insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose

l’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (CIPA) présente deux caractéristiques: l’incapacité de ressentir la douleur et la température, et une transpiration diminuée ou absente (anhidrose). Cette affection est également connue sous le nom de neuropathie héréditaire sensorielle et autonome de type IV. les signes et symptômes de la CIPA apparaissent tôt, généralement à la naissance ou pendant la petite enfance, mais avec une attention médicale attentive, les personnes touchées peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.,

une incapacité à ressentir de la douleur et de la température entraîne souvent des blessures graves répétées. L’automutilation involontaire est fréquente chez les personnes atteintes de CIPA, généralement en se mordant la langue, les lèvres ou les doigts, ce qui peut entraîner une amputation spontanée de la zone touchée. En outre, les personnes atteintes de CIPA guérissent lentement des blessures de la peau et des os. Un traumatisme répété peut entraîner des infections osseuses chroniques (ostéomyélite) ou une affection appelée articulations de Charcot, dans laquelle les os et les tissus entourant les articulations sont détruits.

normalement, la transpiration aide à refroidir la température corporelle., Cependant, chez les personnes atteintes de CIPA, l’anhidrose provoque souvent des fièvres récurrentes et extrêmement élevées (hyperpyrexie) et des convulsions provoquées par une température élevée (convulsions fébriles).

en plus des caractéristiques, il existe d’autres signes et symptômes de CIPA. De nombreuses personnes touchées ont une peau épaisse et coriace (lichenification) sur la paume de leurs mains ou des ongles difformes ou des ongles de pied. Ils peuvent également avoir des patchs sur leur cuir chevelu où les cheveux ne poussent pas (hypotrichose)., Environ la moitié des personnes atteintes de CIPA montrent des signes d’hyperactivité ou d’instabilité émotionnelle, et de nombreuses personnes touchées ont une déficience intellectuelle. Certaines personnes atteintes de CIPA ont un tonus musculaire faible (hypotonie) lorsqu’elles sont jeunes, mais la force musculaire et le tonus deviennent plus normaux à mesure qu’elles vieillissent.