ce este telangiectasia hemoragică ereditară ?
telangiectasia hemoragică ereditară (HHT) este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul Osler-Rendu-Weber. Este o afecțiune ereditară rară, care afectează vasele de sânge în tot organismul și este caracterizată de o tendință de sângerare (hemoragie, American spelling ‘hemoragie’), în special recurente epistaxis (sângerări nazale); și piele telangiectasia (leziuni ale pielii care rezultă din dilatarea vaselor de sânge).,
criteriile de diagnostic pentru HHT sunt:
- Spontane recurente
- mai Multe telangiectases pe piele și pe mucoase
- Inolvement ale organelor interne
- Un afectate părinte, frate sau copil
Ce cauze ereditare telangiectazia hemoragică?cele două tipuri majore de HHT sunt HHT1 și HHT2. Acestea sunt cauzate de mutații ale genelor endoglin (ENG) și activin receptor-like kinazei tip 1 (ACVLR1) găsite pe cromozomul 9 și respectiv 12. Alte două gene au fost, de asemenea, identificate., Un defect al uneia dintre aceste gene provoacă o anomalie în formarea vaselor de sânge, care se pot rupe și sângera cu ușurință. Vasele de sânge anormale sunt cunoscute sub numele de telangiectaze sau malformații arteriovenoase (AVM) dacă sunt implicate vase de sânge mai mari.factorul de creștere endotelial vascular, VEGF, poate modula angiogeneza în HHT.
cine primește telangiectazie hemoragică ereditară?,
HHT este o afecțiune autosomală dominantă rară, ceea ce înseamnă că o singură genă anormală trebuie moștenită de la un părinte afectat pentru a exprima boala. HHT este adesea transmis din generație în generație, deoarece fiecare copil al unei persoane cu HHT are o șansă de 50% de a obține boala. Cu toate acestea, semnele și simptomele HHT într-o singură familie pot varia considerabil. Un membru al familiei poate suferi de sângerări nazale recurente severe, în timp ce altul cu HHT poate avea simptome minime.care sunt semnele și simptomele telangiectaziei hemoragice ereditare?,cel mai frecvent semn al HHT este telangiectazele din nas și cel mai frecvent simptom este sângerările nazale recurente. Primul semn al HHT nu apare, de obicei, până la pubertate sau maturitate, cu vârsta medie a primei sângerări nazale care apare la 12 ani. Sângerarea poate apărea la fel de des ca în fiecare zi sau la fel de rar ca o dată pe lună. Sângerările nazale recurente sunt observate la 50-80% dintre pacienții cu HHT.telangiectazele din alte părți ale corpului nu sunt observate de obicei decât după pubertate și sunt cele mai evidente la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Apare la aproximativ 95% dintre pacienții cu HHT., Telangiectasia pielii și a membranelor mucoase are următoarele caracteristici.
- Aspectul de mici, rosii cu pete violacee sau roșu închis dantelă linii pe piele și membranele mucoase
- Leziuni pot apărea oriunde, dar mai ales pe jumătatea superioară a corpului, inclusiv fata, în gura și nările, buzele, urechile, conjunctiva ochilor, antebrațe, mâini și degete. Ele sunt adesea vizibile în paturile unghiilor.,
- Leziunile pot să apară inițial subtile, dar a devenit destul de proeminentă de maturitate târzie
- Telangiectases pe piele și gura pot sangera, dar sunt mai puțin probabil decât cele în nas
În plus față de vizibile telangiectases, anormale formarea vas de sange pot să apară în multe alte organe. Telangiectazele pot fi găsite oriunde în sistemul gastrointestinal (GI), inclusiv esofagul, stomacul și intestinele mici și mari. Sângerarea GI apare la aproximativ 25% dintre pacienții cu HHT și riscul este crescut la pacienții cu vârsta peste 50 de ani., Scaunele negre sau sângeroase și/sau anemia (număr scăzut de sânge) sunt simptomele care prezintă. Alte organe care pot fi afectate includ plămânii (AVM în plămâni apar la aproximativ 30% dintre pacienții cu HHT) și sistemul nervos central (AVM cerebral și spinal).
telangiectasia hemoragică ereditară
se poate trata telangiectasia hemoragică ereditară?
HHT nu poate fi prevenit, dar majoritatea cazurilor pot fi tratate simptomatic. O treime din cazurile de HHT sunt ușoare, o treime sunt moderate și o treime sunt severe. Cazurile ușoare nu necesită de obicei tratament., HHT trebuie tratat dacă provoacă probleme semnificative, cum ar fi sângerări nazale severe și/sau frecvente sau dacă există un risc ridicat de a provoca alte probleme, cum ar fi un accident vascular cerebral de la un AVM pulmonar.sângerările nazale pot fi tratate cu terapie de coagulare cu laser sau chirurgical cu transplanturi de piele septală nazală (dermoplastie septală).
Leave a Reply