i RCM typ 1 är cyanos från födseln det enda symptomet. Det tolereras väl och är förknippat med milda klagomål på huvudvärk, trötthet och andfåddhet vid ansträngning. RCM typ 2 är mycket svårare; cyanos åtföljs av neurologisk dysfunktion (med intellektuellt underskott, mikrocefali, tillväxthämning, opisthotonus, strabismus och hypertoni), vilket vanligtvis blir uppenbart under de första fyra månaderna av livet. Två ytterligare former av RCM har också rapporterats., RCM typ 3 var termen som användes för att definiera en fenotyp med cyanos men utan neurologiska abnormiteter där Cb5R-brist identifierades hos leukocyter och blodplättar såväl som erytrocyter. Denna skillnad har i stor utsträckning ignorerats i efterföljande rapporter av andra CYB5R3-varianter, så termen RCM typ 3 används sällan. RCM typ 4 är en mycket sällsynt sjukdom associerad med kronisk cyanos orsakas av mutationer i CYB5A gen (18q23) kodning av cytokrom b5., Dessutom har det förekommit två rapporter om NADPH-reduktasbrist, men i ett fall (identifierat om en oförmåga att metabolisera metylenblått) var inte metemoglobinemi närvarande vilket tyder på att denna väg har begränsad fysiologisk betydelse. Det är också möjligt att mutationer av substratet av NADPH-reduktas, som återstår att identifieras, kan ha en mindre effekt på minskningen av methemoglobin.
Leave a Reply