proveďte průzkum (Čeština)

co je dědičná hemoragická telangiektázie?

dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) je také známá jako Osler-Rendu-Weberův syndrom. To je vzácná dědičná porucha, která postihuje cévy v celém těle a je charakterizována tendencí ke krvácení (hemoragie, Americký pravopis ‚krvácení‘), zejména opakující se krvácení z nosu (epistaxe); a kůže teleangiektázie (kožní léze vyplývající z rozšíření cév).,

diagnostická kritéria pro HHT jsou:

1. opakovaná Spontánní krvácení z nosu
2. Více telangiectases na kůže a sliznic
3. Inolvement vnitřních orgánů
4. ohrožený rodič, sourozenec nebo dítě

Co způsobuje dědičné hemoragické teleangiektázie?

dva hlavní typy HHT jsou HHT1 a HHT2. Jsou způsobeny mutacemi v genech endoglin (ENG) a activin receptor-like kinase typu 1 (ACVLR1) nalezených na chromozomu 9 a 12. Byly také identifikovány dva další geny., Defekt v jednom z těchto genů způsobuje abnormalitu při tvorbě krevních cév, které mohou snadno prasknout a krvácet. Abnormální krevní cévy jsou známé jako telangiektázy nebo arteriovenózní malformace (AVM), pokud se jedná o větší krevní cévy.

vaskulární endoteliální růstový faktor, VEGF, může modulovat angiogenezi v HHT.

Kdo dostane dědičné hemoragické teleangiektázie?,

HHT je vzácný autosomálně dominantní stav, což znamená, že k vyjádření nemoci je třeba zdědit pouze jeden abnormální gen od jednoho postiženého rodiče. HHT se často předává z generace na generaci, protože každé dítě osoby s HHT má 50% šanci na onemocnění. Příznaky a příznaky HHT v jedné rodině se však mohou značně lišit. Jeden člen rodiny může trpět závažnými recidivujícími krvácení z nosu, zatímco jiný s HHT může mít minimální příznaky.

jaké jsou příznaky dědičné hemoragické telangiektázie?,

nejčastějším příznakem HHT je telangiectases v nose a nejčastějším příznakem je opakující se krvácení z nosu. První známka HHT se obvykle nevyskytuje až do puberty nebo dospělosti s průměrným věkem prvního krvácení z nosu, ke kterému dochází ve věku 12 let. Krvácení se může objevit tak často jako každý den nebo tak zřídka jako jednou za měsíc. Opakující se krvácení z nosu je pozorováno u 50-80% pacientů s HHT.

Telangiectases v jiných částech těla, je obvykle pozorována až po pubertě a je nejvíce patrný u lidí ve věku mezi 20 a 40 lety. Vyskytuje se u přibližně 95% pacientů s HHT., Telangiektázie kůže a sliznic má následující vlastnosti.

• Vzhled malé červené až nafialovělé skvrny nebo tmavě červené krajkové čáry na kůži a sliznice
• Lézí se může objevit kdekoliv, ale zvláště na horní polovinu těla včetně obličeje, uvnitř ústa a nozdry, rty, uši, spojivky očí, předloktí, rukou a prstů. Často jsou nápadné v nehtových postelích.,
• Léze může zpočátku zdát subtilní, ale stát docela prominentní tím, že pozdní dospělosti
• Telangiectases na kůži a v ústech může krvácet, ale jsou méně pravděpodobné, než ty v nose

kromě viditelné telangiectases, abnormální krevní céva formace může dojít v mnoha jiných orgánů. Telangiectases lze nalézt kdekoli v gastrointestinálním (GI) systému, včetně jícnu, žaludku, tenkého a tlustého střeva. GI krvácení se vyskytuje u přibližně 25% pacientů s HHT a riziko se zvyšuje u pacientů starších 50 let., Příznaky jsou černé nebo krvavé stolice a/nebo anémie (nízký krevní obraz). Další orgány, které mohou být postiženy jsou plíce (AVM v plicích se vyskytují asi u 30% pacientů s HHT) a centrální nervový systém (mozek a spinální AVM).

dědičná hemoragická telangiektázie

lze léčit dědičnou hemoragickou telangiektázii?

HHT nelze zabránit, ale většina případů může být léčena symptomaticky. Jedna třetina případů HHT je mírná, jedna třetina je mírná a jedna třetina těžká. Mírné případy obvykle nevyžadují žádnou léčbu., HHT by měl být léčen, pokud způsobuje významné problémy, jako jsou závažné a/nebo časté krvácení z nosu, nebo pokud existuje vysoké riziko vzniku dalších problémů, jako je mrtvice z plicního AVM.

• krvácení z nosu lze léčit laserovou koagulační terapií nebo chirurgicky transplantací kůže nosní přepážky (septální dermoplastika).
• nedávno bylo hlášeno, že intranasální topický timolol a 0, 1% sirolimus v vazelíně snižují krvácení z nosu a potřebu krevní transfúze.,
• telangiektázy nebo léze kůže mohou být léčeny kauterizací nebo barvivem laserovou operací, nejlépe prováděnou dermatologem.
• krvácení způsobující anémii je léčeno substituční terapií železa. Pokud je to neúčinné, může být provedena krevní transfúze a endoskopická léčba.
• léky proti angiogenezi jsou vyšetřovány pro léčbu HHT. Zahrnují lokální a systémové použití monoklonální protilátky namířené proti vaskulárnímu endoteliálnímu růstovému faktoru (vgef), bevacizumabu.