Lyt til denne historie:
Autisme er primært en genetisk betingelse: de Fleste af risikoen for autisme kommer fra genes1. Mutationer i mere end 100 gener vides at føre til tilstanden.
Der er fire typer tests, der kan detektere disse mutationer, såvel som strukturelle variationer, der kan føre til autisme. Efterhånden som forskere lærer mere om autismens genetik, er testene blevet mere informative: flere af de mutationer, de finder, har bånd til autisme og kendte sundhedsmæssige konsekvenser.,
Her er en primer på, hvordan genetiske tests virker, deres værdi for autisme og hvad man kan forvente af resultaterne.
er der en genetisk test for autisme?
nr. En genetisk test kan ikke diagnosticere eller opdage autisme. Det skyldes, at utallige gener sammen med miljømæssige faktorer kan ligge til grund for tilstanden. Omkring 100 gener har klare bånd til autisme, men intet enkelt gen fører til autisme hver gang det muteres.for eksempel har kun ca.en ud af fire personer, der mangler en strækning af kromosom 16 kaldet 16p11. 2, autisme., Denne og andre mutationer er også forbundet med andre tilstande, såsom epilepsi eller intellektuel handicap.
hvorfor skulle en autistisk person få en genetisk test?
Hvis en test afslører en skadelig mutation med kendte bånd til autisme, kan resultatet give den autistiske person og hendes familie en forklaring på tilstanden. Nogle familier finder også følelsesmæssig og praktisk støtte fra andre, der beskæftiger sig med den samme mutation.
Der er ingen lægemidler, der er skræddersyet til bestemte autismemutationer., Men mutationerne er ofte knyttet til andre sundhedsmæssige problemer, såsom epilepsi, nyreproblemer eller fedme, så at have oplysningerne kan hjælpe med at forhindre eller behandle disse problemer.
hvilke typer genetiske tests er tilgængelige?
der er fire hovedtyper af tests. Den ældste er karyotyping, inspektion af kromosomer under et mikroskop. Denne test registrerer pålideligt ændringer til segmenter, der er større end 10 millioner basepar.en test kaldet kromosomal mikroarray analyse identificerer duplikationer eller sletninger af DNA for lille til at dukke op på en karyotype., Alligevel er en karyotype nødvendig for at identificere tilfælde, hvor kromosomer jævnt handler en del af genetisk materiale.
for at detektere endnu mindre duplikationer eller sletninger og single base-pair s .aps, skal klinikere sekvensere eller scanne efter mutationer på tværs af enkelte gener. Nogle klinikere bruger kommercielle autismetest, der sekvenserer et forudbestemt sæt gener, men disse paneler inkluderer ofte ikke top autismegenes2.
et alternativ er at sekvensere alle en persons proteinkodende DNA eller e .omet., Klinikere kan sekvens e .omes af både forældre såvel som barnet til at finde mutationer til stede i kun barnet. Disse spontane mutationer er mere tilbøjelige til at bidrage til autisme end arvede. E .ome sekventering er dyrt, imidlertid, og ofte ikke dækket af forsikring.
sekventering af hele genomet er den mest grundige metode. Det afslører mutationer i nogen del af en persons genom, ikke kun 1 procent, der inkluderer gener. Det er stadig kun et forskningsværktøj, men når prisen falder, og den bliver mere tilgængelig, kan den erstatte de andre test.,
i øjeblikket anbefaler amerikanske medicinske akademier kun karyotyping eller kromosomal mikroarray analyse for autisme. De anbefaler også at kigge efter punktmutationer i FMR1, MECP2 eller PTEN, men kun når et barn viser andre tegn på syndromerne forbundet med mutationer i disse gener.
hvilken andel af autistiske mennesker finder svar fra genetiske tests?
relativt få. Karyotyping finder en relevant mutation hos 3 procent af autistiske mennesker og mikroarray analyse i 10 procent3., Sekventering af de tre gener, der er forbundet med syndromer kunne identificere en autisme mutation i 14 procent af autistiske mennesker
ved at Kombinere disse metoder med sekventering den exome kunne give resultater, som i så meget som 40 procent af mennesker med autisme.
i en 2015-undersøgelse fandt mikroarrays mutationer, der kunne forklare autisme hos 9 procent af børn med tilstanden. Sekventering af e .omer afslørede mutationer i yderligere 8 procent4.
sandsynligheden for at finde en kendt genetisk variant øges, hvis den autistiske person også har intellektuel handicap, anfald eller usædvanlige ansigtstræk.,
Hvad hvis en genetisk test ikke viser noget?
et negativt resultat betyder ikke, at personen ikke har en mutation, der kan forårsage autisme. Den pågældende test henter muligvis ikke den bestemte mutation, eller måske har mutationen endnu ikke en kendt forbindelse til autisme.
mange af de gener, der er knyttet til autisme i dag, var ikke forbundet med tilstanden for fem år siden. De fleste genetiske testfaciliteter analyserer resultaterne en gang om året baseret på de seneste fund.
Leave a Reply