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RCMタイプ1では、出生からのチアノーゼが唯一の症状です。 それは耐容性が高く、労作時の頭痛、疲労および息切れの軽度の愁訴と関連している。 RCMタイプ2ははるかに重度であり、チアノーゼは神経学的機能不全（知的欠損、小頭症、成長遅延、opisthotonus、斜視および高張を伴う）を伴い、これは通常、人生の最初の四ヶ月の間に明らかになる。 RCMの二つの追加の形態も報告されている。, RCMタイプ3は、チアノーゼを伴う表現型を定義するために使用される用語であったが、Cb5R欠損が白血球および血小板および赤血球において同定された神経学的異常なしであった。 この区別は、その後の他のCYB5R3変種の報告ではほとんど無視されているため、RCMタイプ3という用語はほとんど使用されません。 RCM4型は、シトクロムb5をコードするCYB5A遺伝子（18q23）の変異によって引き起こされる慢性チアノーゼに関連する非常にまれな疾患である。, さらに、NADPHレダクターゼ欠損の報告は二つあったが、ある症例では（メチレンブルーを代謝することができないが同定された）メトヘモグロビン血症は存在せず、この経路が生理学的重importanceを制限していることを示唆していた。 また、同定されていないNADPHレダクターゼの基質の変異が、メトヘモグロビンの減少にわずかな影響を及ぼす可能性もある。