromosomiques identifie les duplications ou les suppressions d’ADN trop petits pour apparaître sur un caryotype., Pourtant, un caryotype est nécessaire pour identifier les cas dans lesquels les chromosomes échangent uniformément un morceau de matériel génétique.

pour détecter des duplications ou des suppressions encore plus petites, et des échanges de paires de bases uniques, les cliniciens doivent séquencer ou scanner les mutations sur des gènes uniques. Certains cliniciens utilisent des tests d’autisme commerciaux qui séquencent un ensemble prédéterminé de gènes, mais ces panels n’incluent souvent pas les meilleurs gènes de l’autisme2.

Une alternative consiste à séquencer tout L’ADN codant des protéines d’une personne, ou l’exome., Les cliniciens peuvent séquencer les exomes des deux parents ainsi que de l’enfant pour trouver des mutations présentes uniquement chez l’enfant. Ces mutations spontanées sont plus susceptibles de contribuer à l’autisme que ne le sont les mutations héréditaires. Le séquençage Exome est cependant coûteux et souvent non couvert par une assurance.

Le séquençage du génome entier est la méthode la plus complète. Il révèle des mutations dans n’importe quelle partie du génome d’une personne, pas seulement le 1 pour cent qui comprend des gènes. Ce n’est encore qu’un outil de recherche, mais à mesure que son prix baisse et qu’il devient plus largement disponible, il pourrait remplacer les autres tests.,

pour l’instant, les académies médicales américaines ne recommandent que le caryotypage ou l’analyse des microréseaux chromosomiques pour l’autisme. Ils conseillent également de rechercher des mutations ponctuelles dans FMR1, MECP2 ou PTEN, mais seulement lorsqu’un enfant présente d’autres signes des syndromes associés à des mutations dans ces gènes.

quelle proportion de personnes autistes trouvent des réponses à partir de tests génétiques?
relativement peu. Le caryotypage révèle une mutation pertinente chez 3 pour cent des personnes autistes et l’analyse des microréseaux chez 10 pour cent3., Séquençage les trois gènes associés aux syndromes pourraient identifier une mutation autistique chez 14% des personnes autistes

la combinaison de ces méthodes avec le séquençage de l’exome pourrait donner des résultats chez jusqu’à 40% des personnes autistes.

dans une étude de 2015, des puces ont trouvé des mutations qui pourraient expliquer l’autisme chez 9% des enfants atteints de cette maladie. Le séquençage des exomes a révélé des mutations chez 8 pourcent4.

la probabilité de trouver une variante génétique connue augmente si la personne autiste a également une déficience intellectuelle, des convulsions ou des traits du visage inhabituels.,

que se passe-t-il si un test génétique ne révèle rien?
Un résultat négatif ne signifie pas que la personne n’a pas de mutation pouvant causer l’autisme. Le test en question pourrait ne pas détecter cette mutation particulière, ou peut-être que la mutation n’a pas encore de lien connu avec l’autisme.

de nombreux gènes liés à l’autisme aujourd’hui n’étaient pas associés à la maladie il y a cinq ans. La plupart des installations de tests génétiques réanalysent les résultats une fois par an sur la base des dernières découvertes.