ta undersökningen (Svenska)

vad är Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi?

Ärftlig Hemorragisk telangiectasi (HHT) är också känd som Osler-Rendu-Weber syndrom. Det är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar blodkärlen i hela kroppen och kännetecknas av en tendens till blödning (blödning, amerikansk stavning ”blödning”), särskilt återkommande näsblod (näsblod); och hudtelangiektasi (hudskador till följd av utvidgning av blodkärl).,

de diagnostiska kriterierna för HHT är:

1. spontana återkommande näsblod
2. flera telangiektaser på hud och slemhinnor
3. förbättring av inre organ
4. en berörd förälder, syskon eller barn

Vad orsakar Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi?

De två huvudsakliga typer av HHT är HHT1 och HHT2. De orsakas av mutationer i endoglin (ENG) och aktivinreceptorliknande Kinas typ 1 (ACVLR1) gener som finns på kromosom 9 respektive 12. Två andra gener har också identifierats., En defekt i bara en av dessa gener orsakar en abnormitet vid bildandet av blodkärl, vilket lätt kan brista och blöda. Onormala blodkärl kallas telangiektaser eller arteriovenösa missbildningar (AVM) om större blodkärl är inblandade.

den vaskulära endoteliala tillväxtfaktorn, VEGF, kan modulera angiogenes i HHT.

vem får Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi?,

HHT är ett sällsynt autosomalt dominant tillstånd, vilket innebär att endast en onormal gen behöver ärvas från en berörd förälder för att uttrycka sjukdomen. HHT överförs ofta från generation till generation eftersom varje barn av en person med HHT har en 50% chans att få sjukdomen. Tecken och symtom på HHT inom en enda familj kan dock variera avsevärt. En familjemedlem kan drabbas av allvarliga återkommande näsblod medan en annan med HHT kan ha minimala symtom.

vilka är tecken och symtom på Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi?,

det vanligaste tecknet på HHT är telangiectases i näsan och det vanligaste symptomet är återkommande näsblod. Det första tecknet på HHT uppträder vanligtvis inte förrän puberteten eller vuxenlivet med medelåldern för den första näsblod som uppträder vid 12 år. Blödning kan uppstå så ofta som varje dag eller så sällan som en gång i månaden. Återkommande näsblod ses hos 50-80% av patienterna med HHT.

Telangiectases i andra delar av kroppen ses vanligtvis inte förrän efter puberteten och är mest uppenbar hos personer mellan 20 och 40 år. Det förekommer hos cirka 95% av patienterna med HHT., Telangiektasi i huden och slemhinnorna har följande egenskaper.

• utseende av små röda till lila fläckar eller mörka röda lacy linjer på huden och slemhinnorna
• lesioner kan förekomma var som helst men speciellt på den övre halvan av kroppen inklusive ansiktet, inuti munnen och näsborrarna, läppar, öron, ögonbindning, underarmar, händer och fingrar. De är ofta iögonfallande i nagelbäddarna.,
• lesioner kan initialt verka subtila men bli ganska framträdande vid sen vuxen ålder
• Telangiectases på huden och munnen kan blöda men är mindre benägna att än de i näsan

förutom synliga telangiectases kan onormal blodkärlbildning förekomma i många andra organ. Telangiectases kan hittas var som helst i mag-tarmsystemet (GI), inklusive esofagus, mage och små och stora tarmar. GI-blödning uppträder hos cirka 25% av patienterna med HHT och risken ökar hos patienter äldre än 50 år., Svart eller blodig avföring och / eller anemi (lågt blodvärde) är de symtom som uppvisar symtom. Andra organ som kan påverkas inkluderar lungorna (AVM i lungorna förekommer hos cirka 30% av patienterna med HHT) och centrala nervsystemet (hjärna och spinal AVM).

Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi

kan Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi behandlas?

HHT kan inte förebyggas, men de flesta fall kan behandlas symptomatiskt. En tredjedel av fallen av HHT är milda, en tredjedel är måttliga och en tredjedel är svåra. Milda fall kräver vanligtvis ingen behandling., HHT bör behandlas om det orsakar betydande problem, såsom allvarliga och/eller frekventa näsblod, eller om det finns en hög risk för att orsaka andra problem, såsom en stroke från en lunga AVM.

• näsblod kan behandlas med laser koagulationsterapi eller kirurgiskt med nässkiljeväggen hudtransplantationer (septal dermoplasty).
• nyligen har intranasal topisk timolol och 0, 1% sirolimus i petrolatum rapporterats både minska näsblod och krav på blodtransfusion.,
• Telangiectases eller hudskador kan behandlas med cautery eller dye laser surgery, bäst utförd av en hudläkare.
• GI blödning som orsakar anemi behandlas med järnersättningsterapi. Om detta är ineffektivt kan blodtransfusion och endoskopiska behandlingar utföras.
• Anti-angiogenes läkemedel är under utredning för behandling av HHT. De innefattar topisk och systemisk användning av den monoklonala antikroppen riktad mot vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VGEF), bevacizumab.