portaalin harvinaisia sairauksia ja harvinaislääkkeitä

RCM tyyppi 1, syanoosi syntymästä on ainoa oire. Se on hyvin siedetty ja siihen liittyy lieviä päänsärkyä, väsymystä ja hengenahdistusta rasituksessa. RCM tyyppi 2 on paljon ankarampi; syanoosi on mukana neurologinen toimintahäiriö (henkisen alijäämä, pienipäisyys, kasvun hidastumista, opisthotonus, karsastus ja hypertonia), joka yleensä ilmenee neljän ensimmäisen elinkuukauden aikana. Lisäksi on raportoitu kahta muuta RISKINHALLINTAMUOTOA., RCM tyyppi 3 oli termi, jota käytetään määrittelemään fenotyyppi kanssa syanoosi mutta ilman neurologisia poikkeavuuksia, jotka Cb5R puutos todettiin, leukosyytit ja verihiutaleet sekä punasolujen. Tämä ero on jätetty suurelta osin huomiotta muiden CYB5R3-varianttien myöhemmissä raporteissa, joten termiä RCM type 3 käytetään harvoin. RCM type 4 on hyvin harvinainen sytokromi b5: tä koodaavan CYB5A-geenin (18q23) mutaatioiden aiheuttamaan krooniseen syanoosiin liittyvä sairaus., Lisäksi on ollut kaksi raportit NADPH-reduktaasin puutos, mutta yhdessä tapauksessa (tunnistettu vaikka kyvyttömyys aineenvaihdunta metyleenisininen) methemoglobinemia ei ollut läsnä, mikä viittaa siihen, että tämä polku on rajoitettu fysiologinen merkitys. On myös mahdollista, että mutaatiot alustan NADPH-reduktaasin, joka on edelleen tunnistettava, voisi olla vähäinen vaikutus vähentäminen methemoglobiinia.