hirschsprungs Sygdom | Diagnose & Behandling

Hvordan er hirschsprungs sygdom diagnosticeret?

dit barn skal muligvis gennemgå en eller flere tests for at blive korrekt diagnosticeret med Hirschsprungs sygdom (også kaldet medfødt aganglionisk megacolon).

de fleste nyfødte vil have følgende tests:

• Abdominal røntgen
• kontrast lavement. Denne procedure gør det muligt for lægen at undersøge tyktarmen for abnormiteter., Et specielt farvestof, der kan ses på røntgenstråler, gives via endetarmen som en klyster. Dette giver en klarere røntgen og giver dit barns læge et bedre billede af, hvad der foregår.
• rektal biopsi. Dette giver os en prøve af endetarmen til at undersøge under mikroskopet for tilstedeværelse eller fravær af ganglionceller og tilstedeværelsen af hypertrofiske nervebukser (fortykkede, forstørrede bundter af nervefibre).

Der er andre tests, der, når unormale, tyder på, at Hirschsprungs kan være til stede., Dit barn skal muligvis have mere test eller biopsi for at bekræfte eller udelukke denne diagnose.

Hvad er behandlingsmulighederne for Hirschsprungs sygdom?

vores kirurger udfører ofte en enkelt operation for at rette tarmobstruktion, når Hirschsprungs sygdom oprindeligt diagnosticeres. Målet med operationen er at fjerne den syge del af tarmen og trække den sunde del af tarmen ned til anus. Dette kaldes en pull-through procedure. I de fleste tilfælde kan denne operation udføres med minimalt invasive teknikker., Det kan undertiden udføres helt gennem anus og efterlader slet ingen ar. Din kirurg kan diskutere forskellige kirurgiske teknikker med dig for at bestemme den bedste mulighed for dit barn.

Hvad er udsigterne for børn med Hirschsprungs sygdom?

det er ikke ualmindeligt, at børn med Hirschsprungs sygdom fortsat har problemer efter operationen. Hos Boston Children ‘ s er vores gastroenterologer dedikeret til at evaluere og pleje børn, der fortsat har problemer i forbindelse med denne sygdom.,

disse problemer afhænger af, hvor meget usund tarm der skal fjernes under operationen og den aktuelle funktion af tyktarmen, endetarmen og anus.,

Mulige problemer kan være:

• Genstridig forstoppelse
• Diarré
• Afføring ulykker
• Hyppige episoder af infektioner (enterocolitis)
• Tilbagevendende indlæggelser
• Svær abdominal udspilning (en meget oppustet mave)
• Smerte
• manglende Evne til at tåle mad
• Opkastning

Børn, der har haft en stor del af tarmen er fjernet kan også opleve langsigtede problemer med fordøjelsen., Fjernelse af et stort segment af tarmen kan forhindre et barn i at få tilstrækkelige næringsstoffer og væsker, hvilket fører til problemer med forkert fordøjelse, langsom vækst og infektion.

Hvis dit barn stadig har problemer med at følge en gennemtrækningsprocedure, kan følgende test udføres for at bestemme, hvad der sker:

• anorektal manometri. Denne ikke-invasive test måler rektale nervereflekser, som er de vigtigste indikatorer for Hirschsprungs sygdom. Dette er den bedste test for at afgøre, om dit barn skal have en biopsi.
• Abdominal røntgen., Denne test kan vise tegn på obstruktion, såvel som hævede segmenter af den store og tyndtarmen.
• Barium lavement. Denne procedure udføres for at undersøge tyktarmen for abnormiteter. En væske kaldet barium (en kalkholdig væske, der bruges til at belægge indersiden af organerne, så de vises på en røntgenstråle) gives via endetarmen som en enema. Dette giver en klarere røntgen og giver dit barns læge et bedre billede af, hvad der foregår.
• biopsi i endetarmen eller tyktarmen., Dit barns læge vil tage en prøve af cellerne i dit barns endetarm eller tyktarmen og se på dem under et mikroskop.
• Colonic manometry. Denne test indebærer at placere et kateter (tyndt plastrør) i tyktarmen for at måle sammentrækninger.
• Colon transit undersøgelser. Denne procedure bruger røntgenstråler til at overvåge bevægelsen af markører gennem tarmen og tyktarmen.

Læs mere om GI motility test på Boston Children ‘ s Hospital.,

vores team vil give en grundig evaluering for at lokalisere problemet ved hjælp af en eller flere avancerede diagnostiske tests, såsom anorektal manometri, en bariumklyster eller en biopsi i endetarmen eller tyktarmen. Disse tests kan give lægerne et klart billede af, hvordan tyktarmen fungerer efter operationen, og om reparationen var vellykket.,

Vores læger vil derefter samarbejde om en plan for behandling, der kan omfatte:

• medicin til enten at bremse den transit af afføring i tyktarmen eller for at gøre det hurtigere
• indsprøjtninger med Botulinum toxin (Botox) i ringmusklen til at slappe af denne muskel
• andet rektal interventioner eller kirurgiske procedurer, der kan omfatte redoing tidligere operationer
• yderligere fjernelse af unormal tarmen
• appendicostomy, en kirurgisk procedure til at skylle ud, og tøm kolon ved at skabe en åbning uden for maven
• Bowel Management Program