Treacher Collins oireyhtymä (TCS)

Treacher Collins oireyhtymä aiheuttaa

syy Treacher Collins oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva häiriö, mikä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi tarvitsee epänormaali geeni, lapselle periä sairaus. Osa tapauksista ei periydy, eli lapsen perimässä oli uusi mutaatio.

Treacher Collinsin oireyhtymän oireet

Treacher Collinsin oireyhtymä voi olla lievä tai vaikea. Jos lapsi on lievä, hänellä voi olla hienovaraisia silmämuutoksia ja lievä kuulon heikkeneminen., Jos vakava, lapsi voi olla enemmän erillisiä poikkeavuuksia.

TCS: n oireita voivat olla:

• alaspäin viistävät silmät
• harvalukuiset ripset
• lovi alaluomissa (coloboma)
• alikehittyneet poskipäät (zygomas)
• pienet alaleuat.,
• Avaa suunsa (suulakihalkio)
• Kuulon menetys
• Pienet korvat
• Epänormaali kehitys tai vinossa hampaat
• Visio tappio
• nielemisvaikeuksia
• Hengityselinten ongelmia ja rajoitettu airways (vaikeissa tapauksissa)

Treacher Collins oireyhtymä diagnoosi

Diagnosointi Treacher Collins oireyhtymä voidaan diagnosoida yksinkertaisella lääketieteen tentti. Jos oireet ovat vakavia, lääkäri voi kuitenkin pyytää CT-kuvausta ja / tai röntgenkuvausta.,

Treacher Collins oireyhtymä hoito

Treacher Collins oireyhtymä on monimutkainen sairaus, joka vaatii useita vaiheita hoidon aikana potilaan elinaikana.

Hoito voi vaatia:

• suulakihalkio korjaus, tämä tyypillisesti tehdään sen jälkeen, kun ikä 6 kuukautta, mutta riippuu lapsen hengitys-tila
• Tarve luuhun ankkuroitu kuulolaite (BAHA)
• Leikkauksia korjata luut keskellä kasvot, korvat ja leuat. Koska kasvojen pehmytkudos on kehittymätöntä, jotkut lapset voivat hyötyä rasvansiirrosta parantaakseen kasvojensa muotoa.,