atrophie systémique multiple

l’atrophie systémique Multiple est une condition complexe qui est probablement causée par l’interaction de plusieurs facteurs génétiques, environnementaux et de style de vie. Certains de ces facteurs ont été identifiés, mais beaucoup restent inconnus.

des changements dans plusieurs gènes sont étudiés comme facteurs de risque possibles d’atrophie systémique multiple. Les facteurs de risque génétiques avec le plus de preuves sont des variants dans les gènes SNCA et COQ2., Le gène SNCA fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée alpha-synucléine, qui est abondante dans les cellules cérébrales normales mais dont la fonction est inconnue. Des études suggèrent que plusieurs variations courantes du gène SNCA sont associées à un risque accru d’atrophie systémique multiple chez les personnes d’origine européenne. On ne sait pas si ces variations affectent également le risque de maladie dans d’autres populations. Le gène COQ2 fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée coenzyme Q2., Cette enzyme effectue une étape dans la production d’une molécule appelée coenzyme Q10, qui joue un rôle critique dans la production d’énergie dans les cellules. Des Variations du gène COQ2 ont été associées à une atrophie systémique multiple chez les personnes D’origine japonaise, mais cette association n’a pas été trouvée dans d’autres populations. On ne sait pas comment les changements dans le gène SNCA ou COQ2 augmentent le risque de développer une atrophie systémique multiple.

Les chercheurs ont également examiné des facteurs environnementaux qui pourraient contribuer au risque d’atrophie systémique multiple., Des études initiales ont suggéré que l’exposition à des solvants, à certains types de plastique ou de métal et à d’autres toxines potentielles pourrait être associée à la maladie. Cependant, ces associations n’ont pas été confirmées.

dans tous les cas, l’atrophie du système multiple est caractérisée par des amas de protéines alpha-synucléines anormales qui, pour des raisons inconnues, s’accumulent dans les cellules de nombreuses parties du cerveau et de la moelle épinière. Au fil du temps, ces touffes (appelées inclusions) endommagent les cellules des parties du système nerveux qui contrôlent le mouvement, l’équilibre et la coordination, ainsi que le fonctionnement autonome., La perte progressive de cellules dans ces régions sous-tend les principales caractéristiques de l’atrophie du système multiple.