lyssna på den här historien:
Autism är främst ett genetiskt tillstånd: det mesta av risken för autism kommer från gener1. Mutationer i mer än 100 gener är kända för att leda till tillståndet.
det finns fyra typer av tester som kan upptäcka dessa mutationer, liksom strukturella variationer som kan leda till autism. När forskare lär sig mer om autismens genetik har testen blivit mer informativa: fler av de mutationer de finner har band till autism och kända hälsoeffekter.,
här är en primer på hur genetiska tester fungerar, deras värde för autism och vad man kan förvänta sig av resultaten.
finns det ett genetiskt test för autism?
Nej. Ett genetiskt test kan inte diagnostisera eller upptäcka autism. Det beror på att otaliga gener tillsammans med miljöfaktorer kan ligga till grund för tillståndet. Ungefär 100 gener har tydliga band till autism, men ingen enda gen leder till autism varje gång den muteras.
till exempel har endast ungefär en av fyra personer som saknar en sträcka av kromosom 16 som kallas 16p11.2 autism., Detta och andra mutationer är också förknippade med andra tillstånd, såsom epilepsi eller intellektuell funktionshinder.
varför skulle en autistisk person få ett genetiskt test?
om ett test avslöjar en skadlig mutation med kända band till autism, kan resultatet ge den autistiska personen och hennes familj en förklaring till tillståndet. Vissa familjer finner också känslomässigt och praktiskt stöd från andra som hanterar samma mutation.
det finns inga läkemedel anpassade till särskilda autismmutationer., Men mutationerna är ofta kopplade till andra hälsoproblem, såsom epilepsi, njurproblem eller fetma, så att ha informationen kan bidra till att förebygga eller behandla dessa problem.
vilka typer av genetiska tester finns tillgängliga?
det finns fyra huvudtyper av tester. Den äldsta är karyotypning, inspektion av kromosomer under ett mikroskop. Detta test detekterar tillförlitligt förändringar i segment som är större än 10 miljoner baspar.
ett test som kallas kromosomal mikroarrayanalys identifierar dubbletter eller deletioner av DNA för liten för att dyka upp på en karyotyp., Ändå är en karyotyp nödvändig för att identifiera fall där kromosomer jämnt handlar en bit av genetiskt material.
för att upptäcka ännu mindre dubbleringar eller deletioner, och enstaka basparswappar, måste kliniker sekvensera eller söka efter mutationer över enskilda gener. Vissa kliniker använder kommersiella autismtest som sekvenserar en förutbestämd uppsättning gener, men dessa paneler innehåller ofta inte top autism gener2.
ett alternativ är att sekvensera alla en persons proteinkodande DNA, eller exomen., Kliniker kan sekvensera exomerna hos båda föräldrarna såväl som barnet för att hitta mutationer som finns i endast barnet. Dessa spontana mutationer är mer benägna att bidra till autism än ärvda. Exome sekvensering är dyrt, dock, och ofta inte omfattas av försäkring.
sekvensering av hela genomet är den mest grundliga metoden. Det avslöjar mutationer i någon del av en persons genom, inte bara 1 procent som innehåller gener. Det är fortfarande bara ett forskningsverktyg, men eftersom priset faller och det blir mer tillgängligt kan det ersätta de andra testerna.,
För närvarande rekommenderar amerikanska medicinska akademier endast karyotypning eller kromosomal mikroarrayanalys för autism. De rekommenderar också att leta efter punktmutationer i FMR1, MECP2 eller PTEN, men endast när ett barn visar andra tecken på syndromen i samband med mutationer i dessa gener.
vilken andel autistiska personer hittar svar från genetiska tester?
relativt få. Karyotypning finner en relevant mutation i 3 procent av autistiska människor och mikroarrayanalys i 10 percent3., Sekvensering av de tre generna associerade med syndrom kan identifiera en autismmutation hos 14 procent av autistiska personer
att kombinera dessa metoder med sekvensering av exomen kan ge resultat i så mycket som 40 procent av personer med autism.
i en 2015-studie fann microarrays mutationer som kunde förklara autism hos 9 procent av barnen med tillståndet. Sekvensering av exomer avslöjade mutationer i ytterligare 8 procent4.
sannolikheten för att hitta en känd genetisk variant ökar om den autistiska personen också har intellektuell funktionsnedsättning, anfall eller ovanliga ansiktsdrag.,
vad händer om ett genetiskt test inte dyker upp något?
ett negativt resultat betyder inte att personen inte har en mutation som kan orsaka autism. Testet i fråga kanske inte hämtar den specifika mutationen, eller kanske har mutationen ännu inte en känd koppling till autism.
många av de gener som är kopplade till autism idag var inte associerade med tillståndet för fem år sedan. De flesta genetiska testanläggningar reanalyze resultat en gång om året baserat på de senaste resultaten.
Leave a Reply