Hirschsprungs sjukdom / Diagnos & Behandling

Hur diagnostiseras Hirschsprungs sjukdom?

ditt barn kan behöva genomgå ett eller flera tester för att kunna diagnostiseras korrekt med Hirschsprungs sjukdom (även kallad medfödd aganglionisk megakolon).

de flesta nyfödda kommer att ha följande test:

• buken röntgen
• kontrast lavemang. Denna procedur gör det möjligt för läkaren att undersöka tjocktarmen för abnormiteter., Ett speciellt färgämne som kan ses på röntgenstrålar ges via ändtarmen som enema. Detta ger en tydligare röntgen och ger ditt barns läkare en bättre bild av vad som händer.
• rektalbiopsi. Detta ger oss ett prov av ändtarmen för att undersöka under mikroskopet för närvaro eller frånvaro av ganglionceller och närvaron av hypertrofiska nervstammar (förtjockade, förstorade buntar av nervfibrer).

det finns andra tester som, när de är onormala, tyder på att Hirschsprungs kan vara närvarande., Ditt barn kan behöva ha mer testning eller en biopsi för att bekräfta eller utesluta denna diagnos.

vilka är behandlingsalternativen för Hirschsprungs sjukdom?

våra kirurger utför ofta en enda operation för att åtgärda tarmobstruktion när Hirschsprungs sjukdom initialt diagnostiseras. Målet med operationen är att ta bort den sjuka delen av tarmen och att dra den friska delen av tarmen ner till anusen. Detta kallas en genomdragningsprocedur. I de flesta fall kan denna operation göras med minimalt invasiva tekniker., Det kan ibland utföras helt genom anusen och lämnar inga ärr alls. Din kirurg kan diskutera olika kirurgiska tekniker med dig för att bestämma det bästa alternativet för ditt barn.

vad är utsikterna för barn med Hirschsprungs sjukdom?

det är inte ovanligt att barn med Hirschsprungs sjukdom fortsätter att ha problem efter operationen. Vid Boston Children ’ s är våra gastroenterologer dedikerade till att utvärdera och ta hand om barn som fortsätter att ha problem relaterade till denna sjukdom.,

dessa problem beror på hur mycket ohälsosam tarm som behövs för att avlägsnas under operationen och den nuvarande funktionen av kolon, rektum och anus.,

möjliga problem inkluderar:

• svår förstoppning
• diarré
• avföring olyckor
• frekventa episoder av infektioner (enterokolit)
• återkommande sjukhusvistelser
• svår Bukspänning (en mycket uppsvälld mage)
• smärta
• oförmåga att tolerera mat
• kräkningar

barn som har haft en stor del av tarmen bort kan också uppleva långsiktiga matsmältningsproblem., Att ta bort ett stort segment av tarmarna kan förhindra att ett barn får tillräckliga näringsämnen och vätskor, vilket leder till problem med felaktig matsmältning, långsam tillväxt och infektion.

om ditt barn fortfarande har problem efter ett pull-through-förfarande kan följande tester göras för att avgöra vad som händer:

• anorektal manometri. Detta icke-invasiva test mäter rektala nervreflexer, vilka är nyckelindikatorerna för Hirschsprungs sjukdom. Detta är det bästa testet för att bestämma om ditt barn behöver en biopsi.
• buken röntgen., Detta test kan visa tecken på obstruktion, liksom svullna segment av tjocktarmen och tunntarmen.
• barium lavemang. Denna procedur utförs för att undersöka tjocktarmen för abnormiteter. En vätska som kallas barium (en kalkhaltig vätska som används för att belägga insidan av organen så att de kommer att dyka upp på en röntgen) ges via ändtarmen som enema. Detta ger en tydligare röntgen och ger ditt barns läkare en bättre bild av vad som händer.
• biopsi i ändtarmen eller tjocktarmen., Ditt barns läkare kommer att ta ett prov av cellerna i ditt barns rektum eller tjocktarmen och titta på dem under ett mikroskop.
• kolon manometri. Detta test innebär att man placerar en kateter (tunt plaströr) i tjocktarmen för att mäta sammandragningar.
• Koloniska transitstudier. Denna procedur använder röntgenstrålar för att övervaka rörelsen av markörer genom tarmarna och tjocktarmen.

Läs mer om GI motilitet tester på Boston Children ’ s Hospital.,

vårt team kommer att ge en grundlig utvärdering för att lokalisera problemet med hjälp av en eller flera avancerade diagnostiska tester, såsom anorektal manometri, en barium lavemang eller en biopsi av ändtarmen eller tjocktarmen. Dessa tester kan ge läkare en tydlig bild av hur tjocktarmen fungerar efter operationen och om reparationen lyckades.,

våra läkare kommer då att samarbeta på en behandlingsplan som kan omfatta:

• läkemedel för att antingen bromsa transitering av avföring i tjocktarmen eller för att göra det snabbare
• injektioner av botulinumtoxin (Botox) i analsfinktern för att slappna av denna muskel
• andra rektala ingrepp eller kirurgiska ingrepp som kan innefatta att göra om tidigare operationer
• ytterligare avlägsnande av onormal tarm
• appendicostomy, ett kirurgiskt ingrepp för att spola ut och töm kolon genom att skapa en öppning utanför magen
• tarmhanteringsprogram