Mitä ovat mitokondriot?
mitokondriot ovat kehomme ”energiatehdas”. Useita tuhansia mitokondrioita on lähes joka solussa kehossa. Heidän tehtävänään on käsitellä happea ja muuntaa aineet syömistämme elintarvikkeista energiaksi. Mitokondriot tuottavat 90% elimistön tarvitsemasta energiasta toimiakseen.
mitä mitokondriosairaudet ovat?,
Mitokondrioiden sairauksia ovat krooninen (pitkän aikavälin), geneettinen, usein perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy, kun mitokondriot eivät tuota tarpeeksi energiaa kehon toimisi kunnolla. (Peritty tarkoittaa, että häiriö siirtyi vanhemmilta lapsille.) Mitokondriosairauksia voi olla syntymässä, mutta niitä voi esiintyä myös missä iässä tahansa.
Mitokondriosairaudet voivat vaikuttaa lähes mihin tahansa kehon osaan, mukaan lukien aivojen, hermojen, lihasten, munuaisten, sydämen, maksan, silmien, korvien tai haiman solut.,
mitokondrioiden toimintahäiriö tapahtuu, kun mitokondriot eivät toimi niin hyvin kuin niiden pitäisi toisen sairauden tai tilan vuoksi. Monet sairaudet voivat johtaa sekundaariseen mitokondrioiden toimintahäiriöön ja vaikuttaa muihin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin, lihasdystrofiaan, Lou Gehrigin tautiin, diabetekseen ja syöpään. Henkilöillä, joilla on sekundaarinen mitokondrioiden toimintahäiriö, ei ole primaarista geneettistä mitokondriosairautta eikä heidän tarvitse olla huolissaan oireiden jatkuvasta kehittymisestä tai pahenemisesta.
kuinka yleisiä mitokondriosairaudet ovat?,
yhdellä 5 000 yksilöstä on geneettinen mitokondriosairaus. Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 1 000-4 000 lasta, joilla on mitokondriotauti. Useita ja tyyppi sekä oireiden ja elinjärjestelmien mukana, mitokondrioiden sairauksia ovat usein luullaan muita, yleisempiä sairauksia.
mikä aiheuttaa mitokondriotaudin?
useimmilla ihmisillä primaarinen mitokondriosairaus on perinnöllinen sairaus, joka voidaan periä (periytyä vanhemmilta lapsilleen) monin tavoin.
perintötyyppien ymmärtämiseksi on hyödyllistä oppia lisää geeneistä ja DNA: sta., Geenit ovat aineita, jotka antavat meille piirteitä, kuten ruskeat silmät tai siniset silmät. Geenit sisältävät DNA: ta, joka on ”pohjapiirros”, joka antaa jokaiselle yksilöllisen meikkinsä.
normaalioloissa lapsi perii geenejä pareittain — yhden geenin äidiltä ja yhden isältä. Mitokondriotautia sairastava lapsi ei saa vanhemmiltaan normaalia geeniparia. Geeni on mutatoitunut-eli siitä on tullut viallinen (muuttunut). Mitokondriosairauden periytymistavan oppiminen auttaa ennustamaan mahdollisuutta siirtää tauti(t) tuleville lapsille.,
Perintö tyypit ovat:
- Autosomaalinen peittyvä periytyminen: Tämä lapsi saa yksi mutatoitunut kopio geeni kummaltakin vanhemmalta. On 25% mahdollisuus, että jokainen perheen lapsi perii mitokondriotaudin.
- autosomaalinen dominoiva perintö: tämä lapsi saa kummaltakin vanhemmalta yhden mutatoidun kopion geenistä. On 50% mahdollisuus, että jokainen perheen lapsi perii mitokondriotaudin.
- mitokondrioiden perintö: tässä ainutlaatuisessa perintötyypissä mitokondrioissa on oma DNA., Vain mitokondrion DNA: n mutaatioiden aiheuttamat mitokondriohäiriöt periytyvät yksinomaan äideiltä. Jos näin mitokondriosairaus periytyi, on 100 prosentin mahdollisuus, että jokainen perheen lapsi perii mitokondriosairauden.
- Satunnaismutaatiot: joskus geeneille kehittyy oma mutaatio, joka ei periydy vanhemmalta.
mitkä ovat mitokondriosairauksien oireet?
mitokondriosairauksien oireet riippuvat siitä, mitkä kehon solut vaikuttavat., Potilaiden oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan, sisältää yhden tai useamman elimen ja voi esiintyä missä iässä tahansa. Jopa potilaat, saman perheen, joka on sama mitokondrioiden tauti voi olla eroja oireet, vaikeusaste ja ikä alkaa (start oireita).
Oireita mitokondrioiden sairauksia voivat olla:
- Heikko kasvu.
- lihasheikkous, lihaskipu, Alhainen lihaskunto, liikunta-intoleranssi.
- näkö-ja / tai kuulo-ongelmat.
- oppimisvaikeudet, kehityksen viivästyminen, kehitysvammaisuus.
- autismi, autismin kaltaiset piirteet.,
- sydän -, maksa-tai munuaissairaudet.
- Ruoansulatuskanavan häiriöt, nielemisvaikeudet, ripuli tai ummetus, selittämätön oksentelu, kouristelua, refluksi.
- Diabetes.
- Lisääntynyt infektioriski.
- neurologiset ongelmat, kouristukset, migreeni, aivohalvaukset.
- liikkumishäiriöt.
- kilpirauhasen toimintahäiriöt.
- hengitysvaikeudet.
- maitohappoasidoosi (laktaatin kertyminen).
- Dementia.,
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politiikka
Leave a Reply