- hereditária queixo tremendo
- autossômica dominante;
Hereditária queixo trembling1 é uma rara autossômica dominante condição descrita na literatura como “geniospasm”, “espasmo facial”, “Ein streng dominante erbliches kinnmuskelzittern”, “familiar tremor do queixo”, “hereditária tremendo o queixo”, e “tremor do queixo”. Em 19931, foram notificadas 21 famílias afectadas. O rácio homem / mulher foi de 1,3: 1., Havia 20 famílias brancas (Estados Unidos e Europa central) e uma família negra. Apresentamos uma nova família branca (Figura 1) que nos dá a oportunidade de discutir a natureza do movimento involuntário anormal.
Pedigree da família. Membros afetados em preto (↗=proband).
o caso do Índice (IV-13) foi um representante de vendas com 35 anos que foi examinado devido a movimentos involuntários anormais do queixo., Isso estava presente desde o nascimento, constantemente durante a infância, e então episodicamente, durando alguns minutos. Ele apareceu eletivamente em situações estressantes, como jogar videogames, pinball, ou em horas de trabalho quando se encontra com os clientes. Ele tinha estado livre de sintomas por dois anos, mas o movimento involuntário anormal reapareceu alguns meses antes do exame após a compra de um computador para o trabalho e prazer. Foi descrito como um movimento trêmulo do queixo, mas ele disse que uma vez que ele tinha notado que o movimento involuntário anormal tinha se espalhado para o lábio superior., Durante alguns períodos com estresse grave, o movimento involuntário anormal era tão grande que estava presente durante o sono e às vezes acordava-o e não conseguia iniciá-lo ou suprimi-lo. No exame, um movimento bilateral rápido, para cima e para baixo, tremuloso foi às vezes espontaneamente visto na ponta do queixo por alguns minutos. Se este movimento involuntário anormal estava presente ou não, não houve tremor postural da mão, tremor da cabeça, tremor de voz, ou mioclonia palatal, e um exame neurológico geral foi negativo., Ele queria ser tratado porque ele encontrou o movimento involuntário anormal incapacitante socialmente em suas atividades profissionais, mesmo sabendo que era benigno, muitos membros de sua família tendo tido o mesmo problema.o seu irmão (IV-12) teve o mesmo movimento involuntário anormal desde o nascimento. Foi menos grave e sem consequências sociais ou profissionais. Duas primeiras primas femininas (IV-8 e IV-9) apresentaram o movimento involuntário anormal com as mesmas características., Um primo em primeiro grau do sexo masculino de 30 anos (IV-1) e três primos em primeiro grau do sexo feminino (IV-6: 34 anos; IV-8: 43 anos ; IV-9: 27 anos) tinham tido um movimento involuntário muito ligeiro anormal desde o nascimento até terem alguns meses de idade. Um menino de 11 anos (V-20) era socialmente incapacitado porque, em algumas circunstâncias, o movimento involuntário anormal poderia ser tão intenso que a fala era prejudicada. Uma menina de 4 anos (V-22) era filha do proband. O queixo trêmulo estava presente muito cedo na vida; tinha sido visto por seu pai alguns minutos após o nascimento, na sala de parto., De acordo com o pai, o movimento involuntário anormal podia ser visto quando ela estava a dormir. Três rapazes (V-6, V-7 e V-8) tiveram o mesmo movimento involuntário anormal, mas muito raramente. A mãe do proband (III-6) tinha 62 anos. Ela também tinha tido o tremor no queixo quando uma criança, mas desapareceu progressivamente com o tempo. Não tinha sido visto clinicamente por muitos anos, mas ela disse que sentia arrepios quando estressado. Uma mulher de 65 anos (III-5) tinha tido tremores no queixo quando uma criança, mas foi rapidamente vista apenas em situações de stress e não tinha sido notado por 10 anos., Dois homens (III-3 e llI-4) disseram nunca ter tido tremor no queixo, mas ambos tiveram um filho com este movimento involuntário anormal. Os sintomas de nenhum paciente foram melhorados pela ingestão de álcool. Nenhum membro desta família, com ou sem um movimento involuntário anormal do queixo, teve outros movimentos involuntários anormais.foram realizados estudos Electrofisiológicos no proband. A actividade EMG foi obtida a partir do músculo mentalis com dois eléctrodos de superfície separados por 2 cm, filtrados (20 Hz-2 kHz) e amplificados. Um acelerómetro estava ligado ao queixo., O sinal foi enviado para o dispositivo EMG e para um PC para obter análise espectral. Várias gravações de 10 segundos foram feitas com uma taxa de amostragem de 100 Hz. Quando apropriado, diferentes manobras de ativação foram usadas para melhorar o distúrbio do movimento, como brincar com sua filha. A figura 2 mostra os resultados.
actividade EMG de superfície do músculo mentalis (vestígios 2, 4, 6, 8) e “tremorograma” (vestígios 1, 3, 5, 7), obtida a partir de um acelerómetro colocado no queixo., Durante as atividades de jogo, há breves explosões de EMG, pseudorrítmicas ou irregulares, sem oscilações sinusoidais.
a frequência de pico do “tremor” no queixo variou amplamente entre 5, 7 e 10, 3 Hz. Foram observadas, intermitentemente, breves explosões de actividade (10-25 ms de duração), especialmente durante actividades stressantes e de jogo. Às vezes, as rajadas eram disparadas de forma rítmica e tinham a aparência de um tremor clínico, mas na maioria das vezes a frequência da descarga era irregular.,a gravação simultânea de vídeo, EEG e EMG do músculo mentalis foi feita com equipamentos digitais (Deltamed, Paris). A atividade EEG foi obtida a partir de 19 elétrodos de superfície colocados no couro cabeludo de acordo com o sistema internacional 10-20 e baixa passagem filtrada a 256 Hz com uma constante de tempo de um segundo. Os sinais de EEG foram desligados em média em relação às rajadas de EMG.o EEG padrão não mostrou qualquer anomalia. Voltando à média do EEG antes que os idiotas não revelassem qualquer potencial.,
os potenciais evocados sensoriais foram medidos usando um Pathfinder II de oito canais, com o sujeito deitado em supino numa sala escura. Os nervos medianos foram estimulados no pulso com eletrodos de superfície, usando pulsos quadrados de corrente constante de 0,1 ms com uma intensidade de 1,2 acima do limiar motor a uma taxa de 3,3 Hz. As gravações foram obtidas a partir do ponto Erb, cervical (C6), C’3, C’4, F’3, E F’4, com uma referência auricular para a estimulação, e também do abductor pollicis brevis músculo ipsilateral para a estimulação., Potenciais evocados trigeminais foram obtidos estimulando a pele dos lábios com eletrodos de superfície, usando pulsos quadrados de corrente constante de 0,1 ms com uma intensidade de três vezes o limiar subjetivo, a 2,7 Hz. As respostas corticais foram registradas a partir de um eletrodo colocado contralateral ao lado da estimulação no ponto médio de uma linha unindo o meato auditivo externo e um ponto I cm posterior a Cz, com uma referência Fz e earlobe. Para cada nervo, duas séries de 500 estímulos foram em média.todas as respostas corticais foram de latência e amplitude normais., Não houve reflexo C, mesmo após a activação muscular (para os Membros Superiores).
discussão
estes doentes partilham as características dos registados pelo Danek,1 mas existem algumas outras características. (1) em um caso, o movimento involuntário anormal do queixo foi suficientemente grave para impedir a fala, como recentemente relatado.2 (2) dois indivíduos podem ser considerados livres de sintomas, mas foram Portadores de genes obrigatórios que sugerem penetração incompleta., (3) em alguns casos “os primeiros episódios aparecem logo após o nascimento”1 mas, tanto quanto sabemos, um paciente com “queixo tremendo” nos primeiros minutos de vida nunca foi relatado. Esta família dá-nos a oportunidade de discutir a natureza do movimento involuntário anormal.os nossos doentes apresentam uma “variante do tremor essencial”?3 Algumas características não são favoráveis a tal hipótese. Tremor essencial raramente começa na infância e na infância,45 ao contrário do que aconteceu com nossos pacientes e aqueles já relatados.,12 trata-se de uma doença progressiva e lenta, ao contrário do caso dos nossos pacientes, cujo movimento involuntário anormal desapareceu progressivamente e por vezes muito rapidamente. Tremor essencial pode dizer respeito a algumas partes do corpo, como o queixo, mas apenas em pacientes que apresentam os sintomas clássicos,muitas vezes graves, 6 que nunca foram notados em nossos pacientes. O único caso de índice da primeira família relatado por Soland et al2 tinha “um tremor postural mínimo das mãos estendidas”. Deve também salientar-se que não foi encontrado qualquer caso de tremor essencial nas famílias até agora comunicadas., Em acção, a duração da ruptura do tremor é de 50 a 250 ms. 7 numa base clínica, o”tremor do sorriso” 8 pode facilmente ser excluído.são adequadas as palavras” tremor” ou “tremor”? Um tremor é geralmente descrito como: “rítmicos involuntários oscilatório de movimento de uma parte do corpo”,9 “movimento periódico sobre um eixo”,com 10 “de qualquer perda involuntária de aproximadamente rítmica, cerca de movimento sinusoidal”,4 e involuntário “oscilação de uma parte do corpo produzido por uma alternância ou síncrono contrações do reciprocamente inervada músculos antagonistas”.,11 todas estas definições enfatizam as noções de oscilação e ritmicidade que sugerem atividade alternada ou síncrona nos músculos antagonistas. Em nossos pacientes, bem como em outros, o movimento involuntário anormal não é realmente rítmico.Que é devido à atividade de apenas um músculo não é importante; alguns tremores estão relacionados com a atividade de apenas um músculo antigravídico.,10 o movimento involuntário anormal do queixo é visto em situações estressantes ou emocionais, mas não pode estar relacionado ao descanso, postura e ação (que caracterizam os diferentes tipos de tremor)10 e ao contrário de tremor5 pode ser visto durante o sono (dois; caso pessoal). Os registros neurofisiológicos mostram que o movimento não era sinusoidal e que havia um intervalo entre cada movimento. Assim, pensamos que o movimento involuntário anormal do queixo não pode ser considerado como “um tremor”., Quando isolados,”tremores específicos do local” 3 eram tradicionalmente considerados como manifestações focais de tremor essencial. No entanto, “tremor focal pode ser visto como uma manifestação de uma distonia encoberta”.12 Nem pacientes, nem os membros de suas famílias, nem aqueles relatados na literatura, apresentaram sintomas sugerindo distonia como encontrado nesta condição.13
alguns autores consideraram o movimento involuntário anormal como mioquímia e propuseram o termo “mioquímia familiar do queixo”.14 Mioquímias são de fato muito diferentes do que foi encontrado em nossos pacientes., Eles são unilaterais e localizados, mas dizem respeito a vários músculos e são rítmicos e regulares, sem influência de estresse ou emoção. Eles são mais rápidos e seus aspectos neurofisiológicos são diferentes.Além disso, a miorritmia pode ser excluída porque é mais lenta e normalmente envolve a face, os olhos e os membros.16 Portanto, finalmente pensamos que os nossos doentes apresentaram “mioclonia hereditária do queixo”., De fato, há muitos fatores a favor de tal diagnóstico: (1) o movimento involuntário anormal está relacionado ao rápido imbecis do músculo mentalis; (2) a explosão de duração breve (10 a 25 ms); (3) a forma de onda de anormal movimento involuntário é muito semelhante ao do rítmica (ou pseudorhythmical) mioclonia, que se assemelha a uma série de pontas afiadas; há também faz uma pausa entre o indivíduo empurrões.Uma origem cortical pode ser razoavelmente excluída, uma vez que os potenciais evocados sensoriais (por estimulação nervosa média e trigeminal) não são melhorados e a média de EEG para trás é negativa.,Os dados clínicos não são favoráveis ao mioclonus reticular.18 Portanto, este mioclono parece ser de origem subcortical.
o “mioclonus Chin hereditário” é diferente do mioclonus palatal e ocular e da ação facial mioclonus.15
pode ser considerado como uma variante focal do mioclono19 hereditário essencial, mas com algumas características: a sua presença durante o sono, a sua evolução espontaneamente favorável, por vezes desaparecendo rapidamente, e a falta de resposta ao álcool.,(1993) Geniospasmo: tremor hereditário do queixo. Mov Disord 8: 335-338.
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