portalen til Sjældne Sygdomme og forældreløse lægemidler

i RCM type 1 er cyanose fra fødslen det eneste symptom. Det tolereres godt og er forbundet med milde klager over hovedpine, træthed og åndenød ved anstrengelse. Rkdm fører type 2 er langt mere alvorlig; den cyanose er ledsaget af neurologisk dysfunktion (med intellektuel underskud, mikrocefali, væksthæmning, opisthotonus, skelen og rigiditet), som normalt bliver tydeligt i løbet af de første fire måneder af livet. Der er også rapporteret om to yderligere former for RCM., RCM type 3 var det udtryk, der blev brugt til at definere en fænotype med cyanose, men uden neurologiske abnormiteter, hvor cb5r-mangel blev identificeret i leukocytter og blodplader såvel som erytrocytter. Denne sondring er stort set ignoreret i efterfølgende rapporter om andre CYB5R3-varianter, så udtrykket RCM type 3 bruges sjældent. RCM type 4 er en meget sjælden sygdom forbundet med kronisk cyanose forårsaget af mutationer i CYB5A-genet (18 .23), der koder for cytokrom b5., Derudover har der været to rapporter om NADPH-reduktasemangel, men i et tilfælde (identificeret om en manglende evne til at metabolisere methylenblåt) var methemoglobinæmi ikke til stede, hvilket tyder på, at denne vej har begrænset fysiologisk betydning. Det er også muligt, at mutationer af substratet af NADPH-reduktase, som stadig skal identificeres, kunne have en mindre effekt på reduktionen af methemoglobin.