w RCM typu 1 jedynym objawem jest sinica od urodzenia. Jest dobrze tolerowany i wiąże się z łagodnymi dolegliwościami bólów głowy,zmęczenia i duszności przy wysiłku. RCM typu 2 jest znacznie bardziej poważne; sinica towarzyszy dysfunkcji neurologicznych (z deficytu intelektualnego, mikrocefalia, opóźnienie wzrostu, opisthotonus, zez i hipertonia), które zwykle staje się widoczne w ciągu pierwszych czterech miesięcy życia. Odnotowano również dwie dodatkowe formy RCM., RCM typ 3 był terminem używanym do określenia fenotypu z sinicą, ale bez zaburzeń neurologicznych, w których stwierdzono niedobór Cb5R w leukocytach i płytkach krwi oraz erytrocytach. Rozróżnienie to zostało w dużej mierze zignorowane w kolejnych raportach innych wariantów CYB5R3, więc termin RCM typ 3 jest rzadko używany. RCM Typ 4 jest bardzo rzadką chorobą związaną z przewlekłą sinicą spowodowaną mutacjami w genie CYB5A (18Q23) kodującym cytochrom b5., Ponadto istnieją dwa doniesienia o niedoborze reduktazy NADPH, ale w jednym przypadku (zidentyfikowanym, choć niezdolność do metabolizowania błękitu metylenowego) methemoglobinemia nie była obecna, co sugeruje, że ten szlak ma ograniczone znaczenie fizjologiczne. Możliwe jest również, że mutacje substratu reduktazy NADPH, który pozostaje do zidentyfikowania, mogą mieć niewielki wpływ na redukcję methemoglobiny.
Leave a Reply